- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет № 7
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет №11
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Билет № 15
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •Билет 21.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Билет 24.
- •Билет 25.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Билет 21.
2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
Ответ 2.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (IA, IB, IO), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β – полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.
Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием. Пример: процесс формирования половой принадлежности организма у человека. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов (А) в гомозиготном рецессивном состоянии (аа), тогда другой ген (В) обеспечивает формирование признака. Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В (в), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим. Пример: у тыквы развитие окраски плодов определяется геном В. Доминантный, его аллель детерминирует желтую, а рецессивный - зеленую окраску.
Билет 22 .
1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
Ответ 1.Кровь – жидкая соединительная ткань. Она состоит из жидкой части – плазмы и форменных элементов: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Клетки крови образуются в кроветворных органах: в красном костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах. В теле человека содержится около 5 литров крови. Эритроциты – красные кровяные клетки, у них внутри находится особый белок – гемоглобин, имеющий красный цвет. Главная функция эритроцита – перенос кислорода из легких в ткани и углекислого газа от тканей к легким. Эритроциты имеют форму двояковогнутых дисков. Лейкоциты – белые кровяные клетки. Лейкоциты не имеют постоянной формы. Они состоят из цитоплазмы и ядра и могут самостоятельно передвигаться, и выходить в межклеточное пространство, проникая сквозь стенки капилляров. Они играют важную роль в защитных реакциях организма. Тромбоциты – кровяные пластинки. Плазма крови – бесцветная прозрачная жидкость, представляющая собой воду с растворенными в ней минеральными солями и органическими веществами: белками, глюкозой, витаминами, гормонами и продуктами распада белков. Кровь выполняет следующие функции: дыхательную, выделительную, терморегуляторную, защитную, гуморальную регуляции.
Делать большие запасы донорской крови, учитывая ограниченный срок ее годности, обременительно для бюджета здравоохранения, поэтому необходима искусственная кровь. Кровезаменители - растворы преимущественно для внутривенного введения с целью восполнения объема циркулирующей в кровяном русле жидкости, удаления из организма токсических веществ и др. Традиционные кровезаменители -такие, как растворы Рингера и Тироде, полиглюкин, желатиноль, лактосол, плазма крови и др., -обеспечивают лишь функции поддержания объема кровотока, осмотического давления, ионного баланса, но дыхательную функцию крови не осуществляют.