- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет № 7
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет №11
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Билет № 15
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •Билет 21.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Билет 24.
- •Билет 25.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Билет 25.
1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Характеристика диплоидного и гаплоидного набора хромосом.
Ответ 1. Наследственность – свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация – молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом.
Билет 26.
1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
Ответ 1. Элементарной функциональной единицей наследственного материала, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма, является ген. Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекуле ДНК. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраненной в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты – РНК. Они представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар рибозу, фосфат и одно из 4 азотистых оснований – аденин, гуанин, урацил или цитозин. Важным фактором регуляции генной активности являются элементы генома, ответственные за синтез регуляторных белков, - гены-регуляторы. Они способствуют и препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях один и тот же ген как определенная нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. То наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято принимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, приводящих к формированию различных сложных признаков).
Билет № 27