- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет № 7
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет №11
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Билет № 15
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •Билет 21.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Билет 24.
- •Билет 25.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Билет 23.
1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
Ответ 1.При дигибридном скрещивании двух гетерозиготных особей каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ним различные сочетания. Этот закон действует в том случае, если гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. Гибриды могут дать 4 типа гамет. Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах.
Билет 24.
1. Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в специфических условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминантность, аллельное исключение.
Ответ 1. Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза. Генотип – совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа – наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови). Неполное доминирование – фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование – каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате – промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4). Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.