
- •Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет № 7
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Билет №11
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Билет №13
- •Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.
- •Типы мутаций:
- •Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.
- •Билет № 15
- •2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
- •1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
- •Билет № 17
- •1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Билет № 18
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Билет № 19
- •1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
- •1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
- •Билет 21.
- •2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Билет 22 .
- •1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
- •Билет 23.
- •1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Билет 24.
- •Билет 25.
- •Билет 26.
- •1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
- •Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
- •Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
Билет № 1
-
Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
Ответы:
2. Закон единообразия гибридов первого поколения. При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки.
Закон расщепления. При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, с образованием двух фенотипических групп (доминантной и рецессивной), расщепление по генотипу 1:2:1.
Закон «чистоты гамет». При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Чистота гамет обеспечивается независимым расхождением хромосом в делении мейоза.
Ввиду того, что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. При доминировании признака потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них – закон единообразия F1. Расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами – закон расщепления в F2.
Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.
Билет № 2
-
Аллельные гены. Примеры. Механизм возникновения.
Ответы:
2. Изменения нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке — локусе — определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена. Изменения химической структуры могут возникать в различных участках гена. Гены расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.
Билет № 3
-
Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное с полом наследование.
Ответы:
2. Закон Моргана. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно.
Сцепленное наследование может быть нарушено в процессе кроссинговера, что приводит к появлению особей с новой комбинацией признаков. Число рекомбинантных особей зависит от расстояния между генами. Этот закон действует в том случае, когда аллельные гены, контролирующие разные признаки, располагаются в одной паре хромосом и образуют группу сцепления.
Хромосомная теория наследственности. Основные положения:
1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Расстояние между генами в хромосоме прямопропорционально проценту кроссинговера между ними.
Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование. Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предложение , что ген определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются дозой соответствующих генов у представителя разного – гомо- и гетерогаметного пола.
Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (ХАХа) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (Х0 или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы. Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом ( или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: ХАY, XaY, XYB. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.
Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Билет № 4