Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 165–178.

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 1 кн. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — 3-е изд. — М.: Высш. шк., 1997. — С. 263–275.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Минск : Выш. шк., 2003. — С. 148–156.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2006. — 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2008. — 188 с.

6. Хелевин, Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике: учебное пособие для вузов / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Высш. шк., 1984. — 157 с.

Занятие 15

Основы генетики человека.

Методы антропогенетики (II): цитогенетический,

онтогенетический, иммунологический,

биохимический, молекулярно-генетический,

метод гибридизации соматических клеток

Мотивационная характеристика темы

Использование методов антропогенетики позволяет своевременно установить диагноз наследственного заболевания.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Он позволяет установить наследственные болезни человека, связанные с изменением числа и структуры хромосом, межхромосомных транслокаций, а также используется для составления генетических карт.

Онтогенетический метод используется для изучения проявления признаков в процессе индивидуального развития. Метод базируется на биохимических, иммунологических и цитогенетических исследованиях.

Биохимические методы применяются для диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, обусловленных генными мутациями.

Биохимические и цитологические методы являются основными в методах пренатальной диагностики: амниоцентеза и хорионпексии. С их помощью диагностируют все хромосомные болезни, более 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимости матери и плода по эритроцитарным антигенам, гемоглобинопатии.

Цель: раскрыть принцип практического использования цитогенетического, онтогенетического, иммунологического, биохимического методов в диагностике наследственных болезней человека.

Задачи: ознакомить с возможностями цитогенетического метода и использования его для диагностики наследственных заболеваний человека.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Цитогенетический метод изучения наследственности, использование его в диагностике хромосомных болезней человека.

2. Онтогенетический метод как метод изучения проявления признаков в процессе индивидуального развития.

3. Иммунологический метод, его использование для диагностики наследственной патологии и определения гистосовметимости при трансплантации органов и тканей.

4. Биохимический метод как метод диагностики наследственных болезней обмена веществ.

5. Возможности молекулярно-генетического метода и метода генетики соматических клеток для изучения наследственности человека.

6. Экспресс-методы: микробиологический ингибиторный тест Гатри, химический, выявление Х- и Y-полового хроматина.

7. Пренатальные методы выявления наследственной патологии: определение альфафетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия и амниоцентез.