Цитоплазматические заболевания.
Эти заболевания обусловлены мутациями митохондриальной ДНК. Геном митохондрий человека представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей 16569 пар нуклеотидов.
В состав генома входят гены рРНК,
22 различных тРНК, субъединицы оксидазы цитохрома "С", 6АТФазы, цитохрома "в" и 9 белков, ДНК митохондрий имеет очень мало некодирующих участков; транскрибируются обе цепочки.
Цитоплазматические заболевания.
К наследственным болезни человека, обусловленных мутациями митохондриальных генов относят:
•врожденные миопатии с аномальными митохондриями,
•фибрознокистозный остеит Олбрайта,
•остеохондроматоз Ольера,
•а также анэнцефалия и spina bifida.
МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Суть консультирования:
•определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
•объяснение вероятности этого события консультирующимся;
•помощь семье в принятии решения.
Эффективность консультации зависит от:
•точности диагноза;
•точности расчета генетического риска;
•уровня понимания значения генетического консультирования.
Этапы консультирования.
Первый этап.
Группы лиц, в зависимости от точности диагноза:
•у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
•с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;
•с правильным диагнозом.
Второй этап.
Способы определения генетического риска:
•путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
•с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Третий этап
Значение рекомендаций о деторождении:
•при летальных заболеваниях;
•при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;
•при хромосомных болезнях;
•при психических болезнях;
•кровнородственных браках.
