- •Наследственные болезни человека
- •Вопросы лекции:
- •Классификация наследственных
- •Общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний.
- •Пути реализации действия аномального гена:
- •По характеру повреждения генотипа наследственные болезни бывают:
- •Генные болезни обусловлены двумя видами изменений ферментов.
- •Генные болезни классифицируют по характеру метаболического
- •Болезни аминокислотного
- •Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека ( х мутация ).
- •Меланины:
- •Болезни углеводного обмена
- •Болезни углеводного
- •Болезни липидного обмена
- •Сфинголипидозы
- •Сфинголипидозы
- •Сфинголипидозы
- •Болезни стероидного обмена
- •Болезни свертывающей системы крови
- •Гемоглобинопати
- •Болезни обмена металлов
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Болезни изменения числа
- •Болезни изменения числа аутосом.
- •Распределение возраста матери трисомиков по 21, 13, 18й хромосомам и трисомиков XXY и
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Болезни изменения числа половых хромосом.
- •Хромосомные перестройки.
- •Хромосомные перестройки.
- •Цитоплазматические заболевания.
- •Цитоплазматические заболевания.
- •МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- •Эффективность консультации зависит от:
- •Этапы консультирования.
- •Второй этап.
- •Третий этап
- •СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Меланины:
•Эумеланины – нерастворимые гетерогенные высокомолекулярные гетерополимеры (черного или коричневого цвета).
•Феомеланины – это желтые или красноватокоричневые полимеры с высокой молекулярной массой, растворимые в разбавленных щелочах.
•Низкомолекулярные трихохромы близки к феомеланинам.
Болезни углеводного обмена
•галактоземия
•фруктоземия
•пентозурия
•гликогенозы, сахарный диабет
Болезни углеводного
Болезни липидного обмена
Болезни, обусловленные истинной демиелинизацией нервных волокон (рассеянный склероз)
Сфинголипидозы (лизосомные болезни)
Нарушение обмена липидов плазмы крови (лейкодистрофии)
Сфинголипидозы
Заболевание Фукозидоз
Генерализо ванный ганглиози
доз
Болезнь ТеяСакса
Болезнь
Сандхоффа
Фермент « » |
Клинические |
α Фукозидаза |
симптомы |
Слабоумие, |
|
|
спастическое состояние |
|
мышц, утолщение кожи. |
βгалактозидаза |
Умственная отсталость, |
|
увеличение печени, |
|
деформация скелета |
Гексозаминида за А
Гексозаминида за А и В
Умственная отсталость, слепота, мышечная слабость
Те же, что и при бни ТеяСакса, но развивается быстрее
Сфинголипидозы
Заболевание |
Фермент « » |
Клинические симптомы |
Болезнь Фабри |
αгалактозидаза |
Кожная сыпь, почечная |
|
|
недостаточность |
Церамидлак |
βгалактозидаза |
Прогрессирующее поражение |
тозидлипидоз |
|
мозга, увеличение печени и |
|
|
селезенки |
Метахромати ческая лейкодистро фия Болезнь Краббе
Болезнь Кане
Арилсульфатаз |
Умственная отсталость и |
а |
психические нарушения у |
|
взрослых; демиелинизация |
βгалактозидаза |
Умственная отсталость, почти |
|
полное отсутствие миелина |
βглюкозидаза |
Увеличение печени и селезенки, |
|
эрозия трубчатых костей, |
|
умственная отсталость у детей |
Болезнь |
Сфингомиелип |
Увеличение печени и |
НиманаПика |
аза |
селезенки, умственная |
|
|
отсталость |
Сфинголипидозы
Болезнь Нимана Пика
Клинические проявления: Увеличение печени и селезенки, умственная отсталость.
Болезни стероидного обмена
Адреногенитальным синдромом,
который наследуется как аутосомно рецессивное заболевание с частотой
1:5000 1:67000:
у девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма;
у мальчиков преждевременной вирилизацией.