Болезни свертывающей системы крови

Гемофилия – заболевание, связанное с наследственной недостаточностью плазменных факторов свертывающей системы крови.

Гемофилия А ­ сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом VIII фактора свертывания крови (антигемофильного глобулина А). Ген расположен в длинном плече Х­хромосомы.

Гемофилия В ­ сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом фактора IX (антигемофильного глобулина А).

Гемофилия С ­ аутосомно­доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора VIII) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов.

Гемоглобинопати

Серповидно­

и

клеточная анемия

Талассемия

Болезни обмена металлов

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация – нарушение обмена меди).

Гемохроматоз ­ нарушение обмена железа.

Болезни изменения числа аутосом.

Трисомия по 21­ой паре хромосом или синдром Дауна.

Частота встречаемости 1:750. Цитогенетически синдром представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой и мозаицизмом (4­ 0,2%).

Болезни изменения числа аутосом.

Болезни изменения числа

аутосом. Трисомия по 18­ой аутосоме ­ синдром Эдвардса.

Частота 1:7000. Так же как и при синдроме Дауна такие дети рождаются у пожилых матерей (старше 45 лет).

Болезни изменения числа аутосом.

Болезни изменения числа

аутосомТрисомия. по 13­ой аутосоме, синдром

Патау. Частота

1:5000 ­ 1:7000.

Ранняя смертность в течение первого жизни года. Погибает 90% детей.

Болезни изменения числа аутосом.

Распределение возраста матери трисомиков по 21­, 13­, 18­й хромосомам и трисомиков XXY и XXX, объединенных в одной выборке, в сравнении со среднепопуляционным.