Болезни изменения числа половых хромосом.
Яйцеклетки |
Спермии |
Зиготы |
Фенотип |
|
в норме |
|
|
х |
х |
х |
Нормальная |
|
|
|
женщина |
х |
y |
xy |
Нормальный |
|
|
|
мужчина |
|
при нерасхождении |
|
|
xx |
x |
xxx |
Трисомия х |
0 |
x |
x0 |
Синдром |
|
|
|
Шершевского |
|
|
|
Тернера |
xx |
y |
xxy |
Синдром |
|
|
|
Клайнфельтер |
|
|
|
а |
0 |
y |
y0 |
летальный |
Болезни изменения числа половых хромосом.
Синдром Шерешевского
Тернера (ХО). Частота 1:2000 1:3000.
Болезни изменения числа хромосом.
Болезни изменения числа половых хромосом.
Синдром трисомии Х Частота 1:800 1:1000.
Женский организм с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. У 75% наблюдается умственная отсталость. Нарушена функция яичников, но у некоторых могут быть дети. Повышен риск заболевания шизофренией.
Болезни изменения числа половых хромосом.
Синдром Клайнфельтера.
Частота
1:400 1:500.
Кариотип
47(хху)
48(ххху).
Болезни изменения числа половых хромосом.
Болезни изменения числа половых хромосом.
Синдром ХУУ.
Своеобразная разновидность синдрома Клайнфельтера. Характерно фенотипическое проявление: высокий рост (180185 см), агрессивное поведение и олигофрения. Низкая и средняя норма умственного развития, наблюдается бесплодие. Описан впервые в 1962 г. у фенотипически здорового мужчины.
Хромосомные перестройки.
Хромосомные перестройки.
Чаще всего встречаются делеции 5й и 18 й аутосомы. При делеции короткого плеча 5й хромосомы описан (1963 г.) синдром "кошачьего крика".
