
- •ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
- ••Врождённый гипотиреооз —
- ••Маленькая по размеру и по массе щитовидная железа (у новорожденного она весит не
- •Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на
- ••Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин(Т3), тироксин (Т4) и тирокальцитонин. Первые два
- •Тироксин — энергичный стимулятор всех видов обмена веществ, всех биохимических процессов, протекающих в
- ••При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз- щитовидная железа. Поэтому патогенетически
- •Этиология и патогенез гипотиреоза.
- •Третичный (гипоталамический) - в результате снижения или выпадения продукции тиреолиберина.
- ••Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть
- ••В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев
- ••Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается
- ••Согласно международной классификации болезней (10-й пересмотр) различают:
- ••Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением
- •Основные причины возникновения врожденного гипотиреоза
- •2. Нарушение формирования гормонов щитовидной железы (снижение чувствительности клеток щитовидной железы к йоду,
- •3. Поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус это центр нервной системы регулирующий работу щитовидной
- •4.Резистентность (снижение чувствительности) к тиреоидным гормонам. Чаще всего снижение чувствительности клеток к гормонам
- •- Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
- •На сегодняшний день есть и другие классификации причин врожденного гипотиреоза.
- ••Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину
- •Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются:
- •-признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- •На 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания:
- •В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая
- •Ребёнок 1,5 месяца (6 недель)
- ••Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета
- ••Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются
- ••При грудном вскармливании симптомы не нарастают, пока детей не отнимают от груди, поскольку
- ••У младенцев, страдающих гипотиреозом, нарушены сухожильные рефлексы, слабые мышцы живота, живот увеличен в
- ••При напряжении появляется одышка, возможна анемия, характерны изменения лицевого скелета и безразличное выражение
- •• Для диагностики ВГ шкала Апгара
- •Мышечная слабость
- ••Впервые скрининг гипотиреоза у детей был выполнен в Канаде 1971г.
- ••До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических
- ••При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и
- ••Раннее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3-4 недели) имеет огромное
- ••Только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка,
- •Забор капиллярной крови из пятки новорожденного на скрининговые исследования, в т. ч. и
- ••Гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня
- ••В образце крови определяют содержа- ние гормона (ТТГ). Уровень в 20-50 нмоль/л –
- ••Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться
- ••Ребенку при врожденном гипотиреозе потребуется принимать препараты тиреоидных гормонов на протяжении всей жизни.
- ••Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед
- ••Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных
- •Основные принципы дозирования левотироксина.
- ••Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с неболь-
- ••Самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ
- ••Необходим более тщательный контроль за психомоторным развитием детей, получающих препараты тироксина по поводу
- •Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:
- •Дифференциальный диагноз
- ••Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать
- ••Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная
- ••Наиболее частой и изученной причиной транзиторной нео- натальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По
- ••С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной
- •ПРОГНОЗ
- ••Прогноз в первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии. Если это происходит
- ••Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз
- ••Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка
- ••Профилактика врожденного гипотиреоза предполагает обязательное медико- генетическое консультирование будущих родителей в том случае,

•Необходим более тщательный контроль за психомоторным развитием детей, получающих препараты тироксина по поводу врожденного гипотиреоза, и на проведение реабилитационных мероприятий. Не следует полагать, что одно только раннее назначение тироксина решает все проблемы превентивной терапии отставания ребенка в психическом и моторном развитии.

Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:
•Нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови.
•У детей первого года жизни — уровень тироксина. Контрольные определения концентрации уровня тироксина следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 месяца жизни, после 1 года — каждые 3–4 мес.
•Данные динамики физического развития в различные периоды жизни ребенка.
•Данные динамики психического развития ребенка.
•Показатели роста скелета.
•Нормализация уровня тироксина и ТТГв крови ребенка с врожденным гипотиреозом.

Дифференциальный диагноз
•Дифференциальный диагноз врожденного гипотиреоза проводят с задержкой роста и нанизмом, энцефалопатиями, болезнью Дауна, хондродистрофией, рахитом, болезнью Гиршпрунга.

•Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать
также от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скрининге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят о транзиторном гипотиреозе.

•Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболева- ния щитовидной железы у матери.

•Наиболее частой и изученной причиной транзиторной нео- натальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врож- денный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротро- пинемия.

•С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной является проведение пробы с тиреотропин- рилизинг гормоном (ТРГ).

ПРОГНОЗ
При своевременно распознанном заболевании и квалифицированной медицинской помощи (пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами) — благоприятный. Если заболевание не распознано вовремя и лечение не начато своевременно развивается кретинизм. Признаки кретинизма – низкий рост, искривленные конечности, деформированное лицо, низкий уровень развития интеллекта, склонность к хронических заболеваниям.

•Прогноз в первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии. Если это происходит на первой-второй неделе жизни - нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются. Далее по мере увеличения времени от рождения ребенка до назначения заместительной терапии увеличивается риск развития и тяжесть олигофрении вплоть до тяжелейших форм.

•Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз может приводить к повреждению развивающегося плода.
-Если гипотиреоз возникает во время беременности, лечение следует начинать незамедлительно. Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата. При беременности потребность в дозе гормона может повышаться на 25-50%. Во время беременности надо исследовать тиреотропные гормоны ТТГ и Т4 на 8-12 неделе, когда влияние гормональных отклонений на плод особенно неблагоприятно.