
- •ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
- ••Врождённый гипотиреооз —
- ••Маленькая по размеру и по массе щитовидная железа (у новорожденного она весит не
- •Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на
- ••Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин(Т3), тироксин (Т4) и тирокальцитонин. Первые два
- •Тироксин — энергичный стимулятор всех видов обмена веществ, всех биохимических процессов, протекающих в
- ••При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз- щитовидная железа. Поэтому патогенетически
- •Этиология и патогенез гипотиреоза.
- •Третичный (гипоталамический) - в результате снижения или выпадения продукции тиреолиберина.
- ••Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть
- ••В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев
- ••Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается
- ••Согласно международной классификации болезней (10-й пересмотр) различают:
- ••Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением
- •Основные причины возникновения врожденного гипотиреоза
- •2. Нарушение формирования гормонов щитовидной железы (снижение чувствительности клеток щитовидной железы к йоду,
- •3. Поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус это центр нервной системы регулирующий работу щитовидной
- •4.Резистентность (снижение чувствительности) к тиреоидным гормонам. Чаще всего снижение чувствительности клеток к гормонам
- •- Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
- •На сегодняшний день есть и другие классификации причин врожденного гипотиреоза.
- ••Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину
- •Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются:
- •-признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- •На 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания:
- •В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая
- •Ребёнок 1,5 месяца (6 недель)
- ••Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета
- ••Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются
- ••При грудном вскармливании симптомы не нарастают, пока детей не отнимают от груди, поскольку
- ••У младенцев, страдающих гипотиреозом, нарушены сухожильные рефлексы, слабые мышцы живота, живот увеличен в
- ••При напряжении появляется одышка, возможна анемия, характерны изменения лицевого скелета и безразличное выражение
- •• Для диагностики ВГ шкала Апгара
- •Мышечная слабость
- ••Впервые скрининг гипотиреоза у детей был выполнен в Канаде 1971г.
- ••До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических
- ••При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и
- ••Раннее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3-4 недели) имеет огромное
- ••Только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка,
- •Забор капиллярной крови из пятки новорожденного на скрининговые исследования, в т. ч. и
- ••Гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня
- ••В образце крови определяют содержа- ние гормона (ТТГ). Уровень в 20-50 нмоль/л –
- ••Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться
- ••Ребенку при врожденном гипотиреозе потребуется принимать препараты тиреоидных гормонов на протяжении всей жизни.
- ••Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед
- ••Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных
- •Основные принципы дозирования левотироксина.
- ••Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с неболь-
- ••Самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ
- ••Необходим более тщательный контроль за психомоторным развитием детей, получающих препараты тироксина по поводу
- •Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:
- •Дифференциальный диагноз
- ••Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать
- ••Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная
- ••Наиболее частой и изученной причиной транзиторной нео- натальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По
- ••С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной
- •ПРОГНОЗ
- ••Прогноз в первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии. Если это происходит
- ••Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз
- ••Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка
- ••Профилактика врожденного гипотиреоза предполагает обязательное медико- генетическое консультирование будущих родителей в том случае,

•При грудном вскармливании симптомы не нарастают, пока детей не отнимают от груди, поскольку тиреоидные гормоны в небольшом количестве передаются ребенку с молоком матери. Обычно грудные дети, страдающие гипотиреозом, много спят, редко плачут (иногда они кричат хриплым голосом), двигательная активность у них обычно снижена. По этой причине родители могут считать, что у них <хороший ребенок - никаких хлопот>. Однако такое поведение объясняется замедленным обменом веществ и прогрессирующим нарушением психического статуса.

•У младенцев, страдающих гипотиреозом, нарушены сухожильные рефлексы, слабые мышцы живота, живот увеличен в размерах, движения замедленные, вялые, плохой аппетит, характерны запоры и желтуха. Большой, не умещающийся во рту язык мешает дышать, дыхание становится шумным, ребенок старается дышать с открытым ртом.

•При напряжении появляется одышка, возможна анемия, характерны изменения лицевого скелета и безразличное выражение лица вследствие отставания умственного развития. Кожа холодная, в крапинках из-за плохого кровообращения, волосы сухие, ломкие и тусклые. Зубы прорезываются поздно и рано начинают разрушаться, температура тела ниже нормы, пульс замедлен.

• Для диагностики ВГ шкала Апгара
Признаки (симптомы) |
Баллы |
Запоры |
2 |
Отечное лицо |
2 |
Пупочная грыжа |
2 |
Желтуха более 3 недель |
1 |
Бледность, гипотермия кожи |
1 |
Увеличенный язык |
1 |

Мышечная слабость
Масса тела при рождении более 3500г
Открытый задний родничок Беременность более 40 недель
1
1
1
1
Врожденный гипотиреоз следует подозревать при общей сумме баллов более 5.

•Впервые скрининг гипотиреоза у детей был выполнен в Канаде 1971г.
Приказ № 185 Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 года « О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, гипотиреоз, фенилкетонурия).
•В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4. Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.

•До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови. Диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

•При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и физического развития – кретинизм.

•Раннее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3-4 недели) имеет огромное значение для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Недостаток гормонов щитовидной железы в течение первых недель жизни ребенка может привести к необратимым нарушениям развития нервной системы, поэтому лечение детей с врожденным гипотиреозом следует начать не позже, чем через месяц после рождения.

•Только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.