3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.

Все мутации имеют значение, но главную роль выполняют генные мутации. Хромосомные мутации почти не передаются но наследству. Доминантные мутации проявляются фенотипически сразу, а рецессивные проявляются только в гомозиготном состоянии.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных причин. Например: применение препарата талидомида для снижения токсикозов при беременности приводило к рождению детей без конечностей. Рост ионизирующего излучения из-за деятельности человека приводит к росту соответствующих заболеваний (лейкоз, рак молочной и щитовидной железы). Таким образом, количество новых генов в результате мутационного процесса возросло.

Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. Так некоторые авторы указывают, что каждый третий брак смешанный. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так как возрастает приток генов из других групп.

Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены.

Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.).

Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай, стихийные бедствия, перенаселённость),

войн и революций.

Но в целом численность населения планеты увеличивается (во времена Римской империи – 200 млн., к 1600г. – 500 млн., в 1800г. – 1 млрд., в настоящее время более 6 млрд.). Соответственно с увеличением численности населения не без помощи мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей.

Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете.

4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.

Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:

• действует слабее из-за развития медицины

• действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде

• потерял видообразовательную ф-ю (преобладает стабилизирующий отбор)

• делает генофонд людей стабильным и разнообразным.

Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).

Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.