Биология_с_основами_экологии. Адельшина. Уч. пос., 2011

40

2. Наследственная изменчивость

Наследственная (генотипическая) изменчивость изменяет генотип организма. Ч. Дарвин назвал такой тип изменчивости

неопределенной, или индивидуальной.

В основе наследственной изменчивости лежат мутации (от лат. mutatio – изменение). Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникнуть без видимых причин

(спонтанно) или быть индуцированы внешним воздействием на организм.

Основы учения о мутациях заложены в трудах де Фриза (1901), но только с развитием молекулярной генетики в середине ХХ века стали выясняться молекулярные механизмы мутаций.

Основные положения мутационной теории:

1)мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

2)мутации - редкие события;

3)мутации могут передаваться из поколения в поколение устойчиво;

4)мутации возникают ненаправлено (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;

5)мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

В зависимости от различных классификационных признаков принято

выделять несколько типов мутаций, например:

I. По характеру изменения генома различают мутации: генные,

хромосомные и геномные.

II.В зависимости от причин, вызывающих мутации: спонтанные

(возникают без видимых причин) и индуцированные (возникают под

влиянием различных мутагенов).

III.По отношению к возможности наследования: генеративные

(происходят в половых клетках) и соматические (происходят в соматических клетках).

IV. По локализации в клетке: ядерные и цитоплазматические.

VI. По проявлению в гетерозиготе: доминантные и рецессивные мутации.

41

VII. По исходу для организма:

А) отрицательные: 1. летальные (несовместимые с жизнью) и 2. полулетальные (снижающие жизнеспособность организма);

Б) нейтральные – не влияющие на процессы жизнедеятельности;

В) положительные – повышающие жизнеспособность.

Основными формами наследственной изменчивости являются комбинативная, мутационная и цитоплазматическая.

Комбинативная изменчивость Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов

родителей в генотипах потомков, без изменения структуры генетического материала, т.е. не происходит появление новых генов или их аллелей. Такая рекомбинация у организмов, размножающихся половым путем, происходит закономерно.

Существует три механизма комбинативной изменчивости:

1)рекомбинация генов при кроссинговере.

2)независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе;

3)случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к проявлению у организмов признаков родителей и их предков, но в разных сочетаниях. Комбинативная изменчивость широко распространена в природе.

Примером комбинативной изменчивости у человека служит появление

2-й и 3-й групп крови у детей, если родители имеют 1-ю и 4-ю группы крови.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость подразделяется на генную,

хромосомную и геномную.

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные мутации - это изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов. Они являются наиболее часто встречающимися мутациями и их еще называют точковыми. Эти изменения могут выражаться в

42

нарушении пар нуклеотидов и сдвиге рамки считывания. В результате при транскрипции появляется измененная м-РНК и, соответственно, белок с иной последовательностью аминокислот при трансляции и с другими функциями. Фенотипически это выражается в изменении того или иного признака. При изменении функциональных генов может нарушиться регуляция активности и работы генов. У человека генные мутации вызывают в основном “ болезни обмена веществ” ( например, фенилкетонурия,

альбинизм, серповидноклеточная анемия, гемофилия и другие).

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные мутации (перестройки, аберрации) заключаются в перераспределении наследственного материала или в изменении его количества в пределах кариотипа. В такие перестройки могут быть вовлечены участки одной хромосомы или разных – негомологичных – хромосом. В соответствии с этим критерием выделяют перестройки внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные перестройки делятся на следующие типы:

Делеции - это нехватки частей хромосомы, что приводит к ее укорачиванию. Делеции обычно летальны в гомозиготе. Очень короткие делеции могут не нарушать жизнеспособности в гомозиготе. Примером делеций у человека может служить делеция 21-й хромосомы

(Филадельфийская хромосома), это приводит к хроническому белокровию

(миелолейкоз).

Дупликации - удвоение или реже умножение одного и того же участка хромосомы. Они, как и делеции, часто возникают в результате разрывов хромосом, вызываемых различными повреждающими агентами

(например, радиацией, химическими мутагенами, вирусами и др.). Примером дупликации во второй хромосоме мухи дрозофилы может служить уменьшение размеров глаз. Дупликации значительно менее опасны для жизнедеятельности организма, чем делеции.

43

Инверсии представляют собой поворот участка хромосомы на 180°.

При этом происходит изменение чередования и сцепления генов в хромосоме и нарушается кроссинговер. Этот тип перестроек наиболее часто встречается в природных популяциях. Нередко инверсии приводят к летальному исходу в рецессивном состоянии.

Межхромосомные перестройки происходят между

негомологичными хромосомами.

Среди них выделяют различные виды транслокаций, т.е. обмен участками негомологичных хромосом. Транслокации нарушают группы сцепления генов и приводят к тому, что гены негомологичных хромосом наследуются сцеплено.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Геномные мутации связаны с изменением целого хромосомного набора особи. Известно, что у части особей количество хромосом может отличаться от обычной для данного вида величины 2n. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию, полиплоидию.

Анеуплоидией (гетероплоидией) называют некратное гаплоидному изменение количества отдельных хромосом (2n±1, 2n±2 и т.д). Все виды анеуплоидий отражаются и на фенотипе, т.к. сопровождаются либо недостатком, либо избытком генов. Очень часто они сопровождаются серьезными заболеваниями и могут приводить к смерти.

Причиной возникновения анеуплоидий является нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза.

Гаплоидия - это мутация, при которой особи имеют одинарный набор хромосом (n) по сравнению с диплоидным набором (2n). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. В связи с этим жизнеспособность гаплоидов снижена и они почти бесплодны. Для млекопитающих и человека гаплоидия является летальной мутацией.

44

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение набора хромосом в кариотипе особи (сбалансированные полиплоиды - 4n, 6n и т.п., а также несбалансированные - 3n, 5n, и т.д.). Явление полиплоидии было открыто русским ученым И.И. Герасимовым в 1890 году при изучении влияния наркотических веществ на водоросль спирогиру.

Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе.

Известны полиплоидные грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди злаковых, цветковых растений (рис.10).

Рис. 10. Семена ржи диплоидного (2n) и тетраплоидного (4n) сортов.

Среди животных полиплоидия встречается реже. У млекопитающих и

человека полиплоидия всего организма - это летальные мутации.

ГОМОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Несмотря на разнообразие направлений, в которых происходит мутирование, возникающие в результате этого изменения организмов все же имеют нечто общее. Крупнейший русский генетик и селекционер, Н.И.

Вавилов (1887-1943) обратил внимание на то, что в популяциях диких предков культурных растений разных видов могут возникать сходные изменения признаков.

В 1920 г. Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов

наследственной изменчивости: “ Виды и роды, генетически близкие,

характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов”.

45

Этот закон является универсальным и имеет большое значение, т.к.

подобное явление характерно для всех живых организмов. Вавилов обнаружил существование определенного цикла изменчивости у генетически близких организмов. Возможность появления новых мутаций каждого вида не беспредельна: рано или поздно круг их будет исчерпан, и начнут появляться формы, близкие к уже встречавшимся в филогенезе.

Следовательно, появление таких форм можно предсказать. Именно на этом принципе строится, например, стратегия борьбы с гриппом: предсказывая появление новых мутантных форм вируса гриппа, ученые заранее создают против них вакцину.

Понятие о мутагенах

В 1927 г. Меллер опубликовал свою работу о мутагенном эффекте радиации у дрозофилы. С этого момента начались исследования по изучению индуцированного мутагенеза. Установлено, что мутации вызываются мутагенами. Мутагены - это различные факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутации с частотой, превышающей уровень спонтанных (т.е. происходящих в естественных условиях) мутаций.

В наших условиях различные воздействия, имеющие реальную или потенциальную мутагенную активность, встречаются на каждом шагу.

Все мутагены имеют общие свойства: универсальность, отсутствие нижнего порога мутационного действия; ненаправленность возникающих спонтанно мутаций.

Мутагены можно разделить на три категории: физические,

химические и биологические.

1. Физические - различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение, а также воздействие высоких и низких температур. Действие фактора может проявляться через много лет (напр.,

атомная бомбардировка в Японии, взрыв чернобыльской АЭС).

2.Ххимические мутагены - ряд неорганических соединений (НNО2,

Н2О2 и др.), органические соединения, аналоги азотистых оснований

46

нуклеиновых кислот, биополимеры (чужеродные ДНК и РНК), алкалоиды,

органические соединения ртути, различные пестициды и ряд других веществ.

3. Биологические мутагены - связаны с живыми организмами

(например, вирусы кори, ветряной оспы, гриппа, гепатита, герпеса,

менингита и др.).

3. Ненаследственная изменчивость

Ненаследственной (фенотипической) называют изменчивость,

которая возникает у организмов в процессе онтогенеза, в разных условиях среды и в дальнейшем при половом размножении не сохраняется в последующих поколениях. В основе этой изменчивости лежат модификации, т.е. изменения признаков организма (его фенотипа),

вызванные факторами внешней среды и не связанные с генотипом. Генотип организмов в этом случае не изменяется, однако диапазон этой изменчивости обусловлен наследственностью и колеблется в определенных пределах, называемых «нормой реакции».

Одним из первых исследователей, изучавших модификационную изменчивость, был К. Нэгели (1865). Он отметил, что если альпийские формы растений, например ястребинки, перенести на богатую почву Мюнхенского ботанического сада, то у них обнаруживается увеличение мощности, обильное цветение, а некоторые растения изменяются до неузнаваемости. Если же эти формы вновь перенести на бедные каменистые почвы, то они возвращаются к исходной форме.

Строгий количественный подход к исследованию модификационной изменчивости с позиций генетики впервые применил В.Иогансен, изучавший наследование массы и размера семян фасоли.

Немецким биологом А.Вейсманом в экспериментах на белых мышах было показано, что модификаци не связаны с изменением генотипа и они не наследуются.

47

Ярким примером модификационного изменения у животных является окраска шерсти гималайского кролика (рис.11). Возможность модификации определяется генотипом и реализуется при соответствующих изменениях внешней среды.

Рис. 11. Распределение температурных порогов пигментообразования

вшерсти горностаевого кролика.

Вбиологии принято рассматривать несколько типов модификационных изменений: адаптивные модификации, морфозы,

длительные модификации.

Адаптивные модификации – это реакция клеток и организма на изменения условий среды, которые неоднократно действовали на организм в ходе эволюции. Все они находятся в пределах нормы реакции, заданной генотипом. Так, например, у пушных зверей при понижении температуры густеет мех.

Морфозы – представляют собой модификации, вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды, к

которым относятся, например, облучение, различные химические вещества и др. Характерная особенность морфозов – их ненаследуемый, неадаптивный и, как правило, необратимый характер.

Длительные модификации отличаются тем, что после прекращения действия вызвавшего их фактора исчезают постепенно, в течении нескольких поколений. Примером длительных модификаций является то, что при действии высоких и низких температур на куколок колорадского жука

48

окраска взрослых жуков изменяется и сохраняется таковой в нескольких поколениях.

Эволюционное значение модификаций заключается в том, что обусловленные нормой реакции адаптивные модификации дают возможность организму выжить и оставить потомство.

4. Цитоплазматическая изменчивость

Цитоплазматическая изменчивость или «нехромосомная наследственность» обеспечивается генами, расположенными вне ядра клетки (например, ДНК митохондрий и пластид). Генетический же контроль цитоплазматической наследственности обеспечивается генами ядерных хромосом. Объем собственной наследственной информации органелл,

имеющих свою ДНК, недостаточен для воспроизводства всей совокупности РНК и белков органеллы.

В основе этой изменчивости лежат цитоплазматические мутации,

которые наследуются только по материнской линии, т.к. при оплодотворении зигота получает всю цитоплазму женской гаметы. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 году К. Корренсом при изучении наследования признака пестролистности у некоторых растений.

Биологический смысл существования цитоплазматической наследственности заключается, по-видимому, в необходимости обеспечения большей гибкости в процессе развития клетки. Это может иметь значение для быстрой реакции организма на меняющиеся условия среды.

5. Генетика и теория эволюции.

Эволюционная теория, разработанная Ч. Дарвином, основывается на

следующих основных факторах: наследственность, изменчивость, борьба за существование и естественный отбор. В свете современных данных основу дарвиновской наследственной изменчивости составляют мутации -

первичный материал эволюции. Особи, несущие одни мутации

49

скрещиваются с особями, несущими другие мутации (порой рецессивные,

невидимые). В результате получаются новые сочетания генов и новые генотипы.

Основной формой существования вида являются популяции.

Совокупность генов у всех особей популяции называется генофондом популяции. Эволюция связана с изменениями, происходящими в генофонде

популяций в результате мутаций и отбора. Поэтому для того, чтобы конкретно представить начальные этапы эволюции, необходимо знать генетические процессы, протекающие в популяциях. Этим занимается популяционная генетика. Большой вклад в ее развитие внес отечественный генетик С.С. Четвериков (1882-1959), показавший, что все первые элементарные процессы начинаются в популяциях.

Большинство мутаций являются рецессивными, поэтому они могут накапливаться в гетерозиготном состоянии у особей популяции и формировать так называемый «генетический груз», т.е. совокупность всех

«вредных» мутаций в популяции.

Установлено, что из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные частоты генов не меняются. Эта закономерность по имени установивших ее в 1908 г. ученых носит название закона Харди-Вайнберга.

Суть закона Харди-Вайнберга: в достаточно больших популяциях, не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии случайного скрещивания.

Математическое выражение этого закона: Р2 + 2pq + q2 = 1,

где P – частота гена «А»; q – частота гена «а»; 2pq – частота гетерозигот

«Аа».

Однако этот закон справедлив в идеальной популяции, т.е. при соблюдении следующих условий:

1) популяция должна быть достаточно велика;