Биология_с_основами_экологии. Адельшина. Уч. пос., 2011

20

Лекция № 2

ТЕМА: ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИКА ПОЛА.

План

1.Понятие о генетике как науке. Методы генетических исследований.

2.Основные законы наследования.

3.Сцепление генов и кроссинговер.

4.Генетика пола.

1. Понятие о генетике как науке. Методы генетических исследований.

Генетика (греч. “genesis” - происхождение) - наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Современная генетика – наука молодая. В то же время попытки выявить закономерности наследования признаков и причины изменчивости делались еще на заре человеческой цивилизации.

Воснову генетики легли закономерности наследственности,

выявленные и описанные чешским ученым Г. Менделем еще в 1865 г. в

работе “ Опыты над растительными гибридами”. Однако опыты Г.Менделя были забыты, и лишь в 1900 г. трое ученых - Г. де Фриз в Голландии, К.

Корренс в Германии и К. Чермак в Австрии - независимо друг от друга вторично открыли законы наследственности, описанные Г. Менделем,

поэтому годом рождения генетики как науки считается 1900 год. Термин

“генетика” предложил в 1906 г. У. Бэтсон.

Вразвитии генетики выделяют три основных этапа. Первый этап,

названный классическим, продолжался с 1900 по 1930 гг. С 1930 по 1953 гг.

в генетике проходил второй этап неоклассицизма. В этот период американская школа достигла огромных результатов, тогда как русская

21

практически перестала существовать из-за главенствования лысенковского направления (застой длился почти 25 лет).

Расцвет генетики приходится на третий этап ее истории, названный нашим отечественным ученым-генетиком Н.П. Дубининым эпохой

синтетической генетики. Этот этап начался с 1953 г. и длится до настоящего времени. На этом этапе методы молекулярной генетики вошли в качестве главного компонента во все генетические исследования и на их основе были заново осмыслены прежде известные закономерности.

В 70-е годы ХХ века “ родилась” спортивная генетика, которая выделяет так называемые “ генетические маркеры”, т.е. тесты, позволяющие определить меру одаренности индивидуума по какому-либо качеству:

двигательная одаренность, соматотип и т.д.

Основные методы генетических исследований

Гибридологический метод (метод скрещивания) разработан Г.

Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: а) генотип организма; б) доминантность или рецессивность исследуемого признака; в) сцепление генов с полом и т.д.

Цитологический (цитогенетический) метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом (особенно ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека).

Генеалогический (греч. “genesis” - происхождение, рождение) метод составления и изучения родословных. Он заключается в изучении наследования какого-либо признака в ряду поколений у возможно большего числа родственников.

Близнецовый метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, психических особенностей и т.д.

Биохимические методы (основаны на качественных реакциях)

используют для диагностики различных заболеваний. Эти методы позволяют

22

определять последовательность аминокислот в полипептидной цепи и, таким образом, определять генные мутации.

Популяционно-статистический метод заключается в изучении распространенности тех или иных генов на определенных территориях и включает математическую обработку материала.

Методы дерматоглифики заключаются в изучении узоров на ладонной поверхности кисти, особенно папиллярных узоров концевых фаланг пальцев, и подошвенной поверхности стопы человека. Эти методы применяются для экспресс-диагностики наследственных патологий, а в последнее время их пытаются использовать при спортивном отборе для ранней диагностики потенциальных возможностей состояния двигательных качеств.

2. Основные законы наследования

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Она реализуется в процессе наследования – передачи генетической информации от одного поколения организмов к другому. Поэтому правильно говорить о законах наследования. Наследственность неразрывно связана с процессами размножения.

Основные законы наследования были открыты в 1865 г. Г. Менделем.

Он использовал метод гибридизации (скрещивания), а в качестве объекта исследования использовал обыкновенный садовый горох (Pisum sativum),

который способен к перекрестному опылению и в то же время является и самоопылителем, кроме того, горох имеет контрастные признаки. При анализе результатов опытов при моно- и дигибридном скрещивании Г.

Мендель использовал количественный учет гибридных растений,

отличающихся по отдельным парам альтернативных признаков, а также провел индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного растения.

23

Моногибридное скрещивание - наиболее простой вид скрещивания,

при котором анализируется наследование лишь одной пары альтернативных признаков, которыми обладают родительские формы. Развитие этих признаков обусловлено парой соответствующих аллелей или генов. Если особи различаются по двум парам признаков, то скрещивание называют дигибридным, по трем парам - тригибридным и т.д.

Признаки, которые полностью преобладают (подавляют) в F1,

называются доминантными (от лат.dominantis – господствующий,

преобладающий). Признаки, не проявляющиеся в F1 (подавляемые),

называются рецессивными ( от лат. recessus – отступление, удаление).

Если в генотипе организма (зиготе) имеются две одинаковые аллели -

обе доминантные или рецессивные (АА или аа), то такой организм называется гомозиготным, и он не дает расщепления. Если же из пары генов один доминантный, другой рецессивный (Аа), то такой организм называется

гетерозиготным, и он дает расщепление в потомстве. Аллель – это структурное состояние гена (от греч. аllelon – взаимно, друг друга).

Потомки, полученные в результате скрещивания между собой гомозиготных доминантных и рецессивных особей, называют гибридами первого поколения Совокупность всех генов данного организма, занимающих в хромосомах определенные места, называют генотипом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, определяющих его

индивидуальные особенности, называют фенотипом.

Закон единообразия гибридов первого поколения

Вгенетике приняты следующие обозначения:

Р- родительские формы (сорта);

х - скрещивание;

Г (G) - сорт гамет;

F1 - гибриды первого поколения; F2 - гибриды второго поколения и т.д.;

А, а - два гена (аллели), обуславливающие альтернативные признаки.

24

С учетом этих обозначений и того, что в зиготе всегда находится пара аллелей, т.к. гомологичные хромосомы парные (одна отцовская, другая материнская), схема моногибридного скрещивания приобретает следующий вид:

Фенотип: желтые

Т.к. особи F1 развились из зигот, образованных гаметами с разными аллелями данного гена (Aa), то эти организмы получили название гетерозиготных. Особи из чистых линий, каждая соматическая клетка которых содержит в гомологичных хромосомах одинаковые аллели (AА или aa), называют гомозиготными.

Результаты опытов по моногибридному скрещиванию позволили сделать вывод, известный как первое правило Менделя или закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования),

гласит: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся между

собой по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом гибридном поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу.

В некоторых случаях гибриды F1 имеют фенотип промежуточного характера. Такое явление получило название неполного доминирования

(рис.4). Но и здесь подтверждается правило единообразия F1. Так при скрещивании земляники с красными и белыми ягодами в F1 все растения будут иметь ягоды розового цвета. При этом признак хотя и носит промежуточный характер, но все F1 будет единообразным, а в F2 будет наблюдаться расщепление.

25

Рис. 4. Схема наследования признака при неполном доминировании

Закон расщепления

В следующей серии опытов по моногибридному скрещиванию Мендель использовал в качестве родительских форм особи гибридов первого поколения, т.е. растения гороха, выросшие из семян желтого цвета с генотипом “ Аа”. При анализе особей второго гибридного поколения (F2)

Мендель вновь обнаружил появление рецессивного признака (зеленый цвет),

казалось бы исчезнувшего в F1. Количество таких особей является более менее определенным, т.е. 25% от всех. Следовательно, произошло так называемое “ расщепление” фенотипа особей F2 по доминантному и рецессивному признаку в соотношении 3:1 или 75 % : 25 %.

Схематично это будет выглядеть так:

двух гетерозиготных особей, отличающихся между собой по одной паре

26

альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по

фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу - 1:2:1.

Иногда потомство родительских особей может дать расщепление по фенотипу, близкое 1:1. В этом случае одна из родительских особей будет гетерозиготной, а другая гомозиготной, несущей пару рецессивных аллелей.

Такой вид скрещивания называется анализирующим. Его часто используют в сельском хозяйстве для выявления генотипа изучаемой особи

На основании моногибридного скрещивания Менделем было высказано предположение, согласно которому в половой клетке (гамете)

может находиться только один “ наследственный фактор”, определяющий появление альтернативных признаков. Это предположение получило название гипотезы “ чистоты гамет”. Однако четкое объяснение этой гипотезе дал У. Бэтсон в 1902 г.

Согласно гипотезе чистоты гамет у гибридов (гетерозигот) половые клетки будут “ чисты”, т.е. будут иметь по одному гену из данной пары. Это означает, что особь с генотипом Аа способна в равной мере производить гаметы с геном “ А” и геном “ а”. Разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе

(и в развившемся из нее организме) не влияют друг на друга, и свойства их остаются постоянными.

Таким образом, цитологическая основа гипотезы “ чистоты гамет”

заключается в следующем:

1)гомологичные хромосомы с аллельными генами распределяются в мейозе по разным гаметам;

2)эти гаметы при оплодотворении объединяются в зиготы;

3)аллельные гены всегда ведут себя как независимые, цельные единицы при мейозе и при оплодотворении;

4)если несколько пар генов представлены разными аллелями, то гаметы, имеющие все возможные комбинации аллелей, будут встречаться с равной частотой.

27

Закон независимого комбинирования признаков

Следующая серия опытов Менделя связана с дигибридным скрещиванием, в результате которого он анализировал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных хромосомах.

Для скрещивания были взяты две исходные родительские формы: Р1 -

желтые, гладкие семена; Р2 - зеленые, морщинистые семена. Желтый цвет,

гладкие семена - доминантные признаки; зеленый цвет, морщинистые семена

- рецессивные признаки. Гибриды первого поколения скрещивались между собой и во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, т.е. получилось 4 группы семян, отличающихся по фенотипу (рис.5).

Рис. 5. Схема наследования признаков при дигибридном скрещивании

28

Из схемы видно, что возможны 16 комбинаций в F2, а именно:

расщепление по фенотипу будет следующим: 9 - желтых гладких; 3 - желтых морщинистых; 3 - зеленых гладких; 1 - зеленых морщинистых.

Закон независимого комбинирования признаков гласит, что при

скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором гибридном поколении наблюдается независимое комбинирование этих признаков, в

результате чего получаются новые формы, обладающие несвойственными родителям сочетаниями признаков. Расщепление по фенотипу будет в соотношении 9:3:3:1.

Этот закон выполняется лишь в том случае, когда гены,

контролирующие анализируемые признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. При точном количественном подсчете потомства

F1, F2 и т.д. можно увидеть, что дигибридное скрещивание есть два моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга, результаты которых суммируются (накладываются).

Необходимо отметить, что установленные Менделем

закономерности расщепления проявляются при следующих условиях:

1)равная вероятность образования гамет всех типов;

2)одинаковая жизнеспособность гамет;

3)отсутствие избирательности оплодотворения;

4)одинаковая жизнеспособность зигот.

Нарушение хотя бы одного из этих условий вызывает закономерные отклонения от ожидаемого расщепления в потомстве гибридов.

3. Сцепление генов и кроссинговер.

Любой организм обладает многообразием морфологических,

физиологических, биохимических и прочих признаков и свойств. При этом каждый признак или свойство контролируется одним либо несколькими генами, локализованными в хромосомах.

29

У. Сэттон и Р. Пеннет в 1908 г. обнаружили отклонения от свободного

комбинирования признаков согласно третьему закону Менделя. В 1911 –

1912 гг. Т. Морган с соавторами описали явление сцепления генов, т.е.

совместную передачу группы генов из поколения в поколение.

Число генов организма огромно и может измеряться десятками тысяч, а

число хромосом сравнительно невелико. В связи с этим в каждой паре хромосом локализованы сотни и тысячи аллелей, образующих группы сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом (например, у кукурузы 20 хромосом, следовательно, 10 групп сцепления; у дроздофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46

хромосом – 23 группы сцепления и т.д.). Таким образом, число групп

сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.

Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, наследуются сцеплено и способ их наследования отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом.

Экспериментальное исследование этого явления, проведенное на мушке дрозофиле Т. Морганом и его научной группой, подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности,

сформулированные Морганом, заключаются в следующем:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные места

(локусы) гомологичных хромосом.

3.В хромосоме гены располагаются в линейном порядке.

4.Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.