Глава 14

ХАРЧУВАННЯ ДІТЕЙ

ЗІ СПАДКОВИМИ

ПОРУШЕННЯМИ ОБМІНУ

РЕЧОВИН

14.1. Харчування дітей, хворих на фенілкетонурію

Фенілкетонурія - спадкове захворювання, зв'язане з порушенням амінокислотного обміну, зокрема фенілаланіна.

Серед спадкоємних захворювань фенілкетонурія зустрічається найбільше часто. Вона обумовлена дефіцитом синтезу ферменту фенілаланін-4-гидроксилази, що бере участь у перетворенні незамінної амінокислоти фенілаланіна в тирозин. У результаті цього блоку в організмі дитини накопичується значна кількість фенілаланіна і продуктів його аномального метаболізму. Зазначені порушення без своєчасного специфічного лікування призводять до важкої поразки центральної нервової системи, а надалі до інвалідності хворого.

При народженні хворої дитини діагноз може бути встановлений після визначення рівня фенілаланіна в сироватці крові, що досягає 20—30 мг%, а іноді і вище при нормі 1—2 мг%. Іноді перший аналіз не дає високих показників, але тільки трохи перевищує норму, складаючи, наприклад, 4—5 мг%. У цих випадках необхідний кількаразовий контроль за рівнем фенілаланіна в крові протягом першого місяця життя дитини.

У більш пізній період настає зниження реакції на навколишнє, діти стають малоемоційними, втрачають раніше придбані навички; відзначається порушення функцій опорно-рухового апарата, прогресує слабоумство.

Профілактика важких наслідків фенілкетонурії можлива за умови ранньої діагностики і вчасно організованої послідовної дієтотерапії (з перших днів життя), що є в даний час єдиним методом лікування даної патології. Вчасно почата, вона здатна запобігти розвитку розумової неповноцінності, неадекватного поводження, у зв'язку з чим специфічній дієті при фенілкетонурії проводять довгостроково (не менш 10 років).

Раціон хворої дитини будують за принципом різкого обмеження фенілаланіна, що надходить з їжею. З цією метою виключають продукти з високим змістом білка (м'ясо, риба, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад і ін.). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту на підставі підрахунку в них фенілаланіна (відомо, що 1 г білка містить приблизно 50 мг фенілаланіна).

Оскільки фенілаланін є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту і розвитку дитини. Чим менше вік дитини, тим у відносно більшому надходженні фенілаланіна він потребує. Припустима кількість фенілаланіна для хворих фенілкетонурією представлена в табл. 55.

Таблиця 55

Припустима добова кількість фенілаланіна для дітей різних вікових груп

Вік дитини	Кількість фенілаланіна (мг/кг маси тіла)
0-2 міс 2-3 3-6 6 міс – 1 рік 1-1,5 року 1,5-3 3-5 5-11	60 55-50 50-45 45-40 35-30 30-25 25-20 20-15

Ці дані варто брати за основу при складанні лікувального раціону дитини, хворої на фенілкетонурію. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до фенілаланіну, що визначається в процесі лікування.

Як основне джерело білка для таких хворих широко використовують спеціалізовані лікувальні продукти (гідролізати білка): "Афенілак" (Росія), "Лофеналак" (США) або суміші амінокислот - "Тетрафен" (Росія), "Феніл-фрі" (США), "Аналог-ХР", "Максамаид-ХР", "Максамум-ХР" (Англія), частково або цілком позбавлені фенілаланіна. Для хворих першого року життя призначені суміші "Афснилак", "Лофеналак", "Аналог-ХР". Ці лікувальні продукти наближені по складу до грудного молока і збалансовані по всіх харчових компонентах. Продукти для дітей старше 1 року ("Тетрафен", "Феніл-фрі", "Максамаид-ХР", "Максамум-ХР") містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. Суміш амінокислот "Максамум-ХР" рекомендується для дітей старше 6 - 8 років, а також для вагітних жінок, хворих на фенілкетонурію.

Дотепер у нашій країні для лікування хворих на фенілкетонурію використовувалися тільки закордонні спеціалізовані продукти. Найбільше поширення одержали суміші, що випускаються фірмою "Мід Джонсон" (США): "Лофеналак", що представляє собою гідролізат казеїну зі зниженим змістом фенілаланіна для дітей першого року життя, що включає вуглеводи, жири, мінеральні речовини і вітаміни, і "Феніл-фрі" - суміш амінокислот без фенілаланіна з додаванням вуглеводів і невеликої кількості жиру для хворих старше 1 року. Останній продукт не дуже зручний у вживанні для дітей старше 2 років, тому що малий зміст білка (20 г на 100 г сухого продукту) вимагає призначення великого обсягу суміші в добу, що нерідко погано переноситься дітьми.

В даний час з успіхом використовують лікувальні суміші для хворих на фенілкетонурію, створені АТ "Нутрітек" відповідно до медико-біологічних вимог Інституту харчування РАМН. Спеціалізований продукт "Афенілак" призначений для дітей першого року життя і являє собою сухий порошок, склад якого наближений по всіх компонентах до замінників грудного молока. Білковий компонент представлений сумішшю гідролізата казеїну з низьким змістом фенілаланіна (0,03 - 0,04 г на 100 г продукту). Жировий компонент складається із суміші рослинних олій (кукурудзяного, соєвого - джерел лінолієвої кислоти, і кокосового, що містить лауринову кислоту) з додаванням концентрату середньоланцюгових тригліцеридів. Вуглеводним компонентом є декстрин-мальтоза, що володіє бифидогенним дією. Мінеральний і вітамінний склади наближені до складу грудного молока.

Спеціалізований продукт "Тетрафен" призначений для дієтичного харчування хворих на фенілкетонурію дітей у віці старше 1 року. Він являє собою суміш амінокислот з вітамінами, мінеральними речовинами, вуглеводами. Останні складаються із суміші декстрин-мальтозної патоки, глюкози, крохмалю, що значно поліпшує смак продукту. "Тетрафен" не містить фенілаланіна, добре розчинний у воді і володіє задовільними органолептичними властивостями.

Харчування хворим фенілкетонурией дітям призначають у залежності від віку і маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби дітей у харчових речовинах і енергії.

Білок за рахунок природних продуктів у дієті розраховують виходячи з припустимих добових кількостей фенілаланіна для дітей даного віку. При цьому він складає в раціоні 20—22 % від вікової фізіологічної норми. Відсутня кількість білка заповнюється за рахунок одного з зазначених вище спеціалізованих продуктів. У випадку, коли використовуваний продукт містить значна кількість фенілаланіна (наприклад, у "Лофеналаке" - більш 50 мг у 100 м сухого продукту), останній повинний бути врахований при розрахунку раціону, а кількість білка природних продуктів відповідно зменшено.

Для розрахунку добової дози спеціалізованого продукту можна використовувати формулу:

Особливості побудови дієти при фенілкетонурії, зв'язані з необхідністю виключення продуктів тваринного походження, пояснюють дефіцит білка і жиру в ній. Головним джерелом жирів для цих хворих є рослинна, вершкова і пряжена олії. Рослинна олія містить поліненасичені жирні кислоти, необхідні для зростаючого організму дитини, і тому обов'язково включається в його раціон. Вміст жиру в дієті хворих дітей повинен знаходитися в межах, що забезпечують 30—35 % загальної калорійності їжі.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням у раціон дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Загальна кількість вуглеводів у раціоні повинне забезпечувати 50—60 % загальної калорійності.

Основним джерелом мінеральних речовин і вітамінів є зазначені вище спеціалізовані продукти.

Суміші амінокислот або гідролізу білка вводять у раціон хворої дитини поступово. Початкові дози складають 1/3 – 1/5 добової кількості препарату. Протягом 1-ого тижня кількість лікувального продукту підвищують і доводять до повної дози. Одночасно в раціоні зменшують частку білка природних продуктів. Дітям першого року життя лікувальну суміш раціонально додавати в кожен прийом їжі. Дітям старше 1 року її дають 2 рази в день (ранком і в полуденок) з різними соками або солодким чаєм.

Організація харчування дітей, хворих на фенілкетонурію, багато в чому визначається їхніми віковими особливостями. У перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані його замінники. Кількість їх, як указувалося вище, розраховують з обліком припустимої добової дози фенілаланіна. Грудне молоко (зціджене або донорське) або адаптовану суміш з'єднують з необхідною кількістю гідролізата, розведеного кип'яченою водою. Загальний обсяг отриманої суміші залежить від віку і маси тіла дитини.

Поступово раціон хворого розширюють: з 3 міс призначають фруктові соки, починаючи з 5 - 10 крапель з поступовим збільшенням до 30 - 50 мл у день у 2 - 3 прийоми. З 3,5 міс уводять фруктові пюре, з 4 - 4,5 міс - перший прикорм у виді овочевого пюре або плодоовочевих дитячих консервів без додавання молока. У 5 міс діти починають одержувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки і киселі. З 6 - 7 міс у харчування дитини вводять муси, приготовлені з використанням амілопектинового крохмалю, що набухає, і фруктового соку.

Набір продуктів, характер блюд для дітей старше 1 року, хворих на фенілкетонурію, значно відрізняються від звичайної дієти здорових дітей. У раціоні переважають овочі і фрукти, що обумовлено невисоким вмістом у них фенілаланіна. Відмовлення від ряду продуктів, у тому числі круп'яних, макаронних, хлібобулочних виробів, зв'язаний з лімітом фенілаланіна, збіднює раціони хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній обсяг блюд і необхідну їхню енергетичну цінність. У зв'язку з цим доцільно включати в їхній раціон спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного і кукурудзяного крохмалю.

При зазначеній дієті загальну кількість білка в раціоні, як правило, не вдається довести до фізіологічної норми. Однак для нормального розвитку дитини калорійність харчування повинна відповідати віковим нормам. Необхідна кількість калорій хворій дитині забезпечують за рахунок деякого збільшення норми жирів і вуглеводів (не більше ніж на 10 % від вікової фізіологічної норми). У Додатку 5 приведені приклади розрахунків при призначенні харчування дітям, хворим на фенілкетонурію, у різні вікові періоди, хімічний склад і калорійність їхніх раціонів, зразкові добові набори використовуваних продуктів.

Дієтичне лікування хворих на фенілкетонурію дітей необхідно проводити під строгим контролем вмісту фенілаланіна в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм ефективності лікування і повинний знаходитися в середніх межах (3 - 6 мг%). У тих випадках, коли рівень фенілаланіна в сироватці крові падає нижче 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідна відповідна корекція білка в раціоні хворого.

Контрольні дослідження вмісту фенілаланіна в сироватці крові проводять на початку лікування один раз на тиждень, по досягненні показників, що рекомендуються - щомісяця протягом усього першого року життя дитини. У дітей старше 1 року при стабільних показниках дослідження з визначення рівня фенілаланіна можна проводити 1 раз у 2 - 3 міс. Не рекомендуються дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не не з'їв цілком весь призначений раціон, тому що в цих випадках результати можуть бути недостовірні.

Скасування дієтичного лікування починають не раніше чим з 10-літнього віку. Розширюють лікувальний раціон поступово. Нові для хворої дитини продукти вводять обережно з одночасним зменшенням кількості спеціалізованих продуктів. Спочатку вводять продукти з невисоким вмістом фенілаланіна під постійним контролем його вмісту в раціоні дитини, пізніше в поступово наростаючих кількостях включають високобілкові продукти, після чого гідролізат білка цілком виводять з дієти.

Для дівчаток, хворих на фенілкетонурію, питання про тривалість дієтотерапії і її розширенні має особливе значення, тому що надалі, при бажанні мати дитей, їм рекомендується дотримувати спеціальної малобілкової дієти до настання вагітності і протягом усієї вагітності. Це значно знижує ризик народження неповноцінної дитини в матері, хворої на фенілкетонурію.

ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ И БОЛЕЗНЬ КРОНА

Рекомендуется «пища космонавтов» из рафинированных, не требующих дополнительного переваривания продуктов. С этой целью используется элементная диета (ИЗОКАЛ, КОЗИЛАТ, ЭНШУР, НУТРИХИМ, РЕНУТРИЛ и т.д.). При тяжелом состоянии — парентеральное питание белковыми препаратами — АЛЬВЕЗИН, АМИНОСОЛ, АМИНОПЕПТИД, ВАМИН, ГИДРОЛИЗАТ КАЗЕИНА, сочетающиеся с глюкозой и полиионными растворами.