Изовалератацидемия

Сходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерил-S-KoA-дегидрогеназыизолированное нарушение обмена валина –изовалератацидемия. Некоторым отличием от лейциноза является появление у больных запаха "потных ног", идущего от тела.

Нарушение обмена триптофана

Поступающий в составе белков пищи триптофан в основном используется для биосинтеза белковорганизма и гормона и мощного эндогенного антиоксиданта -мелатонина. Метаболизм остальной части осуществляется в трех направлениях, которые сложны и на некоторых участках перекрещиваются друг с другом. Принципиально можно выделить следующие пути:

1. Кинурениновый(основной) – окисление и разрушение индольного кольца с образованием производныхкинуреновойиантраниловой кислот. В одном из ответвлений этого пути одна из 60 молекул триптофана превращается вникотиновую кислоту, большая часть триптофана распадается доацетил-S-КоА.

2. Серотониновыйпуть – окисление до5-окситриптофанаи далее превращение всеротонинимелатонин.

3. Индольныйпуть – образование индольных производных, которые затем конъюгируются и выводятся с мочой.

Реакции катаболизма триптофана

Синдром Хартнупа (триптофанурия)

Хартнуп – имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

Этиология

При синдроме Хартнупа в результате дефекта транспортных системклеток возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана в слизистой кишечника и уменьшение его реабсорбции в канальцах почек.

Патогенез

Отмечается гипераминоацидемияс отсутствием триптофана в крови, в моче преобладают производные триптофана. Так как триптофан необходим для синтеза эндогенного витамина РР, то клиническая картина характеризуетсяпризнаками недостаточности витамина PP.

Клиническая картина

У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры, фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия.

Одним из ярких проявлений синдрома является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается виндикан, который выводится с мочой и окисляется виндигосинего цвета.

Основы лечения

Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4 г на 1 кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4 раза в день).

http://en.wikipedia.org/wiki/Template:Amino_acid_metabolic_pathology

Схема нарушения обмена АКBottom of Form