1. Полідактилія

2. Таласемія

3. Фенілкетонурія

4. Гемофілія

5. Гіпертрихоз

137. У хворого хлопчика виявлено відсутність В-лімфоцитів та різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів у крові. Поставлений діагноз уродженої агаммаглобулінемії. Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в родоводі не спостерігається?

1. Соматична мутація у хворого

2. Мутація в соматичних клітинах батьків

3. Неповна пенетрантність гена в батьків

4. Мутація в статевих клітинах батьків

5. Генеративна мутація у хворого

138. У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

1. Моногенне захворювання

2. Хромосомне захворювання

3. Мультифакторіальне захворювання

4. Геномне захворювання

5. Захворювання неспадкового характеру

139. Під час визначення групи крові за системою АВ0 вияв-лено антигени А і В. Таку кров можна переливати особам, що мають таку групу:

1. I

2. II

3. IV

4. III

5. усім переліченим

140. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

1. Цистинурія

2. Тирозинемія

3. Фенілкетонурія

4. Алкаптонурія

5. Альбінізм

141. При хворобі Вільсона–Коновалова в тканинах мозку й печінки нагромаджується й викликає їх дегенерацію:

1. фосфор

2. тирозин

3. фенілаланін

4. ліпіди

5. мідь

142. При амавротичній ідіотії Тея–Сакса розвиваються необоротні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Визначте причину захворювання:

1. розлад вуглеводного обміну

2. розлад амінокислотного обміну

3. розлад мінерального обміну

4. розлад ліпідного обміну

5. розлад обміну нуклеїнових кис-лот

143. До дерматолога звернула-ся мати дитини зі скаргами на наявність темних плям у ділянці вух, носа, щік. Сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Який найбільш імовірний діагноз?

1. Кропив'янка

2. Альбінізм

3. Алкаптонурія

4. Дальтонізм

5. Синдром Дауна

144. Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

1. Респондент

2. Суб'єкт дослідження

3. Пробанд

4. Сибс

5. Хворий

145. У дитини виявлені ознаки рахіту, при цьому в крові знижений рівень фосфатів. Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результатів. За яким типом успадковується дана хвороба?

1. Домінантним, зчепленим з X-хромосомою

2. Аутосомно-домінантним

3. Рецесивним, зчепленим з X-хромосомою

4. Аутосомно-рецесивним

5. Зчепленим з Y-хромосомою

146. У хворої дитини встановлене порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

1. Хворобу Тея–Сакса

2. Синдром Едвардса

3. Фенілкетонурію

4. Синдром Марфана

5. Гемофілію

147. У грудної дитини спостерігається забарвлення склер і слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

1. Алкаптонурія

2. Галактоземія

3. Гістидинемія

4. Альбінізм

5. Цистинурія

148. До лікарні звернулося подружжя з 9-місячною дитиною з гіпотрофією, але психічно нормально розвиненою. Дитина хворіє майже з періоду новонародженості: страждає коклюшеподібним спазматичним кашлем. З п'яти місяців, після введення прикорму, з'явилися часті дефекації з великою кількістю світлих калових мас із неприємним запа-хом. Відмічається збільшення печінки. За лабораторними даними – підвищення концентрації натрію та хлору в поті. Про яке захворювання можна думати?

1. Дитяча амавротична ідіотія

2. Муковісцидоз

3. Агаммаглобулінемія

4. Міопатія Дюшенна

5. Гемофілія

149. Дитина 3 років госпіталізована в дитячу клініку в тяжкому стані з гемоглобінопатією (серпоподібноклітинна анемія). Заміна глутамінової кислоти на яку амінокислоту в β-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічного гемоглобіну в цьому випадку?

1. Аргінін

2. Серин

3. Тирозин

4. Фенілаланін

5. Валін

150. У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, з'явилися пожовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар призначив замість грудного молока спеціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке захворювання можливе в цієї дитини?

1. Галактоземія

2. Муковісцидоз

3. Фенілкетонурія

4. Фруктоземія

5. Гомоцистинурія

151. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

1. Фенілкетонурії

2. Хворобі Вільсона–Коновалова

3. Галактоземії

4. Хворобі Тея–Сакса

5. Кальциферолі

152. У хворої жінки спостерігається недорозвиненість яєчників, при цьому виявлена трисомія за Х-хромосомою (каріотип ХХХ). Скільки тілець Барра буде виявлятися в

соматичних клітинах?

1. 0

2. 1

3. 2

4. 3

5. 4

153. У здорових батьків народилася дитина з гемофілією – тяжким рецесивним захворюванням, зчепленим зі статтю. Що характерно для X-зчепленого рецесивного типу успадкування?

1. У хворого батька завжди всі дочки хворі, а сини здорові

2. Ознака виявляється в половини синів гетерозиготної матері-носійки, а у хворої дочки батько завжди хворий

3. У хворого чоловіка батько й брати завжди хворі

4. Ознака виявляється у всіх синів гетерозиготної матері-носійки, а жінки такою хворобою не хворіють

5. У хворого батька завжди всі сини хворі, а дочки здорові

154. Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років установлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. Але в дідуся по материнській лінії така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?