Іхтіоз

Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)

Подагра

Фенілкетонурія

Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)

Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосередньою причиною розвитку патології в даному випадку?

Генетичний дефект обміну сечовини

Генетичний дефект обміну сечової кислоти

Похилий вік

Надмірне споживання м'яса

Чоловіча стать

Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелічених захворювань характерні описані зміни?

Алкаптонурія

Альбінізм

Аміноацидурія

Цистинурія

Фенілкетонурія

До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби?

Короткого плеча

Довгого плеча

Вторинної перетяжки

Центромери

Теломерної ділянки

Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової патології це характерно?

Алкаптонурії

Тирозинозу

Цукрового діабету (спадкової форми)

Фенілкетонурії

Галактоземії

Укажіть, яке з нижче перелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:

гіпертрихоз

пігментна ксеродерма

простий іхтіоз

меланізм

Альбінізм

У судово-медичній практиці періодично виникає необхідність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використовують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

особливостями будови сітчастого шару дерми

будовою епідермісу й дерми

особливостями будови сосочкового шару дерми

особливостями будови епідермісу

будовою епідермісу, дерми й гіподерми

Через кілька місяців після народження в дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Який імовірний діагноз?

Алкаптонурія

Альбінізм

Тирозиноз

Фенілкетонурія

Фруктозурія

Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації в зв'язку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

Синдром Едвардса

Синдром Патау

Синдром "суперчоловік"

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Дауна

Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявністю патологічного гена в:

21-й хромосомі

19-й хромосомі

Y-хромосомі

7-й хромосомі

X-хромосомі

Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

Мінерального

Амінокислотного

Вуглеводного

Ліпідного

Білкового

Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики, серед них – генеалогічний та близнюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

Експресивність

Коефіцієнт спадковості

Пенетрантність

Тип успадкування

Зиготність пробанда

Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну у сечі?

Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)

Жодної форми

Утворення каменів

Підвищений уміст цистеїну

Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії

До лікаря звернулася 28-річна жінка із приводу безплідності. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. Під час дослідження клітин букального епітелію жінки в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів – по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз найвірогідніше можна встановити в цьому випадку?

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тер-нера

Трисомія за X-хромосомою

Синдром Едвардса

У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

короткого плеча 11-ї хромосоми

короткого плеча 7-ї хромосоми

короткого плеча 9-ї хромосоми

короткого плеча 5-ї хромосоми

короткого плеча 21-ї хромосоми

У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носій передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X-хромосомою наступному поколінню. Гени яких із перелічених захворювань можуть бути передані дочкою?