1. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням від народження. Жінка і її батьки не страждали цим захворюванням. Визначте ймовірність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї.

   1. 0 %

   2. 100 %

   3. 50 % хлопчиків будуть хворими

   4. 25 % Хлопчиків будуть хворими

   5. 75 % Хлопчиків будуть хворими

2. Чоловік із спадковою хворобою одружився зі здоровою жінкою. У них 5 дітей: три дівчинки і два хлопчика. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

   1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

   2. Аутосомно-рецесивний

   3. Аутосомно-домінантний

   4. Зчеплений з У-хромосомою

   5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

3. До лікаря-генетика звернувся юнак астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити діагноз?

   1. Дерматогліфіка

   2. Генеалогічний

   3. Близнюковий

   4. Цитогенетичний

   5. Популяційно-статистичний

4. Мукополісахаридоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх з сечею і нагромадження. В яких органелах відбувається накопичення мукополісахаридів?

   1. Клітинний центр

   2. Комплекс Гольджі

   3. Ендоплазматичний ретикулум

   4. Мітохондрії

   5. Лізосоми

5. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

   1. Синдром Клайнфельтера

   2. Синдром Шерешевського-Тернера

   3. Трисомія Х

   4. Синдром Дауна

   5. Синдром Едвардса

6. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

   1. Дискретність

   2. Домінантність.

   3. Експресивність

   4. Пенентрантність.

   5. Рецесивність.

7. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Бара. Для якого синдрому це характерно?

   1. Моносомія за Х хромосомою

   2. Трисомія 21-ї хромосоми

   3. Трисомія 13-ї хромосоми

   4. Трисомія по У-хромосомі

   5. Трисомія за Х хромосомою

8. У більшості клітинах епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено тільце статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

   1. Дауна

   2. Шерешевського -Тернера

   3. Трипло-Х

   4. Клайнфельтера

   5. Трипло-У

9. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

   1. Експресивність

   2. Пенетрантність

   3. Спадковість

   4. Мутація

   5. Полімерія

10. У людини діагностовано галактоземію – порушення вуглеводного обміну. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі наступного методу:

    1. Близнюкового

    2. Цитогенетичного

    3. Популяційно-статистичного

    4. Біохімічного

    5. Генеалогічного

11. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається накопичення:

    1. Вуглеводів

    2. Ліпідів

    3. Амінокислот

    4. Мінеральних речовин

    5. Нуклеїнових кислот

12. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей:

    1. Аа

    2. аа

    3. АА

    4. Х^сХ^с

    5. Х^СХ^с

13. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

    1. Геномної

    2. Генної

    3. Хромосомної

    4. Поліплоідії

    5. Анеуплоідії

14. Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками.. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

    1. Синдром суперчоловіка

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Моріса

    4. Синдром Клайнфельтера

    5. Синдром Тернера-Шерешевського

15. При яких групах крові батьків за системою Резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

    1. Жінка Rh, чоловік Rh (гомозигота)

    2. Жінка Rh, чоловік Rh (гетерозигота)

    3. Жінка rh, чоловік rh

    4. Жінка Rh (гетерозигота), чоловік Rh (гомозигота)

    5. Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)

16. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

    1. Полімерія

    2. Домінування

    3. Епістаз

    4. Комплементарність

    5. Наддомінування

17. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

    1. Аутосомно-домінантний

    2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    3. Аутосомно-рецесивний

    4. Зчеплений з у-хромосомою

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

18. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Популяційно-статистичним

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

19. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

    1. Біохімічний ;

    2. Імунологічний;

    3. Цитогенетичний;

    4. Популяційно-статистичний;

    5. Гібридизації соматичних клітин.

20. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною :

    1. I^A I^B

    2. I^B I^B

    3. I^A І

    4. I^B І

    5. І І

21. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Бара. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

    1. 47, ХХУ;

    2. 45, Х0;

    3. 47, 21+

    4. 47, 18+

    5. 47, ХУУ.

22. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

    1. Аутосомно- рецесивний

    2. Аутосомно-домінантний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. У- зчеплений.

23. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

    1. Синдром Шерешевського- Тернера

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Марфана

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Едвардса.

24. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, розщілина піднебіння, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Шерешевського-Теренера

25. В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

    1. 47, 21+

    2. 47, 13+

    3. 47, 18+

    4. 47, ХХУ

    5. 47, ХХХ

26. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією

    1. 0%

    2. 25%

    3. 35%

    4. 75%

    5. 100%

27. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

    1. Шерешевського-Тернера

    2. Клайнфельтера

    3. Патау

    4. Трисомія Х

    5. Едвардса

28. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Бара. Був встановлений попередній діагноз:

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Патау

    4. Синдром Едвардса

    5. Синдром Шерешевського-Тернера

29. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

    1. Амніон

    2. Жовтковий мішок

    3. Плацента

    4. Серозна оболонка

    5. Алантоіс

30. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічній зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

А. Спадкова

В. Мутаційна

С. Комбінативна

D. Модифікаційна

Е. Генотипова