1989 Аллопо выделил простой и полидиспластический типы бэ

Этапы изучения БЭ

• 1935 –Херлитцописал дистрофический БЭ

• 1962 – Пирсонописал все типы на основе электронной микроскопии

• 1986 – создан национальный реестр по учету случаев БЭ в США, изучено 3300 пациентов

Клинические формы

• Существует 3 основные формы БЭ и около 20 клинических разновидностей

• Простой

• Дистрофический (пограничный)

• Полидиспластический

Простой БЭ -

дефект в пределах

эпидермиса

Дистрофический БЭ –

дефект белков над

базальной

мембраной

Полидиспласти-

ческий БЭ –

дефект белков под

базальной

мембраной

Клиническая картина

• Напряженные пузыри, появляющиеся в местах травмы

• Милии (желтоватые кисты)

• Рубцевание

• Дистрофии ногтей

Простой БЭ

• Аутосомно – доминантное наследование (исключение простой БЭ с мышечной дистрофией)

• Дефекты кератина 5 и 14

Разновидности простого БЭ

• Простой поверхностный БЭ

• Вебера – Кокейна

• Кебнера

• Доулинга – Меара

• Простой БЭ с пигментацией

• Простой БЭ с мышечной дистрофией (дефект плектина)

Дистрофический БЭ

• Херлитца

• Не – Херлитца

• Дистрофический БЭ с атрезией пищевода

Полидиспластический БЭ

• Доминантный полидистпластический БЭ

• Рецессивный полидистпластический БЭ

• Полидистпластический БЭ Аллопо – Сименса

Внекожные проявления при дистрофическом и полидиспластическом БЭ

• Поражение глаз

• Поражение пищевода (обструкция)

• Нарушение всасывания в кишечнике

• Стриктуры уретры

• Дистрофия зубов, кариес

• Псевдосиндактилия

• Остеопороз

• Анемия

• Плоскоклеточный рак

Диагностика

• Иммунфлюоресценция

• Трансмиссионная электронная микроскопия

• Молекулярные методы

Терапия

• Специфической терапии нет

• Будущее – пересадка генов

• Профилактика – предупреждение травматизации, инфицирования ран, повязки

• Лечение осложнений (дилатация пищевода, хирургическое лечение псевдосиндактилии или плоскоклеточного рака кожи)

VII. Примеры задач и тестов для программированного контроля.

I. Х-сцепленный ихтиоз отличается от вульгарного:

1. наличием клиники при рождении;

2. возможность развития только у девочек;

3. возможностью развития только у мальчиков;;

4. более тёмной окраской чешуек;

5. поражением складок.

II. Какое лечение проводится при ихтиозе?

1. жирорастворимые витамины (А, Е);

2. УФО;

3. кератолитические средства;

4. кортикостероиды;

5. ароматические Ретиноиды.

III. Простая форма врождённого буллёзного эпидермолиза имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования:

1. да;

2. нет.

IV. Дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза отличается от простой:

1. более благоприятным течением;

2. образованием рубцов на месте пузырей;

3. аномалией ногтей;

4. положительным симптомом Никольского;

5. отрицательным симптомом Никольского.

Задача №1. В стационар кожно-венерологического диспансера поступил мальчик 7 лет с универсальным поражением кожного покрова. Болеет с раннего детства. Заболевание характеризуется сухостью, обильным шелушением кожи, наиболее выраженным на разгибательной поверхности конечностей. Отмечается поражение ладоней и подошв, кожа которых грубая, имеет повышенную складчатость и трещины. В области складок кожи, наружных половых органов кожа нормальной консистенции, мягкая, эластичная. У отца отмечается повышенная сухость кожи.

Какой диагноз у ребёнка?

О какой форме ихтиоза идёт речь?

Что можно порекомендовать больному в плане лечения и профилактики?

Задача №2.К Вам обратился больной 42 лет с жалобами на повышенную ранимость кожи. По словам больного, каждый раз на местах механических травм, ушибов, трения возникают пузыри. Особенно часто пузыри появляются в летнее время на коже подошв. Аналогичное заболевание отмечалось у матери больного. При осмотре: на коже обеих подошв определяются пузыри размером от горошины до грецкого ореха, заполненные серозным и серозно-геморрагическим содержимым. В некоторых местах пузыри вскрылись с образованием эрозий. На обеих ягодицах на фоне неизменной кожи также отмечаются небольшие пузыри, размером с горошину, заполненные серозной жидкостью. Других изменений со стороны кожи и придатков не выявлено.

О каком заболевании идёт речь?

Обоснуйте диагноз. Какое лечение рекомендуется данному больному?

Задача №3. На консультацию к профессору в сопровождении матери доставлен ребёнок 4 лет, у которого отмечается генерализованное поражение кожного покрова. По словам матери признаки заболевания проявились в первые дни после рождения ребёнка. Заболевание характеризуется образованием пузырей различных размеров на обширных участках кожи. После вскрытия пузырей заживление эрозий идёт медленно, частично присоединяется гнойничковая инфекция.Объективно: ребёнок гипотрофичен. Кожный покров покрыт большим количеством деформирующих рубцов. Во многих местах, преимущественно на конечностях, имеются пузыри с серозным и геморрагическим содержимым, изъязвившиеся поверхности, заполненные грануляциями. При потягивании за обрывок пузыря наблюдается перифокальная отслойка эпидермиса на несколько сантиметров. У ребёнка с двух сторон наблюдается энтропион век, контрактуры кистей и стоп, деформация рта. Практически все ногтевые пластинки на руках и ногах отсутствуют. Волосы на волосистой части головы редкие, во многих местах отсутствуют из-за рубцово-измененной кожи. По словам матери, ни у кого из родственников подобного заболевания не отмечалось.

Каким заболеванием страдает ребёнок?

О каком варианте дистрофической формы буллёзного эпидермолиза идёт речь?

Ваши рекомендации по лечению и профилактике данной патологии.