Первинні (природжені) імунодефіцитні стани Імунодефіцити в- системи імунітету

 

          Агаммаглобулінемія зумовлена  дефектом в одному з генів на Х хромосомі. Хлопчики, маючи тільки одну Х хромосому, при її ушкодженні  хворіють на різні бактерійні инфекції, тому що їх пре-В-лімфоцити не дозрівають до В-лімфоцитів і згодом останні не перетворюються в плазматичні клітини. Це зумовлено дефектом цитоплазматичної тирозин кінази, яка передає активуючий сигнал в ядро клітини для її перетворення в зрілий В-лімфоцит. Відсутність В-лімфоцитів і плазматичних клітин є причиною  низького рівня імуноглобулінів всіх класів. Найчастіше серед збудників гнійних рецидивуючих інфекційних уражень шкіри, легень, вуха, нервової системи у цих дітей виділяють стафілококи, стрептококи, гемофільні бактерії тощо.

 

Імунодефіцити Т- системи імунітету

Синдром Ді Джорджі. Хвороба характеризується дефектом розвитку загрудинної, паращитовидної і щитовидної залоз. Такі діти швидко гинуть від серцевих ускладнень або від хронічних вірусних, паразитарних чи грибкових інфекцій. Найбільш раннім проявом хвороби є розвиток судом, що пов’язане з гіпокальціємією. Страждають частіше дівчатка. При імунологічному дослідженні виявляють зменшення кількості і активності Т-лімфоцитів, відсутністю реакцій гіперчутливості сповільненого типу Єдиний порятунок дає трансплантація ембріонального тимусу, який є джерелом Т-лімфоцитів.

Синдром Незелофа  - спадкова патологія. Блокада в розвитку Т-лімфоцитів відбувається на рівні Т-попередників, які не продукуються стовбуровими клітинами. Таким чином, незважаючи на нормально розвинутий тимус, Т-клітини в організмі відсутні. В- клітин в організмі є достатня кількість, але синтез імуноглобулінів порушений в зв‘язку з відсутністю Т- хелперів. Тому в лікуванні цієї хвороби крім постійного використання антибіотиків, застосовується гама-глобулін. Такі діти постійно страждають вірусними, грибковими, протозойними і бактерійними інфекціями і абсолютно беззахисні перед вірусами вісповакцини, вакцинними штамами вірусів кору, поліомієліту, а також протитуберкульозною вакциною (BCG).

Комбіновані імунодефіцити

          Ретикулярна дисгинезія. Важка форма імунодефіциту, яка обумовлена дефектом диференціації стовбурової клітини. Найчастіше всі діти гинуть в перші місяці життя від тяжкого септичного процесу, тому що у них не утворюються ні Т-, ні В-лімфоцити.

         Синдром Луї-Бар характеризується мозжочковою атаксією, телеангіектазією склер і шкіри, значною схильністю до інфекційних захворювань, затримкою фізичного розвитку на фоні прогресуючого ураження  нервової, ендокринної і судинної систем. Відмічається гіпоплазія вилочкової залози, атрофія лімфатичних вузлів, селезінки, мигдаликів.

     При імунологічному досліджені спостерігають порушення функції Т- і В- лімфоцитів і синтезу IgA, IgG, IgЕ. Хвороба спадкова, передається за аутосомно-рецесивним типом.

Синдром Віскота-Олдріча - імунологічна недостатність з екземою, тромбоцитопенією та піогенними інфекціями, передається за аутосомно-рецесивним типом. Характеризується порушенням функціональної активності Т-хелперів і Т-кілерів, зменшенням продукції IgM, підвищенням синтезу IgA i IgE при нормальній кількості IgG.

        У таких дітей, крім частих інфекційних уражень, мають місце аутоімунні захворювання, злоякісні пухлини, повторні кровотечі.