5. Граф логической структуры темы

Виды наследственной патологии

Хромосомные болезни

Генные болезни

Основные клинические формы хромосомных заболеваний

Болезнь КлайнФельтера

Трисомия по Х -хромосоме

Болезнь Тернера - Шерешевского

Болезнь Дауна

Типы наследования генных заболеваний

Сцепленные с полом

Не сцепленные с полом

Доминантные

Рецессивные

Механизм развития патологии при генной мутации

Отсутствие или извращение синтеза фермента

Отсутствие или извращение синтеза белка

Примеры генных заболеваний

Гемоглобинозы

Гемофилия

6. ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

Подвергнуть анализу все элементы графа логической структуры темы. Ответить на вопросы:

1. Виды наследственной патологии.

2. Механизм развития хромосомных болезней.

3. Болезнь Дауна. Механизм её развития и основные проявления.

4. Последствия не расхождения Х-хромосомы. Какой набор хромо­сом будет при каждом заболевании?

5. Как наследуются генные заболевания, сцепленные с полом? Покажите это на примере одного из заболеваний.

6. Какие заболевания наследуются как доминантные признаки (не сцепленные с полом)?

7. Как наследуются рецессивные не сцепленные с полом признаки? Какими должны быть родители, чтобы появился боль­ной ребёнок и почему?

8. Приведите примеры генных заболеваний, когда отсутствует синтез не­обходимого белка или образуется атипичный белок.

9. Приведите примеры заболеваний, когда отсутствует синтез необходи­мого фермента.

7. План практического занятия

1.Тестовый входной и выходной контроль

2.Разбор вопросов, возникающих при подготовке к занятию

3.Ориентировочная основа действия (ООД)

4.Выполнение заданий для контроля результатов усвоения

5.Проверка и подписание протоколов

8.ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЙСТВИЯ (ООД)

Цель работы: познакомиться с основными вопросами патологии наследственности.

Выполнить письменно задание:

1. Хромосомные болезни.

Показать, какое будет потомство при не расхождении в гамете Х – хромосомы:

о ♀	X	Y
XX
0

2. Генные болезни.

2.1. Показать, какие дети будут у мужчины больного гемофилией (мать здорова). Признак рецессивный, сцеплен с полом. Указать % больных, % здоровых, % носителей патологического гена.

о ♀	Xh	Y
Xн
Хн

2.2. Показать, какие дети будут у мужчины больного гемоглобинозом (мать здорова). Признак рецессивный, не сцеплен с полом. Указать % больных, % носителей.

о ♀	а	а
А
А