- •Основы клинической генетики
- •2. Введение в медицинскую генетику. Основные положения и понятия.
- •Методы клинической генетики
- •Тема 1. Кинико-генеалогический метод. Семиотика наследственных болезней.
- •I. Клинико-генеалогический метод (кгм).
- •II. Семиотика наследственных болезней.
- •Тема 2. Методы клинической генетики.
- •1. Цитогенетический.
- •3. Цитологический метод.
- •4. Популяционно-статистический метод (псм).
- •6. Близнецовый метод.
- •10. Генотерапия.
- •Первые попытки генотерапии мультифакториальных заболеваний
- •1. По типу наследования:
- •3. По этиологии:
- •4. По нарушению вида обмена веществ.
- •5. В зависимости от преимущественного поражения органелл клетки.
- •Тема 4. Наследственные болезни нервной системы.
- •Тема 5: "Медико-Генетическое консультирование"
1. По типу наследования:
- МЗ с аутосомно-доминантным типом наследования: хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, синдромы Марфана, Крузона, Холт-Орама, ПМД лицелопаточноплечевая, оливопонтоцеребеллярная атрофия I типа, ахондроплазия и др.;
- МЗ с аутосомно-рецессивным типом наследования: большинство наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы и др.), атаксия Фридрейха, спинальная мышечная атрофия I-III типов, альбинизм и др.;
- МЗ с Х-сцепленным рецессивным наследованием: ПМД Дюшенна/Беккера, ПМД Эмери-Дрейфуса, гемофилия А и В, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди и др;
- МЗ с Х-сцепленным доминантным наследованием: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус, витамин-Д резистентный рахит, синдром недержания пигмента и др.;
- МЗ с митохондриальным (материнским) наследованием: синдромы MELAS, Кернс-Сейра, Пирсона, MERRF и др.
2. В зависимости от того, какая система организма поражается в большей степени:
- болезни нервной системы: нервно-мышечные, с преимущественным поражением пирамидной, экстрапирамидной, координаторной систем, лейкодистрофии и др.;
- болезни сердечно-сосудистой системы: семейные формы гиперхолестеринемии, гиперлипопротеидемии, сердечный гликогеноз,
наследственный амилоидоз и др.;
- болезни дыхательной системы: идиопатический диффузный фиброз легких, наследственный спонтанный пневмоторакс, изолированный легоч-
ный гемосидероз и др.;
- болезни желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции, врожденная хлоридная диарея, врожденный дефицит лактазы, целиакия и
др.;
- болезни соединительной ткани и скелета: несовершенный остеогенез, ахондроплазия, различные формы хондродистрофии, синдром
Элерса-Данлоса, мукополисахаридозы и др.;
- болезни кожи и ее придатков: ладонно-подошвенная кератодермия, синдром недержания пигмента, пигментная ксеродерма, ихтиоз, синдром Блума и др.;
- болезни почек и мочевыводящих путей: наследственный нефрит, поликистоз почек, несахарный диабет, почечный канальцевый ацидоз и др.;
- болезни эндокринных органов: врожденный гипотиреоз, гипофизарный нанизм, гипертиреоз и др.;
- болезни органов зрения: анофтальмия врожденная,
- болезни органов слуха: рахличные типы наследственной глухоты, синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и др.;
- болезни половой системы и др.
3. По этиологии:
3.1. Болезни с установленным первичным генетическим дефектом (т.е в зависимости от типа мутации). Этот принцип наиболее сложен, т.к. одно и то же заболевание может быть обусловлено сотнями различных мутаций (для муковисцидоза установлено около 1000 вариантов мутаций), однако он наиболее точен. В настоящее время доля заболеваний с установленным генетическим дефектом невелика, однако она постоянно растет (можно предположить, что у человека минимально может быть до 30-50 тыс. моногенных заболеваний).
3.2. Болезни с неустановленным первичным генетическим дефектом, т.е. около 90% известных на сегодняшний момент форм МЗ.
3.3. Болезни с установленным первичным биохимическим дефектом, т.е в зависимости от того, функция какого субстрата нарушена (белок, фермент и др.). На эту группу МЗ, как и в предыдущем случае приходится меньшая часть заболеваний – около 10%.
3.4. Болезни с неустановленным первичным биохимическим дефектом. В ближайшее десятилетие предполагается изучить первичные биохимические дефекты основной группы наследственных болезней обмена (НБО).