военка,лучка,генетика / генетика / polisomii_polovykh_khromosom
.docx|
НАЗВАНИЕ БОЛЕЗНИ |
ЭТИОЛОГИЯ |
ПАТОГЕНЕЗ |
КЛИНИКА |
ДИАГНОСТИКА |
ЛЕЧЕНИЕ |
|
Синдром трипло-Х (47, ХХХ) Частота 1:1000 |
Три-, тетра- и пентасомия по Х хромасоме |
|
Женщины с ХХХ клиники часто не имеют, способны иметь потомство. В редких случаях интеллект на нижней границе норма и/или нарушение репродуктивной функции, незначимые аномалии половых органов. Повышен риск спонтанных абортов. С увеличением числа Х хромосом (тетра- и пентасомия) нарастает степень отклонений от нормы (снижение интеллекта, деформации челюстно-лицевой области, аномалии половых органов) |
Цитогенетическое исследование при котором выявляется 47 ХХХ и двойной половой хроматин |
Методов специфического лечения нет, тк прогноз наиболее благоприятный из всех трисомий |
|
Синдром Клайнфельтера 47 ХХУ наиболее часто встречается Частота 1:500-1:750 |
Не менее 1 У и не менее 2 Х |
|
До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, отмечается только отставание в психическом развитии. В период полового развития активизируется Х хромосома и наблюдается недоразвитие яичек и вторичных половых признаков. Отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосенение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Гистологически – дегенерация эпителия яичка, гиалиноз семенных канатиков. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия) |
|
Заместительная гормональная терапия тестостероном. В результате удается добиться коррекции развития вторичных половых признаков, однако мужчины остаются бесплодными на всю жизнь. Радикальное лечение не разработано. При гинекомастии – хирургическое лечение. |
|
Дисомия по У хромосоме 47 ХУУ Частота 1:1000 |
Дисомия по У хромосоме 47 ХУУ
|
|
Большинство мужчин отличаются лишь незначительным увеличением роста. Более склонны к агрессии. |
Цитогенетическое исследование |
Лечение не требует. Прогноз для благоприятный. при выявлении рекомендуется консультация психолога. |
|
Синдром Шерешевского-Тёрнера 45Х Частота 1:2000-1:5000 |
делеция короткого или длинного плеча (46,X(delXp-) или 46,X(delXq-) соответственно); изохромосома по длинному (i(Xq)) или по короткому (i(Xp)) плечу; кольцевая Х-хромосома (46Х,г(Х)). Истинные формы 45Х встречаются редко. |
|
Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, часто врожденные пороки сердца и почек. Внешне характерно: короткая шея с крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей и предплечий. В школьном возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков. У взрослых: черепно-лицевой дизморфизм, вальгусная девиация коленных и логтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, антимонголоидных разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. |
Цитогенетическое исследование |
|