военка,лучка,генетика / генетика / генетика1

Название болезни, тип наследования, частота встречаемости

Этиология (название гена, локус, вариант мутации)

Патогенез

Клиника

Диагностика

Лечение

С-м Шершевского-Тернера, хромосомная болезнь; 1:2500-3000

45ХО – моносомия;

46ХХq-

46ХХp-;

Делеции;

46ХХqi

46XXpi; изохромосомы.

Низкорослость; антимонголоидный разрез глаз; ретрогения; низкие ушные раковины; короткая шея (с крыловидной складкой); низкий рост волос на шее; широкая грудная клетка; вальгусное положение локтей; клинодактилия мизинцев, укорочение 4-5 пальцев стоп и кистей; птоз и эпикамп; недоразвиты вторичные половые признаки (соски молочных желез, отсутствие оволосения на лобке)

Цитогенетическое исследование:

1)кариотипирование (определение количества хромосом – должно быть 46ХХ).

Симптоматическое (для развития вторичных половых признаков): до 16 лет – анаболические стероиды (метандростенолон); гормон роста; девочкам после 16 лет – эстрагены, а затем гестагены.

С-м Ди Джорджи; аутосомно-доминантный; 1:3000-20000

DGCR2, 22q-11.2, транслокация, делеция

Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса.

Судороги (гипокальциемические); аплазия или гипоплазия тимуса; дизморфия лицевого черепа; пороки сердца; частые инфекционные заболевания

Цитогенетическое исследование:

1)кариотипирование.

2)определение уровня кальция и паратгормона в крови.

3)рентгенограмма грудной клетки выявит отсутствие или гипоплазию тимуса.

4)УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ выявят порок сердца.

5)Иммунологический профиль выявит иммунодефицит

Симптоматическая терапия: 1)трансплантация фетального тимуса;

2)антибактериальные препараты;

3)витамины;

Синдром Лангера-Гидиона (с-м трихоринофациальный 2 типа); хромосомная болезнь; 1:50000

8q23; 8q24.1; делеция, дупликация

Дизморфии лицевого черепа; большие оттопыренные уши; множественные экзостозы; низкий рост; клинобрахидактилия; умеренная умственная отсталость

Цитогенетическое исследование:

1)кариотипирование хромосом на предмет делеций, инверсий, удвоения и т.д.

Симптоматическое