Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Скачиваний:
38
Добавлен:
11.06.2015
Размер:
20.05 Кб
Скачать

Таблица №1

Семиотика наследственных болезней.

Микро- и макроаномалии развития.

Определение.

Изменение роста.

Короткоконечностная карликовость

Уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей (конечностей).

Короткотуловищная карликовость

Уменьшение роста за счет нарушения роста туловища.

Изменения со стороны кожных покровов.

Витилиго

Ассиметричные, неправильной формы пятна депигментации.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклинкгаузена)

Множественные пятна цвета "кофе с молоком".

Веснусчатость в подмышечных и паховых областях.

Ангидроз

Отсутствие потоотделения.

Гипергидроз

Избыточное потоотделение.

Ихтиоз

Повышенная сухость кожных покровов.

Кератодермия

Повышенное ороговение поверхностных слоев кожных покровов.

Изменения со стороны ногтей.

Пахионихия

Утолщение ногтевых пластинок.

Ониходистрофия, анонихия

Полное отсутствие ногтевых пластинок.

Изменения со стороны волос.

Аллопеция

Патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища.

Изменения со стороны черепа.

Макроцефалия

Если окружность головы на 5 см.больше возрастной нормы.

Макрокрания

Брахицефалия

Преобладание поперечных размеров окружности головы, выступаю­щие лобные бугры, плоский затылок.

Гидроцефалия

Несоответствие мозгового и лицево­го отделов черепа с преобладанием мозгового, расширены подкожные ве­ны, выбухают роднички.

Долихоцефалия

Увеличение вертикальных размеров черепа.

Скафоцефалия

Ладьевидная форма черепа с выступающими лобными и затылочными буграми.

Тригоноцефалия

Треугольная форма черепа, с расширением в затылочной области.

Акроцефалия

Заостренная по сагиттальному шву форма черепа.

Оксицефалия

Башенный череп с заострением кверху ("сахарная голова").

Сфеноцефалия

Расширение черепа в лобной и сужение в затылочной обл.

Плагиоцефалия

Ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа.

"Гаргоилизм"

Грубые черты лица, характерны для болезней накопления.

Изменения со стороны ушных раковин.

Макро-, микротия

Увеличение и уменьшение в размере ушных раковин.

Атрезия

Стеноз наружных слуховых проходов.

Область глаз

Гипертелоризм

Широкий промежуток между внутренними углами глаз.

Гипотелоризм

Малый промежуток между внутренними углами глаз.

Телекант

Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормальном расположении орбит.

Криптофтальм

Сращение век.

Дистихиаз

Двойной ряд ресниц.

Тристихиаз

Тройной ряд ресниц.

Афакия

Отсутствие хрусталика.

Аблефария

Отсутствие 1 или 2 век.

Анкилоблефарон

Сращение краев век спайками.

Дискория

Неправильная форма зрачка.

Коректопия

Врожденное смещение зрачка.

Поликория

Множественные зрачки.

Страбизм

Косоглазие.

Эпитарзус

Врожденные складки коньюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко.

Область носа.

Фильтр - расстояние от кончика носа до края верхней губы.

Челюстная область.

Агнатия

Отсутствие челюсти.

Прогнатия

Выступающая верхняя челюсть.

Ретрогнатия

Смеще­ние верхней челюсти кзади.

Прогения

Выступающая нижняя челюсть.

Ретрогения

Смещение нижней челюсти.

Хейлоскиз

Расщелина верхней губы - «заячья губа».

Область рта и полости.

Макро-, микростомия

Увеличенная и уменьшенная наружное отверстие ротовой

полости.

Адентия

Отстутствие зубов.

Олигодентия

Количество зубов меньше нормального числа.

Диастема

Широкая щель между центральными резцами.

Амелогенез

Изменение цвета эмали.

Палатоскиз

«Волчья пасть» или расщелина не­ба.

"Губы тапира"

Большие, вы­вернутые кнаружи губы.

Мак­роглоссия

Большой язык, иногда непомещающийся в ротовой полости.

Анкилоглоссон

Сращение языка.

Область грудной клетки, позвоночника.

С-м Холт-Орама

Отсутствие большой грудной мышцы.

Ателия

Отсутствие сосков.

Полителия

Наличие более 2-х сосков.

Гинекомастия

Увеличение молочных желез у мужчин.

Аномалии строения половых органов.

Эписпадия

Смещение наружного отверстия мочеиспускательного

канала вверх.

Гипоспадия

Смещение вниз наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Моноорхизм

Наличие единственного яичка.

Макроорхизм

Увеличение в размере яичек.

Аномалии конечностей.

Фокомелия

Полное или частичное отсутствие проксимальных

отделов конечностей.

Брахимелия

Укорочение конечности.

Сиреномелия

Сращение конечностей.

Долихостеномелия

Резкое удлинение конечностей.

Аподин

Отсутствие нижней конечности.

Апус

Полное отсутствие обеих нижних конечностей.

Ахирия

Отстутствие кисти.

Гемибрахия

Отстутствие предплечья.

Эктромелия

Отсутствие дистальной части конечности.

Брахидактилия

Укорочение пальцев.

Изодактилия

Расположение конечных фаланг на одном уровне

Клинодактилия

Изогнутые, скошеннные на конус пальцы.

Арахнодактилия ("пальцы паука")

Длинные тонкие пальцы, утолщенные в обл.

концевых фаланг.

Симфалангия

Сращение межфаланговые.

Полидактилия, олигодактилия

Соответственно наличие добавочных или недостаток

пальцев.

Эктродактилия

Расщелины кистей, стоп в области пястных,

плюстневых костей с атрезией структур 2-х, 3-х,

4-х пальцев, части пястных и плюстневых

костей - «клешнеобразные конечности»

Камптодактилия

Сгибательные контрактуры проксимальных

межфаланговых суставов кистей.

Сандалевидная щель

Широкий промежуток между первым и вторым пальцами

стоп.

Ризомелическое укорочение конечностей

Укорочение за счет проксимальных отделов - бедра, плеча.

Мезомелическое укорочение конечностей

Укорочение за счет голени, предплечья.

Соседние файлы в папке генетика