военка,лучка,генетика / генетика / генетика 4
.docxТаблица №1
Семиотика наследственных болезней.
Микро- и макроаномалии развития. |
Определение. |
|
Изменение роста. |
||
Короткоконечностная карликовость |
Уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей (конечностей). |
|
Короткотуловищная карликовость |
Уменьшение роста за счет нарушения роста туловища. |
|
Изменения со стороны кожных покровов. |
||
Витилиго |
Ассиметричные, неправильной формы пятна депигментации. |
|
Нейрофиброматоз (болезнь Реклинкгаузена) |
Множественные пятна цвета "кофе с молоком". Веснусчатость в подмышечных и паховых областях. |
|
Ангидроз |
Отсутствие потоотделения. |
|
Гипергидроз |
Избыточное потоотделение. |
|
Ихтиоз |
Повышенная сухость кожных покровов. |
|
Кератодермия |
Повышенное ороговение поверхностных слоев кожных покровов. |
|
Изменения со стороны ногтей. |
||
Пахионихия |
Утолщение ногтевых пластинок. |
|
Ониходистрофия, анонихия |
Полное отсутствие ногтевых пластинок. |
|
Изменения со стороны волос. |
||
Аллопеция |
Патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. |
|
Изменения со стороны черепа. |
||
Макроцефалия |
Если окружность головы на 5 см.больше возрастной нормы. |
|
Макрокрания |
|
|
Брахицефалия |
Преобладание поперечных размеров окружности головы, выступающие лобные бугры, плоский затылок. |
|
Гидроцефалия |
Несоответствие мозгового и лицевого отделов черепа с преобладанием мозгового, расширены подкожные вены, выбухают роднички. |
|
Долихоцефалия |
Увеличение вертикальных размеров черепа. |
|
Скафоцефалия |
Ладьевидная форма черепа с выступающими лобными и затылочными буграми. |
|
Тригоноцефалия |
Треугольная форма черепа, с расширением в затылочной области.
|
|
Акроцефалия |
Заостренная по сагиттальному шву форма черепа.
|
|
Оксицефалия |
Башенный череп с заострением кверху ("сахарная голова"). |
|
Сфеноцефалия |
Расширение черепа в лобной и сужение в затылочной обл.
|
|
Плагиоцефалия |
Ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа.
|
|
"Гаргоилизм" |
Грубые черты лица, характерны для болезней накопления.
|
|
Изменения со стороны ушных раковин.
|
||
Макро-, микротия |
Увеличение и уменьшение в размере ушных раковин.
|
|
Атрезия |
Стеноз наружных слуховых проходов. |
|
Область глаз |
||
Гипертелоризм |
Широкий промежуток между внутренними углами глаз. |
|
Гипотелоризм |
Малый промежуток между внутренними углами глаз. |
|
Телекант |
Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормальном расположении орбит. |
|
Криптофтальм |
Сращение век. |
|
Дистихиаз |
Двойной ряд ресниц. |
|
Тристихиаз |
Тройной ряд ресниц. |
|
Афакия |
Отсутствие хрусталика.
|
|
Аблефария |
Отсутствие 1 или 2 век.
|
|
Анкилоблефарон |
Сращение краев век спайками.
|
|
Дискория |
Неправильная форма зрачка.
|
|
Коректопия |
Врожденное смещение зрачка. |
|
Поликория |
Множественные зрачки.
|
|
Страбизм |
Косоглазие. |
|
Эпитарзус |
Врожденные складки коньюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко.
|
|
Область носа. |
||
Фильтр - расстояние от кончика носа до края верхней губы. |
||
Челюстная область. |
||
Агнатия |
Отсутствие челюсти.
|
|
Прогнатия |
Выступающая верхняя челюсть. |
|
Ретрогнатия |
Смещение верхней челюсти кзади. |
|
Прогения |
Выступающая нижняя челюсть. |
|
Ретрогения |
Смещение нижней челюсти. |
|
Хейлоскиз |
Расщелина верхней губы - «заячья губа». |
|
Область рта и полости. |
||
Макро-, микростомия |
Увеличенная и уменьшенная наружное отверстие ротовой полости. |
|
Адентия |
Отстутствие зубов. |
|
Олигодентия |
Количество зубов меньше нормального числа. |
|
Диастема |
Широкая щель между центральными резцами. |
|
Амелогенез |
Изменение цвета эмали. |
|
Палатоскиз |
«Волчья пасть» или расщелина неба. |
|
"Губы тапира" |
Большие, вывернутые кнаружи губы. |
|
Макроглоссия |
Большой язык, иногда непомещающийся в ротовой полости. |
|
Анкилоглоссон |
Сращение языка. |
|
Область грудной клетки, позвоночника. |
||
С-м Холт-Орама |
Отсутствие большой грудной мышцы. |
|
Ателия |
Отсутствие сосков. |
|
Полителия |
Наличие более 2-х сосков. |
|
Гинекомастия |
Увеличение молочных желез у мужчин.
|
|
Аномалии строения половых органов. |
||
Эписпадия |
Смещение наружного отверстия мочеиспускательного канала вверх. |
|
Гипоспадия |
Смещение вниз наружного отверстия мочеиспускательного канала. |
|
Моноорхизм |
Наличие единственного яичка. |
|
Макроорхизм |
Увеличение в размере яичек. |
|
Аномалии конечностей. |
||
Фокомелия |
Полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей. |
|
Брахимелия |
Укорочение конечности. |
|
Сиреномелия |
Сращение конечностей. |
|
Долихостеномелия |
Резкое удлинение конечностей. |
|
Аподин |
Отсутствие нижней конечности. |
|
Апус |
Полное отсутствие обеих нижних конечностей. |
|
Ахирия |
Отстутствие кисти. |
|
Гемибрахия |
Отстутствие предплечья. |
|
Эктромелия |
Отсутствие дистальной части конечности. |
|
Брахидактилия |
Укорочение пальцев. |
|
Изодактилия |
Расположение конечных фаланг на одном уровне |
|
Клинодактилия |
Изогнутые, скошеннные на конус пальцы. |
|
Арахнодактилия ("пальцы паука") |
Длинные тонкие пальцы, утолщенные в обл. концевых фаланг. |
|
Симфалангия |
Сращение межфаланговые. |
|
Полидактилия, олигодактилия |
Соответственно наличие добавочных или недостаток пальцев. |
|
Эктродактилия |
Расщелины кистей, стоп в области пястных, плюстневых костей с атрезией структур 2-х, 3-х, 4-х пальцев, части пястных и плюстневых костей - «клешнеобразные конечности» |
|
Камптодактилия |
Сгибательные контрактуры проксимальных межфаланговых суставов кистей. |
|
Сандалевидная щель |
Широкий промежуток между первым и вторым пальцами стоп. |
|
Ризомелическое укорочение конечностей |
Укорочение за счет проксимальных отделов - бедра, плеча. |
|
Мезомелическое укорочение конечностей |
Укорочение за счет голени, предплечья. |