Антропология литература второй семестр часть 1 / Хрисанфова Е.Н., Перевозчиков И.В. - Антропология (Изд. 4-е) - 2005

Глава 11

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ГЕОГРАФИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ HOMO SAPIENS

Антропологическое изучение человека современного вида имеет некоторые специфические черты в сравнении с анализом предыдущих стадий эволюции рода Homo в связи как с общими тенденциями развития человечества, так и с объемом информации о нем. Наиболее яркая тенденция — это драматическое ускорение технологического прогресса и естественного прироста численности населения Земли, вследствие чего человек стал, по выражению В. И. Вернадского, «планетарным геологическим фактором». Вместе с тем его физический тип за последние 30-40 тыс. лет претерпел сравнительно небольшие изменения. Мы шагнули в космос с верхнепалеолитическим генофондом, но объем информации о биологических свойствах Homo sapiens неизмеримо больше, чем о предыдущих эволюционных стадиях. Остеологические материалы древних периодов не ограничиваются единичными и зачастую неполными находками австралопитековых, архантропов и палеоантропов, а исчисляются сотнями и тысячами. Исследования современного населения дают информацию практически о любой системе организма. Основным объектом изучения становятся выборки из тех или иных совокупностей людей. Чаше всего они имеют достаточно определенные географические, хронологические и популяционные границы. Ввиду этого становится возможным применение генетико-популяционных методов, широкого спектра статистических методов, благодаря которым удается получать существенно более достоверную информацию об одной из наиболее фундаментальных биологических характеристик человека — его изменчивости.

§ 1. ПОПУЛЯЦИЯ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ПОЛИМОРФИЗМ

Популяция. К понятию «популяция» существует два несколько различающихся подхода. Один из них можно условно назвать «житейским», когда под популяцией подразумевается любая группа людей, животных (иногда даже неодушевленных предметов), объединенных каким-либо общим признаком. В биологии под популяцией понимается группа особей с совершенно определенным набором характеристик. Приведем несколько определений.

«Популяцию можно определить как любую группу организмов одного вида (или иную группу, внутри которой особи могут обмениваться генетической информацией), занимающую определенное пространство и функционирующую как часть биотического сообщества» (Одум, 1986).

«Популяция — это сообщество скрещивающихся между собой организмов» (О. Солбриг, Д. Солбирг, 1982).

«Под популяцией понимается совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений)

224

населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления, тех или иных форм изоляции» (Тимофеев-Рессовский, Яблоков, Глотов, 1973).

Второе из приведенных определений явно редукционистское. Последнее определение, несомненно, наиболее полное.

Итак, для популяции характерны скрещивание внутри нее, равновероятность встречи любых генотипов при образовании последующего поколения (принцип панмиксии), обитание на определенной территории. В реальных популяциях и особенно у человека указанные характеристики практически никогда полностью не выполняются. В первую очередь это касается обмена генетическим материалом с соседними популяциями. Степень изоляции во многом определяет внутреннюю структуру вида, особенно это касается широко расселенных видов, к которым относится и современный человек. У таких видов иерархическая популяционная структура обычно следующая: первый уровень — небольшие, локальные, так называемые менделевские популяции; второй уровень — группы популяций со значительным обменом генами между ними (примерно до 20% межпопуляционных браков); третий уровень — еще более крупные объединения, занимающие большие регионы вплоть до отдельных материков, обмен генетическим материалом между которыми происходит только в граничной зоне. В этой иерархической цепи по мере продвижения от малых популяций к большим в первую очередь нарушается принцип панмиксии.

Изменчивость. Понятие изменчивости занимает центральное место в эволюционной биологии. Наличие большой изменчивости у Н. sapiens — хорошо известный житейский и научный факт. Нет двух одинаковых людей, даже однояйцовые близнецы при внимательном обследовании обнаруживают небольшие различия. Нет и двух одинаковых популяций человека. Это разнообразие есть прямое следствие генетических и средовых различий. Взаимодействие генотипа индивида со средой формирует его фенотип, который собственно и является объектом изучения. Можно говорить и о фенофонде популяции как отражении взаимодействия ее генофонда со средой. Взаимодействие генотипа и среды может быть очень сложным и разнообразным, что часто делает его трудно предсказуемым (рис. 70). Одинаковые генотипы могут давать разные фенотипы в разных средовых условиях, а разные генотипы проявляются в одинаковых фенотипах. Чаще всего генотип определяет не какую-то конкретную величину фенотипического признака, а так называемую «норму реакции». Этим термином обозначают границы изменчивости признака при тех или иных средовых условиях.

Сам термин «изменчивость» используется при описании различных точек зрения на биологическое разнообразие и причин, его вызывающих. Изменчивость может быть индивидуальной и групповой (внутри- и межпопуляционной), пространственной и временной, наследственной и средовой, систематической и случайной. Но основным понятием в биологии является генетическая изменчивость. Кратко ее можно определить как наследственные различия между индивидами или популяциями. Эти различия

Рис. 70. Различные типы взаимодействия генотипа и среды при формировании фенотипа. По оси абсцисс — изменения в среде, по оси ординат — фенотипическое проявление признака. А — случай полной зависимости от среды, разные генотипы (1, 2, 3) не различимы фенотипически. Б — фенотип полностью определен генотипом. В — по мере изменения среды (указаны стрелками) ее взаимодействие с генотипом приводит к различным фенотопическим проявлениям. Последний случай встречается наиболее часто в ре-

альных условиях

являются следствием реорганизации генетического материала одним из трех способов: а) мутацией — изменением в азотистых основаниях ДНК наследственного материала: это так называемые точковые мутации; б) хромосомными перестройками — изменениями в положении генов в хромосоме; в) рекомбинацией — обменом генетическим материалом между хромосомами (обычно гомологичными) в мейозе.

Для того чтобы эти изменения наследовались, они должны происходить в половых клетках. Мутации в соматических клетках тоже вносят свою лепту в изменчивость, но их эволюционное значение мало.

Эффект точковых мутаций может быть очень различным — от полного отсутствия их проявления в фенотипе до летальных воздействий. Частота мутаций у человека лежит в интервале от 10 до 10 на локус (ген) в поколении. Если мутация не подхватывается отбором (а таких большинство), шансы на ее сохранение в популяции малы из-за случайной утери при передаче от одного поколения к другому (табл. 8). При современной оценке генома человека в 100 000 функционирующих (структурных) генов в среднем одна из 20 половых клеток (гамет) несет новую мутацию.

Полиморфизм. Важным свойством мутаций является их случайность, а также то, что большая часть имеет незначительный фенотипический эффект. Большинство мутаций рецессивны, и поэтому, пока новый аллель не достигает значительной частоты, он находится в скрытом состоянии (в гетерозиготе). Локус становится полиморфным в случае закрепления нового аллеля в популяции и четкого фенотипического отличия признака, который контролируется им, от признака, контролируемого «диким» аллелем того же локуса. Е. Форд дал следующее определение данному явлению: «Полиморфизм можно определить как сосуществование в одной области двух или более обособленных форм какого-либо вида в таких соотношениях, что частота самой редкой из них все же слишком велика, чтобы ее можно было отнести за счет повторного мутирования, т.е. частота должна превышать 10-5». Обычно, когда говорят о полиморфизме, имеют в виду генетический полиморфизм, т.е. наличие в локусе нескольких

226

П р и м е ч а н и е : приводимая таблица может быть интерпретирована и несколько поиному: более половины вновь возникших мутаций будет потеряно через два поколения после их появления. В общем случае вероятность сохранения мутации равна примерно 2s.

аллелей с достаточной частотой для их фиксации в популяции. Но можно говорить и о полиморфизме по признакам с неизвестным типом наследования, если их фенотипическое проявление имеет ясно выраженный дискретный характер. Когда речь идет о разнообразии между популяциями или иными группами людей, то говорят о политипии. Современный человек обладает значительным генетическим полиморфизмом: по результатам изучения различных белков, ферментов и антигенов крови и других тканей, 25-30% его локусов полиморфно.

Таким образом, точковые мутации обеспечивают постоянное, но сравнительно медленное обновление генофонда.

Рекомбинационный процесс не создает нового, в плане химической структуры, наследственного материала. Обмен между хромосомами приводит к новым сочетаниям локусов и групп сцепления, влияя на разнообразие признаков фенотипа. Он связан также с изменениями в межлокусном взаимодействии внутри хромосомы, что в последнее время все больше привлекает внимание генетиков. Рекомбинационный процесс создает значительные возможности для генотипической изменчивости, и у видов с медленной сменой поколений (человек в их числе) он имеет гораздо большее значение, чем мутации.

Признак. При дальнейшем изложении мы часто будем пользоваться термином «признак». К. Мазер и Дж. Джинкс дают следующее определение: «Термин «признак» используется в генетике для обозначения любой особенности организма, в отношении которой между особями обнаруживается сходство или различие главным образом наследственного характера» (Мазер, Джинкс, 1985). Они также обращают внимание на то, что «... наследственные различия могут быть обусловлены изменениями любого множества генов» и «... каждый ген может влиять более чем на один признак».

Большинство признаков определяется несколькими или многими генами. Если изменчивость признака непрерывна и это связано с действием многих генов, каждый из которых имеет небольшое влияние, то такие системы генов и соответственно определяемые ими признаки называются полигенными. В тех случаях, когда изменчивость признака имеет явно прерывистый характер, что обычно связано с действием одного («главного») гена, признак называется моногенным. Часто полигенные признаки называются количественными, а моногенные — качественными. Такая классификация признаков несколько условна, но удобна в практической работе.

При антропологических исследованиях мы имеем дело с обоими типами признаков, причем довольно широко распространена практика, когда непрерывно варьирующий (количественный) признак в соответствии с каким-либо эмпирическим правилом подразделяется на дискретные категории («большой—малый—средний», «темный—светлый» и т. п. ). Особенно часто эта практика имеет место при описании пигментации, формы и общих размеров. В случае, если категории признака определяются без применения измерительного прибора («на глаз»), признак называется описательным. В антропологии постоянно и не безуспешно ведутся исследования по разработке количественных (измерительных) методов с целью избавиться от неизбежного субъективизма описательных приемов. Но ввиду того, что многие измерительные методы либо очень сложны, либо разработаны недавно, наши сведения о разнообразии современного человечества по некоторым важным признакам основаны на описательных методах. В тех случаях, когда есть стандартные шкалы, общепринятые и легко воспроизводимые описания категорий признаков, описательные методы обладают вполне достаточной разрешающей способностью.

Конкретный набор изучаемых признаков зависит от целей исследования. На настоящий момент трудно найти какую-либо систему в организме, не рассмотренную с антропологической точки зрения. Ниже дано описание лишь незначительной части признаков. Для более детального знакомства необходимо обратиться к специальным методическим работам, указанным в списке литературы в конце книги: Martin, 1928; Бунак, 1941; Дебец, 1951; Race, Sanger, 1962; Дебец, Алексеев, 1964; Алексеев, 1966; Гладкова, 1966; Зубов, 1968; International Biological Programm, 1969; Методика морфофизиологических исследований в антропологии, 1981 Хить, 1983; Спицын, 1985 и др.

В связи с понятием «признак» необходимо упомянуть еще об одной проблеме — методической сопоставимости описаний и измерений, проведенных разными исследователями. Данная проблема касается в первую очередь описательных и некоторых измерительных признаков головы и тела. Здесь возможны два источника несопоставимости — сам метод и субъективные ошибки исследователя, причем различия между результатами обследований, проводимых разными специалистами, могут быть очень велики. Ошибки возможны также при определении групп крови, дерматоглифического узора, при молекулярнобиологических исследованиях, но они, как правило, не носят систематического характера.

228

§ 2. ПРИЗНАКИ С НЕПРЕРЫВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТЬЮ

Пигментация. Основную роль в определении цвета кожи, волос и глаз играют пигментные меланины. Они могут быть черные, коричневые и желтые. Молекулы меланинов — это сложные полимеры, производные тирозина и белков. Продуцируются меланины специальными пигментными клетками — меланоцитами. Синтез меланинов происходит с помощью ферментативного окисления тирозина. Он может усиливаться ультрафиолетовым излучением и специальным гормоном (меланотропином).

В коже меланоциты расположены в самом нижнем слое эпидермиса — мальпигиевом. Внутри меланоцитов меланиновые молекулы по мере синтеза образуют гранулоподобные структуры (меланосомы), которые собственно и являются основной единицей пигментации. Они обладают способностью мигрировать в поверхностные слои кожи. Количество и расположение меланиновых гранул создают основную изменчивость цвета кожи — от практически черного до очень светлого. Количество же меланоцитов одинаково у людей с сильными различиями в цвете кожи. Степень пигментации зависит от активности меланоцитов, а не от их количества.

Большая часть гаммы оттенков цвета кожи у здорового человека определяется сочетанием различных по цвету меланинов и отчасти — просвечиванием гемоглобина крови через кожу (румянец и розоватые оттенки у светлокожих индивидов), а также состоянием поверхностного (рогового) слоя эпидермиса. Предполагается и некоторое влияние толщины гранулярного слоя.

Цвет кожи определяется либо сравнением со стандартной цветовой шкалой, либо спектрофотометрически. Наиболее удачный участок для определения — внутренняя поверхность плеча. Эта часть тела не только обычно хорошо закрыта от воздействия света, но и наименее предрасположена к загару.

При колориметрии измеряется отраженный свет стандартного источника и применяются различные светофильтры. При длине волны 685 нм кожа жителя Нигерии отражает 24% света, а жителя средней Европы — 64%. Различные буроватые и смугловатые оттенки имеют промежуточное значение (рис. 71).

Географическое распределение цвета кожи у современного человека достаточно закономерно (рис.72). Наиболее темнопигментированы экваториальные группы. По мере удаления от экваториальной зоны кожа светлеет. Эта закономерность привела исследователей к

предположению о приспособительном значении цвета кожи. Из житейского опыта хорошо известно явление «загара», т.е. потемнения кожи при действии солнечного света или других источников излучения. Причина

229