Первичные тубулопатии с ведущим синдромом нефролитиаза (по ю. Е. Вельтищеву, э. А. Юрьевой, 1978; к. Drummond, 1988; ю. Е. Вельтищеву, 1989; и. П. Шабалову, 1993)

Цистинурия

Глицеринурия

Аминоглицеринурия

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип

Частота 1: 20.000

Доминантный, сцеп­ленный с Х-хромосомой. Болеют только женщины

Аутосомно-рецессивный тип

Патогенез

Нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. 3 типа:

1-тип: Отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках.

2-тип: Снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в почках и кишечнике.

3-гип: Снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном всасывании их в кишечнике

Нарушение реабсорбции глицерина в проксимальных ка­нальцах

Нарушения канальцевого транспорта пролина, гидроксипролина, глицерина

Клиника

Клинические признаки чаще с 10—20 лет:

— почечная колика;

— боли в животе;

— нарушение уродинамики;

— артериальная гипертензия;

— отставание в физическом развитии

Параклиника:

— Кристаллы цистина в моче при микроскопии

— Выявление аминоацидурии при хроматографии мочи

Клиническая карти­на определяется вы­раженностью неф­ролитиаза

Возможно отсутствие клини­ческих признаков. В клинической картине:

— признаки нефролитиаза

— умственная отсталость

—неврологическая симпто­матика

— снижение слуха

Диагноз

Количественное определение цистина в моче и крови

Количественное оп­ределение глицина в моче и крови

Выявление аминокислот на хроматограммах со специальной окраской раствором изатина

Дифференци­альный диагноз

Пиелонефрит, интерстициальный нефрит, нефролитиаз, аминоацидурия, ХПН

Аминоацидурия, интерстициальный нефрит, ХПН

Те же заболевания , что и при глицеринурии, синдром де То­ни-Дебре-Фанкони

Лечение

Режим: активный, двигательный.

Диета: картофельная диета с огра­ничением серусодержащих белков. Количество метионина с пищей ограничивают до 0.7 г/сут (творог, сыры, молочные продукты, мясо, рыба, яйца, бобовые) на 3—4 нед. Затем диету расширяют, но не рекомендуется использование творога, рыбы, яиц. Увеличение пить­евого режима, чтобы диурез был на уровне 3—4 л в сутки. Прием перед сном 400—600 мл жидкости. Поддерживание рН мочи на уров­не 7.5 (использование ощелачивающих средств). D-пеницилламин (купренил) назначают с большой осторожностью

Лечение симптома­тическое, так как принципы терапии не разработаны

При отсутствии клинических признаков — в лечении не нуж­даются. При наличии клиниче­ски выраженных форм — лече­ние симптоматическое, так как принципы терапии не разрабо­таны