Первичные тубулопатии с ведущим синдромом аномалии скелета

Тип I

Дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром

Баттлера — Олбрайта

Тип II

Проксимальный почечный

тубулярный ацидоз

Тип

насле­дования

Аутосомно-рецессивный тип. Аутосомно-доминантный тип. Возможны спорадические случаи

Спорадические случаи; чаще бо­леют мальчики

Патогенез

Дефект ацидогенетической функ­ции дистальных канальцев: — нарушение активной секре­ции Н+; — нарушение экскреции Н+;

— неспособность дистальных ка­нальцев поддерживать гра­диент рН, сочетающийся с потерей К+ и Na+ с мочой;

— недостаточность альдостерона

Дефект реабсорбции бикарбона­тов в проксимальных канальцах при сохранности ацидогенетиче­ской функции

Тип I

Дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром

Баттлера — Олбрайта

Тип II

Проксимальный почечный

тубулярный ацидоз

Клиника

Клинические признаки с 6 —

24 мес жизни:

— отставание в росте;

— рахитоподобные изменения в

костях;

— кризы обезвоживания и поли-

урия;

— нефрокальциноз и мочекаменная болезнь;

— интерстициальный нефрит,

пиелонефрит;

— возможно повреждение слу-

хового нерва с последующей

тугоухостью;

— возможна гетерохромия ра-

дужной оболочки

Клинические признаки с 3 —

18 мес жизни:

— отставание в росте;

— рвоты;

— лихорадка неясного генеза;

— рахитоподобные изменения

костей;

— полиурия, полидипсия;

— нефрокальциноз

Паракли-

ника

Кровь — гипокалиемия, метабо-

лический ацидоз

Моча — щелочная реакция мочи,

уменьшение общего количества

экскреции титруемых кислот и

аммония; избыточная экскреция

калия; гиперкальциурия (выше

4 мг/кг/сут); снижение концентра-

ционной способности

Рентген — остеопороз. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз

Кровь — гипохлоремия, метабо-

лический ацидоз

Моча — кислая реакция мочи,

высокая экскреция калия; сохранная экскреция титруемых кислот

и аммония; снижение концентрационной способности менее выражено

Рентген — остеопороз.

Искривления больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в

мозговом слое почек. Нефролитиаз

Диагноз

Данные анамнеза, клиники, лабораторных и инструментальных

исследований

Ацидофикация мочи

Всегда нарушена, рН не бывает

выше 6.8

Не нарушена, рН бывает

ниже 6.5

Экскреция

Н+ (титруемая кислотность аммоний)

Всегда нарушена (резко снижена)

Не нарушена, адекватная пищевому режиму

Почечный

порог реабсорбции ионов бикарбонатов

Норма (23 ммоль/л)

Резко снижен (19 — 20 ммоль/л)

Экскреция

бикарбонатов с мочой

Нормальная (0 — 2% профильтровавшегося количества)

Резко повышена (около 1 0% профильтровавшегося количества)

Дифферен­циальный диагноз

Дифференциальная диагностика с вторичными вариантами почечного канальцевого ацидоза

Лечение амфотерицином В

Нефрокальциноз при гиперкальциемии, гиперпаратиреоидизме, гипервитаминозе D и др.

Интоксикация толуолом

Воздействие солей лития

Обструктивная уропатия Синдром Элерса—Данлоса

Цистиноз

Галактоземия

Отравление солями тяжелых ме­таллов (свинец, кадмий)

Наследственная непереноси­мость фруктозы

Первичный или вторичный гипер-паратиреоидизм

Гипериммуноглобулинемия

Витамин D-дефицитный рахит

Болезнь Вильсона.

Синдром Лоу

Тирозиноз. Лечение тетрацикли­ном с истекшим сроком дейст­вия.

Болезнь Ли. Повреждение сосудов почек у новорожденных

Режим

Диета

Достаточное пребывание на свежем воздухе; гимнастика, массаж Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного про­исхождения. Овощные и фруктовые соки. Ощелачивающее питье. Увеличение количества потребляемой жидкости до 2.5 л/мг в сутки

Острый период

Коррекция ацидоза

При выраженном ацидозе и дегидратации внутривенное введе­ние раствора натрия гидрокарбоната. Количество рассчитывают таким образом, чтобы повысить уровень НСОз в плазме до нор­мы в течение 12—24ч. Суточное количество гидрокарбонатов (в ммоль/л) = BE (дефицит гидрокарбонатов крови) • 1/3 массы тела (в кг). В 100 мл 1.4% растворе натрия гидрокарбоната —16 ммоль; в 100 мл 5% раствора — 60 ммоль НСОз. В первые 6 часов вводится примерно 1/3 гидрокарбоната. В период стихания и в период ре­миссии количество натрия гидрокарбоната в сутки для длительного применения:

— при дистапьном почечном ацидозе — 1—3 мэкв/кг в 4 приема

— при проксимальном почечном ацидозе — 5—15 мэкв/кг в 4—6 приемов

Коррекция гипокалиемии

Первоначально назначают калий в виде 7.5% раствора калия хло­рида в дозе до 2 ммоль/кг в сутки. При снижении калия сыворотки ниже 4.0 ммоль/л дозировку калия хлорида увеличивают до 4— 10 ммоль/л. Возможно использование цитратной смеси (140 г ли­монной кислоты и 98 г кристаллического цитрата натрия в 1 л воды) в дозировке 50—100 мл в день в 3 приема. 1 мл раствора эквива­лентен 1 ммоль НСОз

Коррекция

гипокальциемии

При снижении уровня кальция в сыворотке крови — внутривенное введение 10мл 10% раствора глюконата кальция

Лечение ос­теомаляции

Витамин D2 до 50.000 ЕД/сут и препараты кальция