Контрольные вопросы по теме занятия

1. Предмет изучения популяционной генетики человека.

2. Факторы, определяющие вариабельность распространения аллелей в популяциях людей.

3. Примеры и частота встречаемости наследственных болезней в разных этнических группах.

4. Болезнь Гоше, распространенность, причина возникновения, симптомы, формы заболевания.

5. Муковисцидоз, частота встречаемости, причина возникновения, симптомы, тип наследования.

6. Подагра, география заболевания, частота встречаемости, симптомы, профилактика.

7. Частота встречаемости заболевания Вильсона-Коновалова, симптомы.

Методические указания к выполнению практической работы

1. Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу.

Сравнительная характеристика генных болезней

	Болезнь Гоше	Муковисцидоз	Подагра	Болезнь Вильсона - Коновалова
Частота встречаемости в популяции
Тип наследования
Методы диагностики
Симптомы
Прогноз

2. Проанализируйте таблицу.

Примеры аллелей, имеющих адаптивное значение

Аллеи и генотипы	Географическая распространенность	Адаптивное значение
Ааллель В системы АВ0	Повсеместно, чаще в Азии	Относительная устойчивость к чуме
Аллель А системы АВ0	Повсеместно	Относительная устойчивость к язве желудка и двенадцатиперстной кишки
Трансферрины (белки, связывающие железо), аллель Tf D1	Высокая частота в зоне тропического пояса	Резистентность к многим инфекционным заболеваниям
Кислая фосфатаза эритроцитов,аллель Аср r	Высокая частота у бушменов и негроидов Центральной Африки	Высокая активность фермента при повышенной температуре
Аллель АсР и группа крови АВ	Высокая частота на о. Новая Гвинея	Устойчивость к тропической малярии
Аллель АсР и группа крови АА (АО) или аллель АсР и группа крови АВ	Высокая частота у жителей Чукотки и Аляски	Легкость адаптации к условиям холодного климата
Ушная сера, аллель d	Высокая частота в Дальневосточном регионе	При генотипе dd низкий уровень холестерина и концентрации липидов в крови, высокая концентрация лизоцима в ушной сере

3. Решите ситуационные задачи.

Пример задачи. Вычислите частоту встречаемости носителей рецессивного аллеля гена, вызывающего сахарный диабет, если известно, что заболевание встречается в популяции с частотой 1:200.

Эталон решения. По закону Харди-Вайнберга:

р²_(АА) + 2рq _(Аа) + q² _(аа) = 1; р_(А) + q _(а) = 1;

q ²_(aa) = 1/200, 

q_(a) == 0,07

р_(А)=1- 0,07 = 0,93,

2рq _(Аа) = 2 х 0,93 х 0,07 = 0,13.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Рассчитайте долю носителей гена альбинизма.

Задача 2. Галактоземия (неусваиваемость молочного сахара) наследуется аутосомно-рецессивно, встречается в популяциях с частотой 1:40 000. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена галактоземии.

Задача 3. Синдром Элерса-Данло (гетерогенная группа наследственных болезней соединительной ткани) встречается среди населения с частотой 1: 560 000. Ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вычислите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 4. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, описана в 1900 г. Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости в популяциях составляет 1:5000. Наследуется аутосомно-рецессивно. Определите долю здоровых новорожденных.

Задача 5. Частота встречаемости заболевания Вильсона-Коновалова составляет 1 случай на 30000 населения. География болезни охватывает весь мир. Наследуется по аутосомно-рецесивному типу. Определите частоту встречаемости доминантного (р_А), рецессивного аллеля (q_a) и долю гетерозигот (2рq_Аа).

Задача 6. Болезнь Немана-Пика - прогрессирующее психическое расстройство, характеризующееся развитием тотального слабоумия и очаговыми корковыми расстройствами. Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Определите долю гетерозигот.

Задача 7. Наследственными болезнями, связанными с нарушением пуринового и пиримидинового обмена являются подагры. Встречаемость заболеваний у мужчин составляет 5 случаев на 1000 человек. Вычислить частоту встречаемости доминантного (р_А), рецессивного аллеля (q_a) и долю гетерозигот (2рq_Аа) в популяции человека, если болезнь наследуется аутосомно-доминантно.

Задача 8. Описано свыше 200 случаев синдрома трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+). Частота встречаемости болезни среди новорожденных составляет 5,6:1000. Определите долю гетерозигот.

Задача 9. Частота встречаемости синдрома Видемана-Беквита оценивается на уровне 0,72 на 10 000. Ген наследуется по аутосомно–доминантному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена.