Занятие №6

Тема: Биохимические основы наследственной патологии

(нарушения метаболизма углеводов, обмена отдельных амино-

кислот, метаболизма пуриновых и пиримидиновых азотистых

оснований, витаминов, порфиринов).

1. Укажите блок фермента при агликогенозе.

2. Опишите клинику агликогеноза.

3. С недостатком какого фермента связана эссенциальная фруктозурия?

4. Укажите дефицит фермента, при котором развивается наследственная непереносимость фруктозы.

5. Чем обусловлены гликогенозы?

6. Отметьте биохимические симптомы гликогенозов Гирке и Помпе.

7. Дайте описание болезней Андерсена и Мак-Ардля, назовите блоки ферментов, клинику.

8. Отличительные особенности болезни Форбса, блок фермента.

9. Укажите возможные блоки энзимов при галактоземии и клинические симптомы.

10. Назовите клинические проявления недостаточности дисахаридаз.

11. Отметьте характерные признаки непереносимости лактозы у детей.

12.Укажите блоки ферментов, клинику при болезнях Херса, Тэрье,

Хойджина (гликогенозы VI, VII, VIII типов).

13.Перечислите общие клинические признаки для всех мукополисахари-

дозов.

14.Укажите энзимодефекты при синдромах Гурлера, Шейе, Гунтера,

Санфилиппо, Моркио, Марото-Лами.

15.Что вам известно о сфинголипидозах?

16.Дайте описание болезни фенилпирувика, укажите блок фермента.

17.Объясните, почему у больных с алкаптонурией отмечается потемне-

ние мочек ушей и кончика носа?

18.Для какой наследственной патологии обмена отдельных аминокис-

лот характерно: эктопия хрусталика, остеопороз, искривление голе-

ни, полая стопа?

19.Поясните, почему у пациента с синдромом голубых пелёнок моча

окрашена в голубой цвет?

20.Обмен какой аминокислоты нарушен при синдроме Хартнупа?

21.Синтез какого витамина нарушен при синдроме Тада?

22. Раскройте причины и клинику при синдромах Прайса и Knapp-

Komrover.

23.Укажите блок фермента и клинические проявления синдрома

Леша-Найхана.

24.Перечислите энзимодефекты при ксантинурии и оротацидурии, их

клинические симптомы.

25.Какие виды порфирий вам известны?

26.Недостаток какого витамина развивается в организме при синдроме

Дарье?

27.Отметьте причину, клинику и лечение при витамин-Д-резистентном

рахите.

28.Что вам известно о болезне Лея?

29.Как часто встречается синдром Вернике-Корсакова?

30.Укажите блоки ферментов при пиридоксинзависимой анемии и

пиридоксинзависимых судорогах.

31.С нарушением обмена какого витамина связана метилмалоновая

ацидурия?

Занятие №7

Тема: Витамины и их клиническое использование. Гипо- и гипер-

витаминозы. Витаминоподобные соединения.

1. Перечислите липовитамины– облигатные компоненты мембран.

2. Назовите заболевание, которое является эндогенным гиповитаминозом

витамина Д.

3. Какой из липовитаминов обусловливает антиатерогенный эффект?

4. Перечислите витамины, которые способны растормаживать матричную активность генов и стимулировать синтез белков?

5. Назовите активные формы витамина Д.

6. Избыток какого липовитамина активирует процессы ПОЛ?

7. Избыток какого витамина способен вызвать жировую инфильтрацию печени и почему?

8. Суточная потребность и пищевые источники витамина Д.

9. Какой из липовитаминов входит в состав нейтральных жиров?

10. Перечислите витамины – участники тканевого дыхания.

11. Назовите витамин, который является субстратом для процессов ПОЛ.

12. Суточная потребность и пищевые источники витамина А.

13. Перечислите липовитамины, обладающие антиоксидантной активностью.

14. Какие из липовитаминов являются гормонами?

15. Перечислите энзимовитамины.

16. Укажите, какие из липовитаминов являются ловушками свободных радикалов?

17. Суточная потребность витамина Е и его пищевые источники.

18. Какие вещества могут синтезироваться из эйкозатетраеновой кислоты?

19. Перечислите гидровитамины – антиоксиданты.

20. Укажите пищевые источники и суточную потребность витамина Р.

21. Вспомните гиповитаминоз какого витамина включает хейлоз, заеды, стоматит, дерматит, васкуляризацию роговицы?

22. Назовите пищевые источники и суточную потребность витамина С.

23. Назовите витамины, которые являются липотропными веществами.

24. Укажите суточную потребность и пищевые источники витамина В₁.

25. Назовите эндогенный гиповитаминоз витамина В₆.

26. Какой витамин назначают для профилактики и лечения атеросклероза?

27. Назовите суточную потребность и пищевые источники рибофлавина.

28. Какие витамины регулируют синтез нуклеотидов и биосинтез белка?

29. Назовите активные формы витамина В₆.

30. Какие витамины регулируют обмен серусодержащих аминокислот?

31. В состав какого витамина входят полиены (ω-3 и ω-6 кислоты)?

32. Гиповитаминоз каких витаминов приводит к развитию макроцитарной злокачественной анемии Адиссона-Бирмера?

33. Какие витамины участвуют в синтезе гема?

34. Гипервитаминоз какого витамина приводит к образованию оксалатов и

оксалурии?

36.Недостаток каких витаминов сопровождает пеллагру?

37.Укажите пищевые источники и суточную потребность витамина В₁₂.

38.Перечислите витамины, которые регулируют липидный обмен.