Хромосомные мутации
Хромосомные мутации приводят к изменению структуры хромосом. Они видны под световым микроскопом. Классифицируются на внутри- и межхромосомные перестройки.
Внутрихромосомные перестройки Возникают в результате перестройки в строении хромосомы:
Делеции– нехватка части хромосомы, трачен внутренний участок хромосомы, теломера не затронута.
Дупликация– удвоение участка хромосомы, один из участков хромосомы повторяется.
Инверсия– изменения последовательности расположения генов в хромосоме в результате поворота участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки возникают в результате перераспределения генного материала между разными хромосомами:
Транслокация – возникают в случае обмена участками между негомологичными хромосомами в мейозе.
Трансформация – состоит в переносе участка ДНК из одной клетки в другую одного итого же вида.
Трансдукция – является переносом и рекомбинацией генов у бактерий с помощью бактериофагов, а среди эукариот клеток с помощью вирусов.
Геномные мутации
1. Полиплоидия– увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целого хромосомного набора. Это изменение хромосм в кариотипе кратное гаплоидному набору (среди животных встречается крайне редко). Например: 2п – диплоид, 3п – триплоид, 4п – тетраплоид и т.д.
Полиплоидия приводит к изменению признаков организма. Широко используется в селекции.
А) Автополиплоидия - формы, возникающие на основе умножения геномов одного вида. Возникают в естественных условиях. Долгое время сохранятся лишь у видов при вегетативном размножении. Полиплоидные формы очень крупные, имеют большой запас питательных веществ.
Б) Аллополиплоидия – формы возникают при умножении геномов разных видов. Межвидовые гибриды часто бесплодны.
Триплоидия – одна из наиболее частых спонтанных аномалий набора хромосом в эмбриогенезе человека (20%). Триплоидный зародыш погибает в начале второго месяца внутриутробного развития.
Тетраплоидия у человека встречается редко (5%), сопровождается серьезными пороками развития. Зародыш гибнет в первые два месяца эмбриогенеза.
2. Гаплоидия (1п)– одинарный набор хромосом. Жизнеспособность гаплоидов снижается, т.к. проявляются все рецессивные гены. Для млекопитающих это летальная мутация.
3. Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменении числа хромосом в кариотипе некратное гаплоидному набору. Они образуются в результате нерасхождения некоторых пар хромосом при деление клеток.
В результате возникают особи с аномальным числом хромосом:
- моносомики (2п-1)
- полисомики (2п+1-трисомики, 2п+2-тетрасомики)
- нуллисомики (2п-2).
Полные трисомии описаны у человека по большому числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X,Y. Только трисомии по 21 и22 хромосоме обладают жизнеспособность, другие аутосомные трисомии приводят к гибели в первые дни после рождения. Трисомия по 21 паре хромосом – синдром Дауна. Полисомия поX-хромосомам может доходить до пяти с сохраненим жизнеспособности индивида.