Фенилпировиноградная
олигофрения
встречается с частотой 1 на 20 000,
для постановки диагноза необходимо провести реакцию мочи с FеClз 10% (зелёное окрашивание).
Фенилпировиноградная олигофрения
задержка умственного развития,
меняется нейромедиаторная активность, сокращается образование нейромедиаторных производных тирозина (тирамин, катехоламины),
нарушается баланс АМК, синтез белка, нейромедиаторов в нервной ткани.
Скорость обмена АМК наиболее высока в нервной ткани.
Наследственные аминоацидопатии – одна из основных причин слабоумия.
Нарушение обмена фенилаланина
При побочном пути метаболизма фенилаланина образуются фенилэтиламин и фенилацетат.
Это нейротоксины, они способны нарушать метаболизм липидов в мозге.
Избыток фен и его минорные метаболиты – тератогенны.
Приводят к множественным порокам у
плода.
тироксин
Нарушения катаболизма тирозина. Блок 2.
При дефекте йодтирозиназы развивается кретинизм.
При этом аутосомно-рецессивном заболевании моно- и дийодтирозин не дейодируются, развивается нехватка тиреоидных гормонов.
3
Блок 3.
При дефекте тирозиназы развивается альбинизм.
2
