- •А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
- •В) Изучение на молекулярном уровне
- •4. Эволюция понятия «ген».
- •5. Общие свойства генетического материала. Уровни организации генетического аппарата
- •6. Генетический код.
- •8. Законы менделя закономерности наследования при моногибридном и дигибридном скрещивании.
- •11. Анализирующее скрещивание.
- •12. Типы и варианты наследования признаков (моногенное и полигенное, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое).
- •18. Синдром морриса (причины, фенотипическое проявление).
- •21. Реализация действия генов в онтогенезе. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
- •22. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •25. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование.
- •26. Изменчивость виды изменчивости.
- •29. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •30. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.
- •31. Модификационная изменчивость, примеры.
- •32. Определение понятий «мутаген», «мутон», «рекон».
- •33. Определение понятия «мутации»
- •35. Радиационный мутагенез, сущность.
- •36. Соматические мутации (примеры).
- •37. Понятие о хромосомных мутациях (примеры).
- •38. Понятие о геномных мутациях (примеры).
- •39. Генные (или менделевские) болезни...
- •98 % Больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
- •41. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.
- •42. Болезни с нетрадиционным типом наследования (болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации).
- •44. Методы изучения наследственности человека, их практическое применение
- •45. Практическое значение закона харди-вайнберга.
- •46. Медико-генетическое консультирование, значение.
- •54. Определение пола (сингамное, эпигамное, прогамное), примеры.
29. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). ЛИБО:
Фенотип - вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.
Наследственность влияет на формирование фенотипа посредством модификационной изменчивости в пределах нормы реакции (предел модификационной изменчивости), а так же взаимодействуя со средой: разрезанную вдоль одну половину корня одуванчика выращивали в горах, а другую на равнине. В горах из нее выросло растение с мелкими листьями, низкое, а на равнине высокое, с крупными листьями. Причины различий — влияние условий среды (при одинаковом генотипе).
В общем и целом формирование фенотипа — результат взаимодействия генотипа с условиями среды.
30. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.
Значение средовых и генотипических факторов в формировании патологически измененного фенотипа человека очень велико, так как фенотип есть реализация генотипа в ходе индивидуального развития и в определенных условиях среды обитания, факторы которой часто оказывают определяющее значение на проявление и развитие того или иного признака и свойства. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут заметно отличаться друг от друга по фенотипу.
Следствием генетических нарушений могут возникать врожденные заболевания и аномалии развития. Врожденные болезни могут быть результатом генетических нарушений и следствием вредных воздействий на плод, развивающийся из нормальных половых клеток, без генетических мутаций.
В то же время существуют патологии, обусловленные ТОЛЬКО воздействием факторов среды. Но и при этих болезнях причины, течение и исход их будет определяться генотипом. Следовательно, формирование патологического фенотипа детерминировано наследственной информацией при условии влияния окружающей среды.
31. Модификационная изменчивость, примеры.
Модификационная изменчивость. Если по своей выраженности изменения НЕ выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды, например условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное значение.
Фенокопия — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.
ПРИМЕР:
Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной.
Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга.
Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов.
В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.