- •А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
- •В) Изучение на молекулярном уровне
- •4. Эволюция понятия «ген».
- •5. Общие свойства генетического материала. Уровни организации генетического аппарата
- •6. Генетический код.
- •8. Законы менделя закономерности наследования при моногибридном и дигибридном скрещивании.
- •11. Анализирующее скрещивание.
- •12. Типы и варианты наследования признаков (моногенное и полигенное, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое).
- •18. Синдром морриса (причины, фенотипическое проявление).
- •21. Реализация действия генов в онтогенезе. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
- •22. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •25. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование.
- •26. Изменчивость виды изменчивости.
- •29. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •30. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.
- •31. Модификационная изменчивость, примеры.
- •32. Определение понятий «мутаген», «мутон», «рекон».
- •33. Определение понятия «мутации»
- •35. Радиационный мутагенез, сущность.
- •36. Соматические мутации (примеры).
- •37. Понятие о хромосомных мутациях (примеры).
- •38. Понятие о геномных мутациях (примеры).
- •39. Генные (или менделевские) болезни...
- •98 % Больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
- •41. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.
- •42. Болезни с нетрадиционным типом наследования (болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации).
- •44. Методы изучения наследственности человека, их практическое применение
- •45. Практическое значение закона харди-вайнберга.
- •46. Медико-генетическое консультирование, значение.
- •54. Определение пола (сингамное, эпигамное, прогамное), примеры.
1. ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов, о закономерностях наследственной изменчивости и о материальных основах наследственности.
А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
IV-V века до н. э. – первые упоминания в религиозной литературе в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью.
1859 г. – «Происхождение видов путем естественного отбора» (Чарльз Дарвин)
1865 г. – «Опыты над растительными гибридами» (Грегор Мендель, после выступления в г. Брно)
В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Гуго Де Фриза (Голландия), Карла Корренса (Германия) и Эриха фон Чермака (Австрия) по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
=> Открытие и переоткрытие законов Менделя. «Триумфальное шествие» менделизма.
Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично).
б) Изучение наследственных явлений
1901-1903 гг. де Фриз сформулировал мутационную теорию.
Основные положения мутационной теории:
1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2. Новые формы устойчивы
3. В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно
Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1900–1903 гг. американским цитологом Уильямом Сеттоном и немецким эмбриологом Теодором Бовери и в дальнейшем развита знаменитым американским генетиком
Томасом Морганом
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности
В) Изучение на молекулярном уровне
1928 г.- "Хромосома представляет собой макромолекулу (белок), отдельные радикалы которого выполняют различные функции генов" - Н. К. Кольцов (выдающийся русский биолог)
1929-1931 гг. А. Серебровский - сложная структура гена (В конце 1920-х годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать)
40-е годы - Джордж Бидл и Эдвард Татум обобщили связь между ферментом и геном в виде постулата один фермент — один ген. (Поскольку ферменты—это белки, а многие белки состоят из более чем одного типа полипептидных цепей, постулат в дальнейшем стал формулироваться как «один полипептид — один ген».)
1944 г. О.Эвери, К.Мак-Леод и М.Мак-Карти (США) пришли к выводу, что ДНК может являться носителем генетической информации.
1953 г. - Дж.Уотсон и Ф.Крик (США) построили пространственную модель молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Они определили, что молекула ДНК состоит из двух цепей, закрученных одна вокруг другой (двойная спираль).
В 1968 Маршалл Уоррен Ниренберг, Роберт Уильям Холли и Хар Гобинд Корана получили Нобелевскую премию «за расшифровку генетического кода и его функции в синтезе белков».
Р. Фишер, Дж. Холдейн и Сьюэлл Райт (20–30-е гг.) получили основные популяционно-генетические следствия из законов Менделя. (были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях.)
1920 г. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма. (=> синтетическая теория эволюции)
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ.
Основные направления современной генетики – изучение передачи наследственности на молекулярном уровне и влияние на передачу наследственности. Современная генетика делится на генетику растений, животных и человека.
1. Генетика домашних растений и животных также именуется селекцией. Селекция изучает методы улучшения продуктивности в сельском хозяйстве.
2. Стабильно развивается генетическое воспроизводство животных и человека, минуя половое размножение – клонирование. Клонирование это рождение полноценной особи животного или человека из не половой клетки особи родителя. В отличие от полового размножения клонирование не предполагает изменчивости.
3. Генетика человека получила свое значение для науки и медицины сравнительно недавно. Расшифровка генома человека дала возможность изучать и оказывать влияние на передачу недоброкачественных генов от родителей к детям.
3. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ.
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития.
Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.
Наследование - передача генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем – потомству).
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
Генотип - 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Фенотип— внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные гаметы данного гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозиготный – разные гаметы.
Норма реакции – 1) предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Обычно качественные признаки имеют узкие пределы изменчивости, а количественные признаки изменяются в широких пределах.2) способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки.
Доминантный аллель - выраженная в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля.
Рецессивные аллели – подавляемые доминантными.