9.Талассемия. Клиника, диагностика, лечение.

Гемолит. анемия с колич-ной Нв-патией.

нет гена, отвеч. за с-з В-цепей

-В0 - б-нь Кули (el в 4-5 лет) - только транспл-ция ККМ

-есть В-цепи, но мало

Избыток а-цепей- преципитация их на э/ц и э/б - гемолиз+неэфф. эритропоэз

Анемия - тяж. гипоксия - повыш. эритропоэтина - очаги кроветворения в костях, печени и сел-ке (увелич. их), башенный череп, монголоидность, гипогонадизм

Мишенев. э/ц, электрофорез - а-цепи и НвF - много, НвА - мало.

Перелив. эрмассы (1 раз в 3-4 нед.)

Десферал, т.к. гемосидероз

Перелив. заморож./разморож. э/ц, т.к. много Ат

а-талассемия

а0 не совм-ма с жизнью, т.к. а-цепи входят в Нв-ны все, кроме Портленда- плод гибнет на 4-6 мес. гестации

10.Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Клиника диагностика, лечение.

Гемолит. анемия, приобрет. мембранопатия

1-2 на 100.000

=б-нь Штрюбинга

Гемолиз внутрисосуд. - утром чёрная моча+ при инф. заб-х и приёме некот. лек. в-в

Активир. 9-й компонент комплемента протеолитич. действует на чужие кл-ки.

У б-х дефект мем-ны всех кл-к крови (мутация на уровне СКК) - чув-ны к 9 ком-ту.

Норм. и пат. фракции, от их соотнош. зависит клиника

Во время сна - физиологич. ацидоз - акт-ция компл-та.

При гемолизе выд-ся много тромбопластина - тромбозы

Тест Хема - плазма + НС1 + э/ц б-го

Сахарозный тест - то же самое, но с сах-зой

Перелив. отмытых э/ц раз в 3 нед.-2 мес.

11.Миелодиспластический синдром, клинические варианты, особенности болезни, прогноза, лечения

7-10 на 100.000 у людей > 70 лет

гетерогенн. группа б-ней с наруш. f СКК.

Неэфф. эритропоэз.

Причина - хромосомн. аномалия клонального хар-ра в 80%

В крови - рефрактерная анемия, 30% - лейкопения, 15% т/ц-пения

В ККМ - много предш-ков с чертами дисплазии - вакуоли в э/б, не расх-ся при делении - мостики+неск. ядер, мегалобласты - все погиб. в ККМ. Псевдопельгеровская аномалия л/ц - 2 дольки, сниж. хемотаксиса

Мегакариоциты - большие, плохо отшнуровывают т/ц

Бластных кл-к от 5 до 30%.

Сидеробласты - 70-80% (N до 15%)

Класс-ция:

- рефрактерная анемия

- сидеробл. анемия

- МДС с избытком бластов (5-10%)

- МДС с избытком бластов и трансформацией (от 10 до30%) - всегда предстадия о. лейкоза

Если > 30% - о. лейкоз

Диф. д-з с мегалобластной анемией (В12) и апластич. анемией (если есть хромосомн. пат. - МДС с гипоплаз. кроветворения)

Трансф. эрмассы

При избытке бластов - цитозар в малых дозах (10-15 мг на 20-25 суток) - способ-ет вызреванию бластов, но не повыш. прод-ть ж-ни

Иммуносупресс. терапия см. ниже. Гкс не эф-ны

Прогноз плохой, особенно при переходе в о. лейкоз

12. Апластическая анемия. Патогенез, клиника, диагностика и лечение

Практич. нет СКК в ККМ (~1%)

2-3 на 100.000

Причины: 1)стромальные кл-ки не прод. цитокины - не подтв.

2) аутоимм. - СКК подавл-ся цитотоксич. Т-супрессорами

Вторич. - 30%, идиопатич. - 70%

Факторы: радиация, ХАГ, химия, имм. конфликт бер-х, хлорамфеникол, левомицетин, сульфаниламиды, вирусы

анемия+геморрагии+инф.-токс. с-м из-за агранулоцитоза (в т.ч. агранулоц. лих-ка)

В крови: нормохр., нормоцит. анемия, т/ц - пения, ретикулоцитов нет, лейкопения, относит. л/фцитоз

Если л/ц < 200 - о. форма el через 1,5-2 мес.

200-500 - ср. тяжести,

1000 - хр. форма, хороший прогноз

В ККМ - сухой мазок или мало л/ф

Трепанобиопсия - жировая ткань и очень мало кл-к

Диф. д-з: о.лейкоз, мегалобл. анемия, гиперспленизм, МДС.

Лечение:

Транспл-ция ККМ до 40 лет

иммуносупресс. терапия:

-анти-Т-л/ф иммуноглоб. 10-15 мг/кг 5 дней

-циклоспорин - 5-10мг\сут 12 мес.

- комбинир. терапия

спленэктомия

перелив. ком-тов крови

десферал