Задача по педиатрии 24

Девочка 25 дней, поступила в отделение патологии новорожденных с жалобами матери на срыгивания у ребенка, рвоту, жидкий стул, плохую прибавку массы тела, желтушность кожи.

Из анамнеза известно, что родители молодые, здоровые. Мать не пе­реносит молоко, работает маляром. Беременность вторая, первый ребенок умер в периоде новорожденности (диагноз - цирроз печени, энтероко­лит). Настоящая беременность протекала с токсикозом первой половины. Роды в срок, масса тела при рождении 3800 г, длина тела 55 см. На груд­ном вскармливании.

В возрасте 3 суток жизни появилось желтушное окрашивание кожных покровов и склер, которое сохраняется до настоящего времени. С 14 дней жизни появилась рвота, частый жидкий зеленый стул, начала терять в весе.

При поступлении состояние тяжелое. Вялая. Опрелости в паховых областях, на ягодицах. Кожные покровы иктеричные, отмечается акро-цианоз. Пупочная ранка сухая. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены. Живот вздут, печень выступает из-под края реберной дуги на 4 см, плотной консистенции, селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами. На голенях плотные отеки.

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,Зх10¹²/л, Ц.п. - 0,9, рети-кулоциты - 2%о, Лейк - 7,0x10⁹/л, п/я - 4%, с - 26%, л - 60%, м - 10%, СОЭ-10 мм/час.

Кал на кишечную группу: трижды отрицательный.

Анализ крови на внутриутробные инфекции: краснуха, цитомега-лия, токсоплазмоз - отрицательно.

Биохимический анализ крови: общий билирубин - 68 мкмоль/л, прямой - 34 мкмоль/л, непрямой - 34 мкмоль/л (билирубин по методу Эберлейна: моноглюкуронид билирубина - 25 мкмоль/л, диглюкуронид билирубина - 9 мкмоль/л), общий белок - 50,1 г/л, альбумины - 41,8%, арглобулины - 9,0%, а₂-глобулины - 14,4%, р-глобулины - 16,8%, у-гло-булины - 26,8%, калий - 4,5 ммоль/л, натрий - 130 ммоль/л.

Консультация окулиста: двусторонняя катаракта.

Задание к задаче по педиатрии

1. О каком заболевании может идти речь?

2. Каковы патогенетические механизмы развития этого заболевания?

3. Проанализируйте результаты исследования билирубина в крови.

4. Какие дополнительные исследования необходимо провести?

5. Какие патогенетические варианты заболевания Вам известны?

6. С какими состояниями необходимо дифференцировать данное заболевание?

7. При каких заболеваниях встречается врожденная катаракта?

8. При каких наследственных заболеваниях может отмечаться увеличе­ние печени?

9. Назначьте лечение.

10. Консультации каких специалистов необходимы?

11. Прогноз?

12. Назначьте кормление.

Ответ к задаче по педиатрии

1. Галактоземия

2. Основа – отсут-е или нед-ть галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГФТ), необх на 2 этапе превр галатозы в глюкозу. Ген локализован в околоцентромерном участке 2-й хромосомы. Накапливается галактозо-1-фосфат, истин гипокгликемия. Токсич дей-е на ЦНС+отек мозга, пор-е печени (гипопротромбинемия, сниж протеинов, увел билирубин в крови). Аминоацидурия (повр капилляров клубочков, инакт-я реабсор-ции а/к)

3. Увел сод-е билирубина

4. Исследование галактозо-1-фосфата и ГФТ в эр. Моча и кровь на галактозу. Микробиологический тест. Определение истинной глюкозы в крови по методу Самоджи-Нельсона.

5. Классическая, вариант Дюарте, негритянская.

6. Сах диабет, ВУЦ(?), желтухи др. происхожд.

7. Вр краснуха, галактоземия.

8. Б-ни крови (тр-цитопатии, аутоим тр-пен пурпура). Гликогенозы. Гемолитическая анемия. Патология Эр.

9. Безмолочное вскармливание (в состав мол смесей должно входить соевое или миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой, яйца, раст масло и др). Прикорм вводят на 1 мес раньше. Каши на овощных и мясных отварах. Молочные продукты исключают до 3 лет. Гепатопротекторы, антиоксиданты, пр-ты стим-е ЦНС, сосуд ср-ва.

10. Окулист, невропатолог, генетик, хирург.

11. Присвоевременном установлении диагноза благоприятный.

12. См в п.9