YOBA-3000 / kontrolnaya_rabota_yanvar_2012

Вариант№1

1. Суть в том, что собрав генеалог. и клин. анамнез мы сможем проанализировать родословную (тип, зиготность, пенетрантность и пр.).

2. Цитогенетический. Лейкоциты, фибробласты, клетки амниотической жидкости, костный мозг.

3. Такая диагностика необходима для выяснения локализации мутантного гена в хромосоме.

4. Г.Г. - накопление в популяции летальных и полулетальных мутаций. Или отношение максимальной приспособленности генотипа и средней по популяции к максимальной приспособленности генотипа( а на то, что Сова посчитает правильным, воля Аллаха). Виды:мутационный, сегрегационный, комбинационный. В нашей популяции гг проявляется летальностью и снижением плодовитости.

5. Ненаправленное изменение частот аллелей в популяции(статистические причины).

Задача

a^2=0,02/ a=0,14/ A=1-0,14=0,86/ A^2=0,74/ 2aA=0,12/ Cовершенно здоровы по данному гену 250000*0,74=185000

Вариант №2

1. Близнецовый метод- изучение генетических закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов.

Близнецы - монозиготные ( однояйцевые ) образуются из 1-ой зиготы,которая разделилась на 2 или более бластомера.Каждый бластомер дал начало новому самост.эмбриону,близнецы идентичны. Коэфициент родства= 1

Дизиготные ( двуяйцевые ) - развив. из 2-х или нескольких одновпременно созревших яйцеклеток,которые были оплодотворены разними сперматозоидами,коэф. родства= 0,5

2. Метод,изучающий ферментопатии ( галактоземия,фенилкетонурия) -биохимический.

3. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.

4. Классифик. Элементар.популяций основана на : -численности, приросте поколения (рожд. И смертность), приток поколения ( миграция),частота внутрипопуляц.браков. по этим показателям популяции делятся на: идеальные (большие),демы, изоляты (горные,островные,религиозные)

5. Инбридинг -скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов.

практическая часть:№3

Если имеется больной ребенок, а родители были здоровы, это возможно только в том случае если они обе гетерозиготы.

P Аа - Аа

G A a A a

F AA Aa Aa aa

Вероятность появления заболевания у будущего потомства=1/4*0,70=0,175=17,5%

Вариант №3

1. Медико-генетическое консультирование:

-Диагностика дефектов ферментов

-Выявление гетерозиготных носителей

-Изучение молекулярных механизмов межгенных взаимодействий

-Изучение молекулярных механизмов наследственных болезней, обусловленных мутациями

-Изучение полиморфизма и гетерогенности наследственных молекулярных болезней

-Установление времени проявления наследственного дефекта в онтогенезе

2. а) Определение характера признака

б) определение типа и варианта наследования признака

в) определение зиготности членов родословной по гену, контролирующему данный признак

г) определение пенетрантности (для доминантных генов)

3. Биологическое моделирование.

С помощью подбора эксперимента и постановке эксперимента разрабатывают методы лечения наследственных болезней,изучают течение наследственных болезней..

4. Генетический полиморфизм определяет межпопуляционный и внутрипопуляционный спектр изменчивости людей.

один вид-сбалансированный

5. Суть закона Харди — Вейнберга состоит в том, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена остаются из поколения в поколение неизменными. Для поддержания генетического равновесия прежде всего необходимо, чтобы либо мутаций не происходило вовсе, либо частоты прямых и обратных мутаций были одинаковы.

Задание №1

Признак – ген – генотип – частота

ФКУ а аа 1:16644

N А АА, Аа

,

P=1-0,0078=0,9922

2pq=2*0,0078*0,9922=0,0155

Ответ: частота аллеля А(p)=0,9922; частота аллеля а(q)=0,0078; частота Аа(2pq)=0,0155

Задание №3

Формула Хольцингера:

, Е=100%-Н, где Н-коэф наследственности, Е-коэф среды, С-конкордантность пар;

Вариант№4

1. простое культивирование. клонирование. гибридизация (?)

2. 1)Генеалогический метод.

2)Популяционный метод.

3)Близнецовый метод.

Так как, моногенные болезни это заболевания, которые контролируются одним геном

3. 1) сбор генеалогического анамнеза

2)сбор клинического анамнеза

3)составление родословной

4)анализ родословной:

а) Определение характера признака

б) определение типа и варианта наследования признака

в) определение зиготности членов родословной по гену, контролирующему данный признак

г) определение пенетрантности (для доминантных генов)

4.Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.

5. Конкордантностью называется вероятность того, что оба близнеца будут иметь определённый признак, при условии, что его имеет один из них.

Дискордантность - проявление признака только у одного из близнецов

Задача: Признак-ген-генотип

Болезнь А Аа, АА гомозиготы 10%

N а аа гетерозиготы 5%

Р Аа - Аа

G А а А а

F АА Аа Аа аа

Вероятость = 1/4(гомозиготы)*0,1+1/2(гетерозиготы)*0,05=0,025+0,025=0,05=5%

Вариант№5

1. Близнецовый метод

2. Назначения популяционно-статистического метода:

-изучение ген.структуры популяций по опред.генам

-прогноз распрстранения в популяциях наслед.болезней

-определение наслед.хар-ра признака

3. Этапы биохимического метода:

• Разработка качественных и количественных тестов, выявление продуктов метаболизма

• Пищевые нагрузки метаболитом (фенилаланин, галактоза и т.п.)

• Забор биологической жидкости (кровь, моча, амниотическая жидкость), их исследование

4. изоляция-это фактор,ограничивающий возможность свободного скрещивания.виды:

1).географическая(одна популяция отделяется от другой непреодолимым барьером)

2).биологическая

-этологическая(поведение)

-экологическая

-сезонная

-морфофизиологическая(несовместимость)

Все виды изоляции способствуют дивергенции,инбридингу и дрейфу генов.

В условиях изоляции,в человеческих популяциях увеличивается число близкородственных браков,что порождает генетико-автоматические процессы в популяции,т.е. дрейф генов

5. Панмиксия - свободное скрещивание особей в пределах популяции или какой-либо другой внутривидовой группы.

Задача: Признак-ген-генотип

Болезнь А Аа, АА муж 70%

N а аа жен 90%

Р Аа - аа

G А а а

F Аа аа

Вероятность заболевания детей = 1/2 (из задачи)*1/2 (муж)*0,7 + 1/2 (из задачи)*1/2(жен)*0,9 = 0,175+0,225=0,4=40%