Вопрос 27.

Человек как объект генетических исследований.

- невозможность эксплуатирования и подбора пар (нет гибридологического метода);

- рецессивные гены часто скрыты в гетерозиготах;

- сложный геном (до 30000 генов);

- наличие 23 групп сцепления, гены обладают неполной пенетрантностью, а признаки имеют разную экспрессивность;

- невозможно создать одинаковые условия для жизни.

Классификация наследственной патологии.

1. По виду клеток, в которых возникают мутации и аномальные гены:

-гаметические (передаются от родителей)

- соматические (различные опухоли, не передаются)

2. По клиническим проявлениям:

- предрасположение к болезни;

Пр.: повышенная чувствительность к антималярийному препарату примахину, наследование доминантное, сцепленное с Х.

- собственно болезнь;

- уродства;

Пр.: синдактилия, полидактилия

Все наследуются по доминантному аутосомному типу.

2. По типу наследования и виду аномального гена:

- аутосомно – доминантное;

Болезнь А Аа, АА по вертикали

норма а аа у 2 больных возможно рождение здоровых детей

Пр.: синдром Марфана.

- аутосомно - рецессивное;

Болезнь а аа по горизонтали

Здоровье А АА проскок через поколение

Носители Аа

У 2 больных только больные дети.

У 2 здоровых возможен больной ребёнок.

Есть фенотипически здоровые.

Риск проявления заболевания высок в близкородственных браках.

Пр.: альбинизм.

- Х – сцепленный доминантный

По вертикали, у больного мужчины все дочери будут больны, её сыновья не унаследуют.

Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.

Пр.: тёмная эмаль зубов.

- Х – сцепленный рецессивный.

По горизонтали, чаще болеют мужчины.

Пр.: гемофилия, дальтонизм.

Задачи медицинской генетики: Диагностика, Лечение, Профилактика наследственных патологий.

Трудности диагностики:

1. Клинический полиморфизм – существует 1 или несколько форм проявления одного и того же заболевания.

Пр.: тяжёлые и лёгкие формы фенилкетонурии.

2. Генетическая гетерогенность - схожесть фенотипа при различных генетических дефектах одного и того же заболевания.

Пр.: синдром Дауна.

3. Наличие фенокопий;

4. Необходимость выявления гетерозиготных носителей наследственных заболеваний.

Профилактика:

- медико – генетическое консультирование;

- перинатальная диагностика;

- массовый скрининг новорождённых;

- диспансеризация.

Методы:

- клинико – генеалогический;

- близнецовый;

- цитогенетический;

- биохимический

- генетика соматических клеток;

- биохимического моделирования;

- молекулярно – генетический;

- популяционно – статистический;

- амниоцентез

Широко применяются в исследованиях человека.

Вопрос 28.

Клинико – генеалогический метод.

1865 Ф. Гальтен.

Суть: прослеживание признака или болезни в ряду поколений с указанием точных родственных связей по отношению к пробанду.

Этапы:

1.Сбор генеалогического анализа минимум в 3х поколениях.

2. Сбор клинического анализа – информация о болезнях;

3. Составление родословной; (обозначения смотрим сами)

4. Анализ родословной, характер наследования;

5. Определение типа наследования;

6. Определение генотипа или зиготности членов семьи;

7. Определение пенетрантности гена;

8. Прогноз потомства пробанда

Типы наследования (см. вопрос 26)

Применяется в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, при выведении новых пород пушных животных.

Условные обозначения предложил Г. Юан?? В 1931г. (с таким же успехом может быть Г. Юст и вообще черт знает кто, лень смотреть. Рыжов)

Поколения обозначают римскими цифрами, а индивидов в данном поколении – арабскими.

Бездетный брак –

Широко используется в медико – генетическом консультировании для прогнозирования потомства.

Билеты 29.

Молекулярно-генетические методы (ДНК – диагностика), их назначение.

Молекулярно-генетические методы.

Основа – генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.

Объекты – ядросодержащие клетки.

Методики:

Гибридизация ДНК с использованием ДНК-зондов.

Секвенирование – точная последовательность генов (точковые мутации, делеции и инверсии)

Полимеразная цепная реакция . 1993 г. Кэрри Мюмме.

А) Выделение ДНК

Б) Денатурация

В) Амплификация – получение множественных копий участков ДНК

Г) Электрофорез – распределение ДНК в специализированном геле.

Значение:

- определение моногенных мультифакториальных заболеваний.

- восприимчивость человека к инфекционным заболеваням.

- диагностика онкопатологий.

- установление отцовства

- криминалистика.

Применение ферментов-рестриктаз для изучения фрагментов ДНК.

Билет 30.

Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.

Близнецовый метод. Предложен в 1975(уточните)г. Гальтоном.

Суть: изучение генетических закономерностей на близнецах.

Значение: Оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака заболевания.

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они всегда одного пола.

Этапы:

Составление выборки близнецов.

Определение зиготности близнецов на основе конкордантности (процент сходства) и дискондарнтности (процент различия) близнецов по маркерам:

а) пол

б) группа крови, резус-фактор

в) сывороточные белки

г) система лейкоцитарных антигенов (регулируют процессы иммунного ответа, используется в трансплантологии, регуляция процессов эмбриогенеза).

д) полиморфизм ДНК

е) дерматоглифика – рисунки кожи пальцев стоп, ладоней.

3) Формула Хольцингера

Н = (СMZ – CDZ)/(100 – CDZ) * 100%

С – частота встречаемости

Н – коэффициент наследуемости

70% - наследуемость

40-70% - наследственность и среда

<40% - среда

Биохимический метод

Суть: исследование биологической жидкости организма на наличие продуктов обмена веществ (исходных, побочных, конечных).

Объекты: кровь, плазма, моча, пот, культуры клеток (лимфоциты, фибробласты).

Методики:

- качественный тест (реакция Фелинга) – наличие продуктов

- количественный тест (определение концентрации продукта)

- жидкостная и плоскостная хроматография (аминокислоты, олигосахариды, мукополисахариды)

- газовая хроматография (органические кислоты)

- электрофорез (гемоглобинопатия)

- спектроскопия.

Значение:

Диагностика моногенных и мультифакториальных заболеваний (ожирение, сахарный диабет, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия).

Определение гетерогенных носителей с помощью нагрузочных тестов (фенилкетонурия).

Изучение молекулярных механизмов взаимодействия генов (бомбейский феномен).

Изучение клинического полиформизма молекулярных болезней.

Установление времени включения генов в процессе онтогенеза.

Билет 31.

Цитогенетический метод, метод генетики соматических клеток и метод биологического моделирования, их сущность, этапы и назначение.

Цитогенетический метод. Применяют с 1956 г.

Суть: микроскопическое изучение хромосомных комплексов в клетках человека; материалом для кариотипирования служат клетки крови, амниотической жидкости и т.д.

Значение:

Диагностика хромосомных заболеваний.

Пренатальная диагностика хромосомных болезней.

Картирование хромосом

Изучение мутагенного действия факторов окружающей среды.

Определение генетического пола.

Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток на стадии метафазы.

Метод определения полового хроматина.

Метод генетики соматических клеток.

Основан на размножении клеток in vitro для изучения генетических особенностей целого организма.

Методики:

Культивирование – позволяет получить достаточное количество клеточного материала для цитогенетических, биохимических, иммунологических и других исследований.

Клонирование – получение потомков из одной клетки; дает возможность в генетически идентичных клетках (биохимический анализ наследственно обусловленных процессов).

Селекция – отбор мутантных клеток с определенными свойствами и других клеток с интересующими исследователя характеристиками.

Гибридизация – слияние генетического материала клеток разных видов или разных типов позволяет получить клетки с новыми свойствами, позволяют изучить сцепление генов и гибридизацию генов в хромосомах.

Назначение:

Диагностика наслественных болезней на биохимическом уровне путем изучения механизмов первичного действия генов и их взаимодействия.

Точная диагностика наследственных болезней в пренатальном периоде.

Изучение регуляции активности генов.

Генетическое картирование

Изучение мутагенной и канцерогенной активности различных веществ.

Метод биологического моделирования

Основан на законе гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова:

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение наследственных форм у других видов и родов.

Этапы:

Подбор биологической модели

Эксперимент

Анализ результатов

Значение:

- изучает патогенез, клинику заболеваний

- методы лечения и профилактики болезней.

Билет 32.

Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в МГК. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

Для большинства наследственных болезней эффективных способов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства. В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование.

МГК – один из видов специализированной помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Этапы:

Уточнение диагноза. Используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

Прогноз потомства. Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Ретроспективное – после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Риск до 5% - низкий

до 10% - повышенный в легкой степени

до 20% - средний (противопоказания к зачатию или показания к прерыванию уже имеющейся беременности).

Принятие решения. Широкое использование МГК, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяет существенно снизить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Билет 33.

Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа.Наследственная и ненаследственная изменчивость. Формы и примеры ненаследственной изменчивости. Роль биологических и социальных факторов в формировании дефинитивного фенотипа у человека. Понятие о фенокопиях.

Изменчивость – свойство организма изменить свои признаки в ходе онтогенеза. Бывает двух видов:

- групповая (популяция, этносы, расы), пример: пигментация кожи

- индифидуальная - организмы в пределах популяций.

Межгрупповая и внутригрупповая изменчивость обусловлена различиями в генотипе.

Изменчивость:

Ненаследственная. Не происходит изменения генетического аппарата.

А) Модификации

Б) Морфозы и фенокопии

Генотипические изменения:

А) Мутационная

Б) комбинативная

Модификации – фенотипические различия, возникающие на основе одного и того же же генотипа в разных условиях среды.

Спектр модификационной изменчивости ограничившиеся закрепленной генетически нормой реакции.

Норма реакции – диапазон изменчивости в пределах которого один и тот же генотип может давать различные генотипы.

Признаки носят массовый характер, имеют адаптивные значения к изменяющимся условиям среды, часто обратимы.

Генетическая основа – изменение функциональной активности гена.

Степень выраженности признака не выходит за пределы реакции.

Модификации:

Сезонные. Пигментация кожи, уровень витаминов.

Онтогенетические. Рост, масса, зубы.

Экологические. Приспособление к экстремальным условиям. Интенсификация обменных процессов.

Признаки:

С широкой нормой реакции. Рост, моногенность у коров.

С узкой нормой реакции. Размер сердца, разрез и цвет глаз.

С однозначной норме реакции. Группа крови, резус.

Морфозы и фенокопии – уродства и аномалии развития возникают под влиянием экстремальных факторов в критические периоды эмбрионального развития.

Критические периоды:

Образование гамет

Оплодотворение

Имплантация

3-8 неделя – формирование плаценты, закладка осевых органов зародыша.

15-20 неделя – головной мозг

20-24 неделя – половая дифференцировка, развитие основных систем зародыша.

Рождение.

Тератогены

Химические. Лекарства, бензол, фенол, смолы.

Физические. Радиация, гипоксия, механические повреждения.

Биологические. Вирусы (краснуха, грипп, герпес).

Генетическая основа – полное подавление функциональной активности гена.

Признак выходит за пределы нормы реакции.

Фенокопии по фенотипическому проявлению копируют признаки другого генотипа. Чаще всего они копируют хромосомные синдромы.

Пример: умственная отсталость – фенокопия при недостатке иода в рационе беременной женщины или при хромосомных синдромах.

Водянка мозга – следствие радиации или при синдроме Дауна.

Дефинитивные фенокопии – от образования зиготы до полового созревания особи.

Роль биологических и социальных факторов в формировании дефинитивного фенотипа у человека.

Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока и заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов вариьирует при разных состояниях. С этой точки другой формы отклонений от нормального развития принято разделить на 3 основные группы.

Наследственные болезни.

- хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации.

- моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генетическими мутациями. Примеры: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия.

Мультифакториальные заболевания. Примеры: гипертония, ИБС, язва желудка и двенадцатиперстной кишки.

Причинными факторами их развития являются неблагоприятные воздействия. Реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма.

Формы патологии, обусловленные исключительно воздействиями факторов среды. Примеры: травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции.

Билет 34.

Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский, 1972). Значение и примеры у человека. Мутации и морфозы. Понятие о фенокопиях.

К формам наследственной изменчивости относят изменения признаков орг-ма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений:

Комбинативная возникает на основе полового размножения, обеспечивает фенотипическое разнообразие потомства.

Механизмы:

-кроссинговер(рекомбинация генов)

-случайное расхождение Х

-случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения

Имеет положительное значение для эволюции:

-постоянно изменяет признаки

-при взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки

-повышает жизнеспособность потомства

-понижает и нейтрализует вредное действие мутаций

Мутационная – обусловлены мутациями генов и Х хромосом, с изменение генотипа. Передаются следующему поколению

Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Таким образом, мутации – это внезапное скачкообразное изменение генетического аппарата, передающееся по наследству.

Возникает на любом уровне организации:

1)молекулярно-генетический – генные

2) клеточный- геномные

3)тканевый- соматические , генеративные

3)онтогенетический- морфологические, физиологические, иммунологические, биохимические.

4)популяционно-видовой – нейтральные , полезные , вредные(летальные , полулетальные)

Мутации обуславливают у человека наследственные патологии:

1)Моногенные, молекулярные, генные болезни ( подчиняются закону Менделя)

2)Хромосомные мутации (Болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера)

3)мультифакториальные или с наследственной предрасположенностью.(Псориаз, сах.диабет, шизофрения)

4)соматические мутации ( самопроизвольные аборты)

5)заболевания, связанные с несовместимостью матери и плода по резус фактору( гомолитическая болезнь новорожденных)

6)мутации с невыясненным генетическим эффектом(аходроплазия)

По происхождению:

1)спонтанные

2)индуцированные

Мутация является важнейшим фактором эволюции. Она изменяет гены и их порядок расположения , тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций. Она создает избыточные копии генов , тем самым открывая возможность усложнения организмов.

Морфоз- ненаследственные изменения, вызываемые в соматических клетках организма факторами внешней среды; возникают в результате нарушения действия генов. Типичные М. получают в экспериментальных условиях при действии на развивающийся организм некоторыми химическими веществами (хемоморфозы) или ионизирующей радиацией (радиоморфозы)

Фенокопии- В медицине - ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Билет 35.

Генные мутации, их типы и молекулярный механизм. Наследственные болезни человека, обусловленные генными мутациями: гемоглобинопатии и ферментопатии, их молекулярно-генетический механизм. Примеры.

Генные мутации- изменения структуры гена:

1)точковые- затрагивают только 1 нуклеотид.

2)сдвиг рамки считывания : делеция (потеря нуклеотидов) , дупликация ( *2 нулеотидов в гене)

Вставка(включение в цепь нуклеотидов молекулы ДНК дополнительного нуклеотида).

3) замена азотистых оснований:

-миссенс ( замена 1 смыслового кадона на другой , в белке 1 а.к. заменяется на другую)

-Самиссенс(замена 1 смыслового кадона на другой, кодирующий ту же а.к.)

Механизмы: транзиция А<>Г Т<>Ц , трансверзия А, Г <> Т,Ц

-Нонсенс ( 1 смысл.кодон заменяется на нонсенс кодон > белок не образуется или образуется другой)

Генные мутации обуславливаются у человека наследственными или моногенными заболеваниями:

1)Фенилкетанурия – нарушение обмена веществ

2)гемоглобинопатия

3)коллагеновые дефекты биосинтеза и распада коллагена

Механизм:

Норма- субстрат> промежуточный продукт > конечный

Нарушение – субстрат>промежуточный продукт> побочный

(1) Фенилкетонурия

Фелинг 1934

Частота (V) 1 на 8000

Нарушение обмена а.к. фенилаланина ( незаменимая а.к. поступает с пищей)

90% связано с нарушением фермента фенилаланингидроксилазы(1.)

Тирозиназа(2.)

Фенилаланин 1.>тирозин 2.> меланин

Поражение цнс , умственная и физическая отсталость.

Галактоземия

Нарушение обмена У-галактозы, источником которой является лактоза молока . Продуктом реакции должна быть глюкоза.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталикглаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Альбинизм

Обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы

Муковисцидоз(кистозный фиброз)

Нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны > гиперсекреция слизи >

Кистозные образования. Смерть возникает вследствие сердечной недостаточности.

Биохимические , молекулярно- генетические определения генов.

(2) Серповидно-клеточная анемия

Мессенс мутация> в бета цепи 6положении гемоглобина глутаминовая кисл. заменяется на валин > серповидные эритроциты

1910- первое выявление

V= 1 на 400

Синдром морфана

Миссенс мутация

V= 1 на 10-15 тыс.

Нарушение синтеза Б фибриллина > растяжение соединительной ткани > паучьи пальцы, искривлённые суставы,

вывих хрусталика , умственная отсталость.

Миопатия дюшена

нонсенс мутация. Поражение мышечной системы в раннем детстве.

Билет №36

Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия), механизм их возникновения. Хромосомные 6олезни, обусловленные геномными мутациями у человека.

Геномные мутации- изменение числа хромосом в кариотипе.

1)нерасхождение хромосом при мейозе к полюсам клетки,при гаметогенезе или в эмбриогенезе

ПОЛИПЛОИДИЯ-увеличение числа хромосом кратное n, используется в селекции растений(рожь,кукуруза)

• Аллополиплоидия-мейоз на основе межвидовой гибридизации

• Автополиплоидия-увеличение набора хромосом одного вида у рыб,насекомых,ракообразных.митоз.

2)уменьшение числа хромосом до n-ГАПЛОИДИЯ

Чащеу растений,грибов,одноклеточных водорослей,бактерий. Имеет отрицательное значение

3)изменение числа хромосом не кратное n-анеуплоидия или гетероплоидия

• 2n-1 полная моносомия

• 2n+1 трисомия

• 2n-2

• 2n+2 тетрасомия

• 2n-1-1 двойная моносомия

• 2n+1+1 двойная трисомия

Моносомии несовместимы с жизнью,кроме синдрома тернера

Синдром-совокупность или комплекс симптомов

СИНДРОМ ТЁРНЕРА

45хр=44А+1Х(жен) полового хроматина нет.

Фен:низкий рост,короткая шея с крыловидными складками,бесплодие,половой инфантилизм,деградация локтевых и лучезапястных суставов, щитообразная грудная клетка,диспропорция телосложения,недоразвитие вторичных половых признаков,неуравновешенная психика.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА(1:500)

47хр=44А+ХХY

47хр=44А+ХYY (жен) 1 глыбка полового хроматина

Фен:высокий рост,евнухоидизм,гинекомастия,бесплодие,гипогнадизм, интеллект норм или отсталый, телосложение по женскому типу

ТРИСОМИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ

47хр=ХХХ,(жен) 2 глыбки полового хроматина

Фен:высокий рост,длинные конечности,диспропорции тела,узкий таз,широкие плечи,деформации иелких костей стопы и кисти,саблевидные лопатки,интеллект норм

СИНДРОМ ПАТАУ(1:5-7 тыс)

47хр=45А(13)+2ХХ

47хр=45А+2ХY (трисомия по группе Д)

Фен:множественные дисморфии лица,мозгового черепа и скелета,расщелина твердого и мягкого неба,микроцефалия-уменьш. Объем голов.мозга,олигофрения,полидактилия(много пальцев), синдактилия,узкие глазные щели,низко расположенные ушные раковины, ВПР внутренних органов. Смерть до года.

СИНРДОМ ЭДВАРДСА(1:10 000)

47,ХХ+17

47,ХY+17(16,18) (трисомия по группе Е)

У женщин чаще

Фен:черепно-мозговые дизморфии-узкий лоб,плоский затылок,рот маленький,отсутствие глазных яблок,ВПР внутренних органов. Живут максимум 4 мес

СИНДРОМ ДАУНА(1:550-700)

47,ХХ+21

47,ХY+21 (трисомия по 21 паре)

Соотношение полов 1:1

Повышается вероятность с возрастом матери, после 45 повышается в 30,40 раз.

Фен:черепно-лицевые дизморфии,плоское переносье, выступающие скулы,большой язык,слюноотделения, ВПР внутренних органов, нарушение интеллекта,дибилизм, у мужчин повышенная агрессивность. Живут долго.

Билет № 37.

Типы хромосомных мутаций (аберраций), механизм их возникновения. Синдромы, обусловленные частичными трисомиями, частичными моносомиями, транслокациями.

Хромосомные аберрации-изменения в стуктуре хромосом.

• Внутрихромосомные

1. Делеция-потеря участка хромосомы, обусл-т у Ч синдром «кошачьего» крика

2. Дупликации – удвоение участка хромосомы, вызывают синдромы частичных трисомий у человека

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов(парацентрические и перицентрические) МЕХ-М-изменение процесса кроссинговера

4. Транспозиции (инсерции) – участок хромосомы отрывается и переносится на другое место этой же хромосомы

• Межхромосомные(транслокации)

1. Реципрокные-взаимный обмен участками 2 хромосом

2. Нереципрокные-односторонний обмен или участок хромосомы теряется

3. Робертсоновские – между акроцентрическими хромосомами которые сливаются в одну метацентрическую

ПО ФЕНОТИПУ:

1. Сбалансированные-не проявляются у носителей, но в потомстве происходят нарушения

2. Несбалансированные – проявляются сразу

Билет №38.

Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их классификация.

Мутагенез-пероцесс возникновения наследственных изменений ген.аппарата в организме

1. Спонтанный- не связан с воздействием на организм к-л специфич.факторов(т.е.возникает на фоне без видимых причин). Протекает во всех клетках организма и у всех живых организмов. Характеризуется:пониженным уровнем частоты встречаемости в популяции, частота мутирования у разных организмов различна. Факторы:1)экзогенные-ест.радиация(УФ,гамма,альфа,бета лучи), повышение температуры,радиоакт.элементы. 2)эндогенные-токсические метаболиты(в рез-те нарушения обмена), мобильные ген.элементы,активация генов-мутаторов («перевертыши»)

2. Индуцированный –возникает при влиянии на организм внешних факторов-мутагенов.

МУТАГЕНЫ:

• Физические(различ.виды э/м излучения,повыш или пониж температура)

• Химические:

-микротоксины(плесневые грибы на пище)

-неорг.соед-ртуть,кадмий

-красители

-пищевые добавки

-пестициды,гербициды

-алкоголь,курение

-лекарств.препараты

-вещества хим.производства

• Биологические :вирусы, продукты обмена и антигены паразитов, микроорганизмы

МЕХАНИЗМЫ ДЕЙСТВИЯ АНТИГЕНОВ:

-нарушают структуры генов и хромосом

-Образование свободных радикалов, вступающих в хим.взаимодействие с ДНК

-разрыв нитей веретена деления,это приводит к геномным реакциям,что приводит к увеличению числа хромосом в кариотипе

Билет № 39.

Проблемы защиты генофонда человека. Генетический мониторинг. Антимутационные барьеры у эукариот. Репарация генетического материала (фотореактивация и эксцизионная репарация и др.). Болезни, обусловленные нарушением репарации (пигментная ксеродерма и др.). Антимутагенез, классификация антимутагенов.

Изменение среды обитания, происходящее в результате деятельности человека, оказывает на человеческие популяции воздействие, которое по большей мере вредоносно, приводит к росту заболеваемости, снижает качество жизни, но более глубокая проблема заключается в незаметном пониженном изменении генофонда, которое приобретает глобальные масштабы.

Не все оценивают изменение генофонда как негативное явление.сторонники евгенических программ считают возможным избавиться от нежелательных генов путем длумаского уничтожения или исключения их носителей из процесса воспроизводства. Однако действие гена зависит от его окружения, взаимодействия с другими генами. Доступные сегодня методы генной терапии открывают возможность исправления врожденных дефектов без вмешательства в генофонд . Стремление большинства людей создать генофонд таким, каким его создала природа имеет под собой вполне естественные основания. Исторически генофонд сложился в результате длительной эволюции и обеспечения приспособления человеческих популяций к широкому спектру природных условий. Генотипическое разнообразие на популяционном и генотипическом уровнях иногда носит очевидный адаптивный характер (например темный цвет кожи, связанный с устойчивостью к УФ излучению), в других же случаях нейтрально по отношению к среде. Не зависимо от этого генетическое разнообразие предопределило многообразие и динамичность развития человеческой культуры. Высшее достижение этой культуры- гуманистический принцип рас всех людей - в переводе на биологический язык сохранение генофонда не подлежащего искусственному отбору. Генетический мониторинг- система слежения за уровнем загрязнения мутациями среды обитания и за состоянием генетического здоровья.

Международные организации: ВОЗ, институт общей генетики РАН, международная комиссия по защите от радиации.

Антимутагены- в-ва , которые замедляют действие мутагенов, ограничивают их проявление.

АНТИМУТАГЕННЫЕ БАРЬЕРЫ ЭУКАРИОТ:

-диплоидность вред.мутации в гетерозиготном состоянии

-двойная спираль ДНК эукариот

-избыточность ген.кода

-неравнозначность заменимых аминокислот

-Экзонно-интронная структура генов

-репарация

Мех-м основан на комплементарности азотистых оснований и различий ферментативных систем-нуклеаз. Обеспечивает точность в воспроизведении и передаче наследственной информации.

Виды репарации:

• дотореактивация- направлена на устранение циклобутановыхдимеров, образовавшихся под действием УФ лучей. фермент активируется под действием УФ лучей и расщепляет образовавшиеся ковалентные связи между пиримидиновыми основаниями.

• эксцизионная репарация: дорепликативная и репликативная .

Этапы: 1. узнавание и надрезвание поврежденного участка ДНК ферментами нуклеазами.

2. ферменты лигазы вырывают поврежденный участок и образуется брешь.

3. Фермент ДНК- полимераза достраивает брешь.

4 . сшивание достраемого участка с целой цепочкой ДНК.

• Пострепликативня. восстановление мол-лы ДНК происходит после репликации ( G2 и далее). считывание ген. информации даже при начинании поврежденного участка . обмен между идентичными цепочками, затем замена между здоровыми цепочками ДНК , затем взятие из цепочки брешь , а повреждение остается в материнской цепочке. Суть: структура ДНК не меняется.

Болезни, обусловленные нарушением репарации: 1. пигментная хсеродерма. аутосомно- рецессивное наследование , в возрасте 8 лет под действием УФ лучей разрастание кров. сосудов, неврологические симтомы. 2. анемия фанкони. аутосомно-рецессивный ген , поражение костного мозга следовательно нарушение образования всех клеток крови. 3. преждевременное старение , аутосомно- рецессивный ген , живут 13 лет, инфаркт миокарда.

Билет № 40.

Размножение. Формы размножения, их цитологические основы. Биологическое преимущество полового размножения, его эволюция. Половой диморфизм, его аспекты и биологическое значение.

Размножение- уникальное свойство воспроизводить себе подобных.

• БЕСПОЛОЕ: участвует 1 особь, либо группа клеток 1 организма; основа- митоз; генетически однородное потомство. Роль- усиливает роль стабилизирующего отбора , способствует сохранению признаков, обуславливающих приспособление организма к условиям обитания . СПОСРОБЫ: деление на двое (простейшие), шизогония – множественное деление ( споровик), почкование (дрожжи, гидра), спорообразование (споровики), фрагментация – частями материнского организма , регенерация (плоские черви), вегетативное .

• ПОЛОВОЕ , участвуют 2 особи, основа – мейоз, генотипически разнообразное потомство, роль: появление генотипически разнообразного потомства, что является источником комбинированной изменчивости. В основе лежит половой процесс , кот заключается в обмене ген информацией между особями, у высших организмов половой процесс связан с образование гамет. СПОСОБЫ: изогония - гаметы одинаковы по строению и подвижны (водоросли), гетерогамия – отличаются по строению и подвижны (зеленые водоросли), оогамия – различаются по строению.

Биологическое преимущество полового размножения состоит в том, что при этом происходит перекомбинация лучших наследственных признаков обоих родителей. при половом размножении эволюция протекает значительно быстрее и эффективнее , чем при бесполом. Главные преимущества полового размножения принято связывать с обеспечением ген. разнообразия подавлением вредных мутаций . В процессе эволюции, размножающиеся половым путем организмы приобрели признаки полового диморфизма , это :

1. Морфологический ( структура волос, тип телосложения)

2. Физиологический(строение гортани,трубчатых костей)

3. Поведенческий (борьба за самок)

4. Гормональный(Ж-эстрогены,М-тестестерон)

5. Генетический(кариотип)

Билет № 41.

Гаметогенез, его характеристика. Отличия овогенеза и сперматогенеза.

ГАМЕТОГЕНЕЗ-процесс формирования и развития половых клеток

Проходит в половых железах. У большинства женщин активность половых желез подвержена сезонным изменениям,а процесс размножения зависит от длительности светового периода.

Предшественниками гамет служат клетки зачаткового эпителия половых желез-гонии

Половая дифф-ка клеток человека начинается у эмбриона на 5 неделе и заключается в миграции клеток из зародышевого мешка в ____

Процесс образования женских гамет происходит в яичниках,мужских-в извитых семенных канальцах яичка.

РАЗМНОЖЕНИЕ

Клетки оогонии делятся митозом и в оогенезе образуются оогонии , а в сперматогенезе-сперматогонии

Обр-е оогоний происходит только в период эмбриогенеза,сперматогенез начинается с момента полового созревания и до старости

РОСТ:интерфаза I первого мейотического деления – ооциты и сперматоциты первого порядка в эмбриогенезе.

Билет 42.

Мейоз – цитогенетическая основа гаметогенеза, его характеристика (механизмы редукции хромосом и комбинативной изменчивости), биологическое значение. Возможные нарушения мейоза, из влияние на качество потомства.

Центральным событием гаметогенеза является мейоз. Он приводит к образованию гаплоидных клеток.При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом (nc+ nc= 2n2c). В этом заключается важнейшее биологическое значение мейоза.

Мейоз состоит из двух быстро сменяющих друг друга делений, происходящих в период созревания. Удвоение ДНК для этих делений осуществляется однократно в периоде роста. Второе деление следует за первым практически сразу так,что наследственный материал не синтезируется в промежутке между ними.

Первое мейотическое деление называеют редукционным,так как оно приводит к формированию из диплоидных клеток( 2n2c) гаплоидных(1n2c). Такой результат обеспечивается благодаря особенностямпрофазы первого деления мейоза. В профазе 1 мейоза наблюдается спирализация хромосом. Гомологичные хромосомы конъюгируют друг с другом ,то есть тесно сближаются соответствующими участками. В результате образуются хромосомные пары биваленты(содержит 4 хроматиды). Формула генетического материала в профазе 1 остается 2n4c. К концу профазы хромосомы в бивалентах,сильно спирализуясь, укорачиваются. Начинает формироваться веретено деления. Выделяют несколько стадий в профазе 1 мейоза. 1. Лептотена. Начинается спирализация хромосом,они становятся видимыми как длинные тонкие нити 2. Зиготена характеризуется началом конъюгации,которые объединяются в бивалент. 3. Пахитена начинается кроссинговер- перекрест с обменом соответствующими участками. 4. Диплотена характеризуется возникновением сил отталкивания между гомологичными хромосомами,которые начинают отдаляться друг от друга в области центромер,но остаются связанными хиазмами. Диакинез- завершающая стадия профазы 1 мейоза, в которой гомологичные хромосомы удерживаются вместе лишь в отдельных точках хиазмами,приобретая различную форму. В метафазе 1 мейоза завершается формирование веретена деления. Его нити прикреаляются к центромерам хромосом,объединенных в биваленты, таким образом,что нити устанавливают биваленты в плоскости экватора веретена деления. В анафазе 1 мейоза ослабляются связи между гоиологичными хромосомами в бивалентах и они отходят друг от друга,направляясь к разным полюсам веретена деления. В результате к каждому полюсу отходит гаплоидный набор хромосом,состоящий из двух хроматид. В телофазе 1 мейоза у полюсов веретена собирается гаплоидный набор хромосом( 1n2c).

Второе мейотическое деление(эквационное) приводит к формированию клеток,в которых содержание генетического материала в хромосомах будет соответствовать их однонитчатой структуре( 1n1c). Это деление протекает, как митоз,только клетки,вступающие в него, несут гаплоидный набор хромосом.

Одна из главных задач мейоза- создание клеток с гаплоидным набором хромосом-достигается благодаря однократной редупликации ДНК для двух последующих делений мейоза ,а также благодаря образованию в начале первого деления пар гомологичных хромосом и дальнейшего их расхождения в дочерние клетки.

Процессы,протекающие в редукционном делении, обеспечивают генетическое разнообразие гамет. К таким процессам относят кроссинговер,расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы и независимое поведение бивалентов в первом мейотическом делении. Кроссинговер обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей в группах сцепления . ввиду того что перекрест хромосом может происходить в разных участках, кроссинговер в каждом отдельном случае приводит к обмену разным по количеству генетическим материалом . необходимо отметить возможность возникновения нескольких перекрестов между двумя хроматидами и участия в обмене более чем двух хроматид бивалента. Отмеченные особенности кроссинговера делают этот процесс эффективным механизмом перекомбинации аллелей. Расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы в случае гетерозиготности приводит к образованию гамет,различающихся по аллелям отдельных генов.

Значение:

У организмов, размножающихся половым путем, предотвращается удвоение числа хромосом в каждом поколении, так как при образовании половых клеток мейозом происходит редукция числа хромосом.

Мейоз создает возможность для возникновения новых комбинаций генов (комбинативная изменчивость), так как происходит образование генетически различных гамет.

Редукция числа хромосом приводит к образованию «чистых гамет», несущих только один аллель соответствующего локуса.

Расположение бивалентов экваториальной пластинки веретена деления в метафазе 1 и хромосом в метафазе 2 определяется случайным образом. Последующее расхождение хромосом в анафазе приводит к образованию новых комбинаций аллелей в гаметах. Независимое расхождение хромосом лежит в основе третьего закона Менделя.

В отдельных случаях вследствие нарушения процесса мейоза, при нерасхождении гомологичных хромосом, половые клетки могут не иметь гомологичной хромосомы или, наоборот, иметь обе гомологичные хромосомы. Это приводит к тяжелым нарушениям в развитии организма или к его гибели.

Билет 43.

Половые клетки, их отличия от соматических, характеристика и специализация. Типы яйцеклеток.

Половые клетки (синоним гаметы) — специализированные клетки, обладающие гаплоидным набором хромосом и обеспечивающие при половом размножении передачу наследственной информации от родителей к потомству. 

Отличие половых клеток от соматических:

• Гаплоидный набор хромосом.

• Ядерно-цитоплазматическое соотношение: в яйцеклетке – низкое, в сперматозоиде – высокое.

• Невозможность процесса репликации ДНК до оплодотворения.

• Низкий уровень обменных процессов до оплодотворения.

• Нет зарепрессированых генов (нет выключенных, все включены).

Яйцеклетка.

Питание и развитие зародыша, крупная, неподвижная, большое количество цитоплазмы и две оболочки:

• желтковая (внутренняя, первичная),

• наружная или вторичная образована фолликулярными клетками, кторые образуют лучистый венец.

• Для птиц характерны третичные оболочки (скорлуповые, пергаментные).

Яйцеклетка — крупная неподвижная клетка, обладающая запасом питательных веществ. Размеры женской яйцеклетки составляют 150—170 мкм (гораздо больше мужских сперматозоидов, размер которых 50—70 мкм). Функции питательных веществ различны. Их выполняют:

1)      компоненты, нужные для процессов биосинтеза белка (ферменты, рибосомы, м-РНК, т-РНК и их предшественники);

2)      специфические регуляторные вещества, которые контролируют все процессы, происходящие с яйцеклеткой, например, фактор дезинтеграции ядерной оболочки (с этого процесса начинается профаза 1 мейотического деления), фактор, преобразующий ядро сперматозоида в пронуклеус перед фазой дробления, фактор, ответственный за блок мейоза на стадии метафазы II и др.;

3)      желток, в состав которого входят белки, фосфолипиды,различные жиры, минеральные соли. Именно он обеспечивает питание зародыша в эмбриональном периоде.

По количеству желтка в яйцеклетке она может быть алецитальной, т. е. содержащей ничтожно малое количество желтка, поли-, мезо- или олиголецитальной. Человеческая яйцеклетка относится к алецитальным. Это обусловлено тем, что человеческий зародыш очень быстро переходит от гистиотрофного типа питания к гематотрофному. Также человеческая яйцеклетка по распределению желтка является изолецитальной: при ничтожно малом количестве желтка он равномерно располагается в клетке, поэтому ядро оказывается примерно в центре.

Яйцеклетка имеет оболочки, которые выполняют защитные функции, препятствуют проникновению в яйцеклетку более одного сперматозоида, способствуют имплантации зародыша в стенку матки и определяют первичную форму зародыша.

Яйцеклетка обычно имеет шарообразную или слегка вытянутую форму, содержит набор тех типичных органелл, что и любая клетка. Как и другие клетки, яйцеклетка отграничена плазматической мембраной, но снаружи она окружена блестящей оболочкой, состоящей из мукополисахаридов (получила свое название за оптические свойства). Блестящая оболочка покрыта лучистым венцом, или фолликулярной оболочкой, которая представляет собой микроворсинки фолликулярных клеток. Она играет защитную роль, питает яйцеклетку.

Яйцеклетка лишена аппарата активного движения. За 4—7 суток она проходит по яйцеводу до полости матки расстояние, которое примерно составляет 10 см. Для яйцеклетки характерна плазматическая сегрегация. Это означает, что после оплодотворения в еще не дробящемся яйце происходит такое равномерное распределение цитоплазмы, что в дальнейшем клетки зачатков будущих тканей получают ее в определенном закономерном количестве.

Сперматозоид — это мужская половая клетка (гамета). Он обладает способностью к движению, чем в известной мере обеспечивается возможность встречи разнополых гамет. Размеры сперматозоида микроскопические: длина этой клетки у человека составляет 50—70 мкм (самые крупные они у тритона — до 500 мкм). Все сперматозоиды несут отрицательный электрический заряд, что препятствует их склеиванию в сперме. Количество сперматозоидов, образующихся у особи мужского пола, всегда колоссально. Например, эякулят здорового мужчины содержит около 200 млн сперматозоидов (жеребец выделяет около 10 млрд сперматозоидов).

Строение сперматозоида

По морфологии сперматозоиды резко отличаются от всех других клеток, но все основные органеллы в них имеются. Каждый сперматозоид имеет головку, шейку, промежуточный отдел и хвост в виде жгутика (рис.1). Почти вся головка заполнена ядром, которое несет наследственный материал в виде хроматина. На переднем конце головки (на ее вершине) располагается акросома, которая представляет собой видоизмененный комплекс Гольджи. Здесь происходит образование гиалуронидазы — фермента, который способен расщеплять мукополисахариды оболочек яйцеклетки, что делает возможным проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки. В шейке сперматозоида расположена митохондрия, которая имеет спиральное строение. Она необходима для выработки энергии, которая тратится на активные движения сперматозоида по направлению к яйцеклетке. Большую часть энергии сперматозоид получает в виде фруктозы, которой очень богат эякулят. На границе головки и шейки располагается центриоль. На поперечном срезе жгутика видны 9 пар микротрубочек, еще 2 пары есть в центре. Жгутик является органоидом активного движения. В семенной жидкости мужская гамета развивает скорость, равную 5 см/ч (что применительно к ее размерам примерно в 1,5 раза быстрее, чем скорость пловца-олимпийца).

При электронной микроскопии сперматозоида обнаружено, что цитоплазма головки имеет не коллоидное, а жидкокристаллическое состояние. Этим достигается устойчивость сперматозоида к неблагоприятным условиям внешней среды (например, к кислой среде женских половых путей). Установлено, что сперматозоиды более устойчивы к воздействию ионизирующей радиации, чем незрелые яйцеклетки.

Сперматозоиды некоторых видов животных имеют акросомный аппарат, который выбрасывает длинную и тонкую нить для захвата яйцеклетки.

Установлено, что оболочка сперматозоида имеет специфические рецепторы, которые узнают химические вещества, выделяемые яйцеклеткой. Поэтому сперматозоиды человека способны к направленному движению по направлению к яйцеклетке (это называется положительным хемотаксисом).

При оплодотворении в яйцеклетку проникает только головка сперматозоида, несущая наследственный аппарат, а остальные части остаются снаружи.

Рис .1. Строение сперматозоида человека (электронно-микроскопическая схема). 1- акросома; 2 — ядро; 3 — шейка; 4 — митохондрии; 5 — осевые нити.

Тип дробления зависит от количества и распределения желтка в яйцеклетке.

1. Яйцеклетки изолецитальные (желтка мало, распределен равномерно), тип дробления – полное, равномерное.

У человека – вторичноизолецитальные. Для человека тип дробления – полное неравномерное. Идет формирование бластоцисты.

2. Вторая группа: умеренно телолецитальные – желтка много, распределяется неравномерно. Способ дробления – неравномерное полное.

3. Третья группа: резкотелолецитальная, выделяют 2 полюса: анимальный (располагается ядро), вегетативный (где расположен желток), способ дробления – неполное дискоидальное. Для птиц и рептилий.

4. Центролецитальное – желтка немного, распределен в центре. Дробление неполное периферическое. Для членистоногих.

5. Аллецитальные – желток отсутствует практически. Характерен для плоских червей. Полное драбление, образуется стеробластула.

Билет 44.

Онтогенез, его определение и основные события. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза их примеры. Эволюция онтогенеза. Автономизация — основное направление эволюции онтогенеза. "Выпрямление" и эмбрионизация - пути автономизации онтогенеза.

Онтогенез – полный цикл индивидуального развития с момента образования зиготы и до смерти.

Он сопряжен с комплексом преобразований, связанных с делением клеток, их миграции, взаимодействием клеток, дифференцировкой, регуляцией генной активности, ростом и развитием организма.

Периодизация онтогенеза:

1. Предэмбриональный (прогенез), является связующим между онтогенезами родителей и потомства.

2. Эмбриональный – дробление, гаструляция, гисто- и органогенез.

3. Постэмбриональный (постнатальный) – с рождения до смерти. Дорепродуктивный, репродуктивный и пострепродуктивный.

4. Предэмбриональный (прогенез) образование и созревание половых клеток.

Типы онтогенеза:

• прямое развитие -

а) откладка яиц с большим количеством желтка (птицы);

б) внутриутробное развитие (млекопитающие и человек);

• непрямое развитие (с метаморфозом). Процесс превращения личинки во взрослую особь называется метаморфозом -

а) с неполным метаморфозом: яйцо – личинка - взрослая особь; (гельминты кишечника,тараканы)

б) с полным метаморфозом: яйцо – личинка – куколка - взрослая

особь. (бабочки, двукрылые насекомые)

Основным направлением эволюции онтогенеза является абсолютная автономизация, относительная независимость процесса онтогенеза от внешней среды. Экзогенные факторы замещаются эндогенными (внутренними факторами).

Автономизация может идти по пути выпрямления онтогенеза (путь от непрямого развития к прямому).

Второй путь - эмбрионизация (увеличение времени, в течение которого зародыш защищен от факторов окружающей среды либо зародышевыми оболочками, либо материнским организмом).

Факторы окружающей среды влияют на развитие зародыша опосредованно, все передается через плаценту.

С основными событиями не знаю как!

Билет 45.

Предэмбриональный период, его характеристика и значение для качества потомства. Оплодотворение, его этапы. Сущность и значение акросомальной и кортикальной реакций.

Предзиготный период, или прогенез – это период образования и

созревания тех половых клеток родителей, которые сформируют зиготу.

Качество гамет, наличие в них мутантных генов оказывает существенное

влияние на здоровье будущих потомков

Предэмбриональный период - это период образования и созревания половых клеток. Он весьма важен, так как от содержания в них нормальных и мутантных генов и их комбинации при оплодотворении во многом

зависит «качество» будущих потомков

Процесс образования половых клеток – гаметогенез. Протекает в половых железах (гонадах).

ООГЕНЕЗ	СПЕРМАТОГЕНЕЗ
Размножение 2n2c оогонии протекает только в эмбриональный период	Размножение спермогонии протекает и в эмбриональный период, и всю жизнь
Рост 2n4c ооциты 1 порядка соответствует интерфазе первого мейотического деления Период соответствует эмбриональному периоду	Рост сперматоциты первого порядка
Созревание соответствует 2м последовательным делениям мейоза: ооциты 2 порядка 1 полноценная яйцеклетка и три направительных (редукционных) тельца. Деление n2c Деление nc	Созревание сперматоциты 2 порядка Сперматид незрелых сперматозоидов (2 деление)
-	Формирование nc созревание и образование полноценного сперматозоида Образуется акросома (аппарат внедрения), жгутик Доставка генетического материала к яйцеклетке и её оплодотворения

Прогенез завершается оплодотворением.

1. Дистантная стадия (сближение).

2. Контактная: начинается реакция активации сперматозоида (акросомальная, происходит выделение ферментов, разрушающих оболочки яйцеклетки), и яйцеклетки (кортикальная, кортикальный слой – поверхностный слой цитоплазмы и яйцеклетки, контактирующий с цитоплазматической мембраной, образованной микрофиламентами и кортикальными гранулами) в результате кортикальной реакции образуется оболочка оплодотворения, что препятствует полиспермии.

В результате кортикальной реакции в яйцеклетке изменяется вязкость цитоплазмы, её химический состав и оптические свойства мембраны. Внутреннюю разнокачественность участка цитоплазмы яйцеклетки называют овоплазматической сегрегацией, которая усиливается наступлением 3 стадии.

3. Сперматозоид в яйцеклетке. Образуется мужской и женский пронуклеус, их слияние (кариогамия) и образование зиготы.

Билет 46.

Эмбриональный период онтогенеза, характеристика и закономерности протекания, этапы этого периода у человека. Типы дробления и бластул, их зависимость от типа яйцеклеток. Способы гаструляции и образования мезодермы.

Эмбриональный, или пренатальный, период начинается с момента образования зиготы и заканчивается рождением нового организма или выходом его из яйцевых оболочек.

Эмбриональный период начинается с момента оплодотворения и

заканчивается рождением или выходом из яйца. После оплодотворения зи-

гота начинает дробиться, бластомеры постепенно выстраиваются по перифе-

рии, образуя однослойный зародыш - бластулу. Затем образуется двухслой-

ный зародыш - гаструла, имеющая эктодерму и энтодерму, первичный рот -

бластопор и полость - гастроцель. На следующем этапе закладывается третий

слой клеток - мезодерма. Далее из этих пластов клеток образуются ткани и

органы, т.е. идёт гисто- и органогенез

• Дробление. Митотическое деление зиготы, в результате образуется однослойный многоклеточный зародыш – бластула. Роста клеток не происходит, процесс дробления подчиняется правилам Гертвига-Сакса. Ядро и веретено деления обычно располагаются в центре активной цитоплазмы (лишенной желтка). Ось каждого веретена деления располагается по наибольшей протяженности цитоплазмы, лишенной желтка. Тип дробления зависит от количества и распределения желтка в яйцеклетке.

1. Яйцеклетки изолецитальные (желтка мало, распределен равномерно), тип дробления – полное, равномерное.

   1. У человека – вторичноизолецитальные. Для человека тип дробления – полное неравномерное. Идет формирование бластоцисты.

2. Вторая группа: умеренно телолецитальные – желтка много, распределяется неравномерно. Способ дробления – неравномерное полное.

3. Третья группа: резкотелолецитальная, выделяют 2 полюса: анимальный (располагается ядро), вегетативный (где расположен желток), способ дробления – неполное дискоидальное. Для птиц и рептилий.

4. Центролецитальное – желтка немного, распределен в центре. Дробление неполное периферическое. Для членистоногих.

5. Аллецитальные – желток отсутствует практически. Характерен для плоских червей. Полное драбление, образуется стеробластула.

Бластомеры обладают тотипотентностью (каждая из них может дать начало новому организму) у человека наружные клетки бластоцисты образуют трафобласт. Образуются ворсинки трафобласта и он входит в состав наружной оболочки плода, который называется хорион. Внутренняя клеточная масса бластоцисты называется эмбриобласт, из нее развивается зародыш.

• Гаструляция. Процесс образование многоклеточного многослойного зародыша – гаструлы. Происходит перемещение клеточных масс, избирательное размножение и сортировка клеток. Бластомеры вступают на путь дифференцировки, и происходят индукционные взаимодействия.

В основе дифференцировки бластомеров лежит ооплазмотическая сегрегация яйцеклетки и молекулярно-генетические механизмы.

Конкретные области бластодермы (презумптивные зачатки) оказываются сначала в составе зачатков органа, а затем в составе самих органов, занимая определенное место по отношению друг к другу в клетке зародышевых листков экто- энто- и мезодермы, контактируют друг с другом, обеспечивая взаимодействие между клеточными группами и стимулируя развитие друг друга в определенном направлении. Данное явление получило название эмбриональной индукции. Открыто 1924 году Шпиманом и Мангольдом.

Способы закладки экто- и энтодермы:

• Эпиболия (обрастание) клетки вегетативного полюса: крупные, делятся медленно, а анимального – мелкие. Характерен для телолецитальных яиц.

• Иммиграция (выселение) – поверхностные клетки бластодермы уходят вглубь бластоцеля (полость) характерно для кишечнополостных и высших позвоночных животных.

• Инвагинация – впячивание клеток вегетативного полюса внутрь бластоцеля и достижение ими анимального полюса с последующей отшнуровкой. Для ланцетника, млекопитающих. Энтодерма выстилает полость первичной кишки – гастроцель, отверстие называется первичнорот.

• Деламинация – расслоение клеток. Характерен для яйцекладущих, человека. Закладка мезодермы (3 зародышевого листка) – телобластический способ, в результате деления 2х симметрично расположенных клеток в районе губ бластопора.

• Энтероцельный способ: мезодерма образуется путем симметричного впячивания в полость бластоцеля участков стенки первичной кишки.

Полости карманов превращаются в целом. Стадия нейрулы. Происходит образование осевых органов зародыша, нервной трубки, хорды и вторичной кишки. Нервная трубка образуется из спинной части эктодермы, формируется хорда и вторичная кишка.

(На стадии двух зародышевых листков заканчивается развитие губок и

кишечнополостных. Они относятся к двухслойным животным. Все остальные

животные, занимающие более высокие ступени эволюции, являются

трехслойными. Закладка третьего (среднего) зародышевого листка –

мезодермы – происходит двумя способами – телобластическим и

энтероцельным.

Телобластический способ характерен для многих беспозвоночных.

Около бластопора с двух сторон первичной кишки во время гаструляции

образуется по одной крупной клетке – телобласту. Они начинают делится,

мелкие клетки располагаются между эктодермой и энтодермой и образуют

мезодерму.

Для хордовых характерен энтероцельный способ закладки мезодермы. С двух сторон от первичной кишки образуются выпячивания – карманы (целомические мешки). Они отделяются от первичной кишки, разрастаются между эктодермой и энтодермой и дают начало мезодерме. После образования зародышевых листков происходит закладка осевых органов, гистогенез – процесс образования тканей и органогенез – процесс образования органов.) Взято из другого источника http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/konsp06/13.pdf

Билет 47.

Гистогенез и органогенез. Гомология зародышевых листков. Понятие об онтогенетических дифференцировках, их молекулярно-генетический механизм. Гипотеза дифференциальной активности генов. Эмбриональная индукция (Гертвиг, Шпеман).

Гисто- и органогенез – образование тканей и органов многоклеточного зародыша.

Нейрула.

Эктодерма – наружный зародышевый листок – формируется нервная система, наружный слой кожи, выстилка передней и задней кишки, производные кожи, эмаль зубов, органы чувств.

Энтодерма – внутренний зародышевый листок – выстилка средней кишки, дыхательных органов, эпителий желудка, пищеварительные железы, секретирующие клетки передней и средней доли гипофиза, щитовидной железы, тимуса.

Мезодерма – третий зародышевый листок.

Дорсальная часть: парные сомиты – дерматом, склеротом, миотом.

Вентральная (брюшная) часть – боковые пластинки (спланхнотом).

Каждый спланхнотом разделяется на 2 листка:

• внутренний, прилегает к энтодерме, окружает кишечник, образуя брыжейку, покрывает легочную паренхиму и мышцы сердца.

• Наружный листок (висцеральный) прилегает к эктодерме, формирует полость тела – целом. Формирует наружные листки брюшины, плевры и перикарда.

Соединяются дорсальная и вентральная часть мезодермы ножками сомитов, которые называются нефротом (выделительная система) и гонотом (половая система). Из мезодермы образуется вся сердечнососудистая, лимфатическая система и ткань мезенхима (дает развитие всем видам соединительной ткани, клеткам крови и гладкой мускулатуре, имеет смешанное происхождение). Одинаковое происхождение, развитие и взаимное расположение частей и органов развивающегося зародыша позвоночных животных выявляет полную гомологию и эволюционную преемственность.

Основным направлением эволюции онтогенеза является абсолютная автономизация, относительная независимость процесса онтогенеза от внешней среды. Экзогенные факторы замещаются эндогенными (внутренними факторами).

Автономизация может идти по пути выпрямления онтогенеза (путь от непрямого развития к прямому).

Второй путь - эмбрионизация (увеличение времени, в течение которого зародыш защищен от факторов окружающей среды либо зародышевыми оболочками, либо материнским организмом).

Факторы окружающей среды влияют на развитие зародыша опосредованно, все передается через плаценту.(наша лекия)

http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/konsp06/13.pdf-все остальное в ПДф файле на сайте,пыталась ковертером сделать,но там все рисунки и текст сплошняком и в кучу.

Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез

1. Дифференциальная активность генов – в течение эмбрионального развития различные блоки генов имеют строго определенный порядок репрессии и дерепрессии.

2. Детерминация – выбор конкретного пути развития, приобретение клетками способности развиваться в определенномнаправлении и одновременно

ограничение их будущих возможностей развития. Вначале эмбриогенеза

бластомерытотипотентны (могут дать начало целому организму) и их развитие

зависит от внешних индукторов и соседних клеток. На более поздних стадиях

эмбриогенеза клетки становятся детерминированными (их развитие предопределено) и они развиваются по намеченному плану.

3. Дифференцировка – биохимическая, функциональная и морфологическая специализация клеток; изменение развивающейся структуры, при котором относительно однородные образования становятся все более различными.

Фазы дифференцировки:

• зависимая (до стадии ранней гаструлы);

• независимая (на стадии поздней гаструлы).

4. Морфогенез – процесс возникновения новых структур и изменения

их формы в ходе онтогенеза.

Механизмы морфогенеза:

1. Эмбриональная индукция – влияние группы клеток эмбриона на

соседние клетки (Г.Шпеман, Г.Мангольд). Первичный индуктор (верхняя

губа бластопора) детерминирует образование нервной трубки, затем

индуцируется развитие хорды, а после этого пищеварительной трубки.

2. Морфогенетические поля (А.Г.Гурвич) – дистантные

взаимодействия клеток электрической или гравитационной природы.

3. Градиент физиологической активности (Ч.Чайлд) –

интенсивность обменных процессов выше в головном отделе зародыша по

сравнению с хвостовым отделом, что оказывает пространственное

регулирующее действие на морфогенез.

4. Позиционная информация клетки – при помощи межклеточных

взаимодействий каждая клетка оценивает свое местоположение в зачатке

органа, а затем дифференцируется в соответствии с эти положением.

Билет 48.

Роль наследственности и среды в онтогенезе. Нарушение эмбриогенеза, ВПР их классификации и причины. Критические периоды онтогенеза человека (П. Г. Светлов).

Периоды наибольшей чувствительности зародыша к действию факторов окружающей среды называются критическими периодами.

У человека выделяют 3 основных критических периода в эмбриогенезе:

1. имплантация – внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки (6-

7-е сутки после оплодотворения);

2. плацентация – начало образования плаценты (14-15-е сутки после

оплодотворения);

3. роды – выход из материнского организма, перестройка

функционирования всех систем органов, изменения способа питания (39-40-я

неделя).

Критические периоды совпадают с переходами от одного периода

развития к другому и изменениями условий существования зародыша.

Процесс нарушения естественного хода эмбриогенеза под влиянием

факторов окружающей среды называется тератогенезом (греч. teras – урод,

чудовище). Факторы, вызывающие тератогенез называются тератогенами.

Тератогенами могут быть определенные группы лекарственных средств

(антибиотики, хинин, хлоридин, антидепрессанты), алкоголь, никотин,

«токсины» паразитов, различные виды излучений. Действие тератогенов

приводит к появлению пороков развития. Тератогены оказывают действие на

половые клетки, вызывая развитие гаметопатий, и на различные стадии

эмбриогенеза, вызывая развитие эмбриопатий. Врожденные пороки бывают

первичные, в результате прямого действия тератогенов (пример: атрезия

водопровода мозга) и вторичные, в результате осложнения первичных пороков

(пример: водянка головного мозга).

Причины, механизмы развития, профилактику появления пороков

развития изучает наука тератология.

Частота встречаемости пороков развития в популяциях человека 1-2%.

Разновидности врожденных пороков развития:

• агенезия – отсутствие органа (например, конечности);

• гипогенезия – недоразвитие органа (например, гонад);

• гипергенезия – усиленное развитие (например, полидактилия);

• атрезия – заращение естественных отверстий и каналов (например,

пищевода, ануса);

• эктопия – изменение места расположения органа (например,

сердце с правой стороны).

Причины развития врожденных пороков:

1) генетические (различные мутации);

2) экзогенные (действие факторов среды);

3) мультифакториальные (совместное действие факторов 1-й и 2-й

групп);

4) взаимодействие частей зародыша (эмбриональная индукция) Другой источник - почти тоже самое что и в нашей лекции

Критические периоды онтогенеза человека.

Критический период – время наибольшей чувствительности органа или всего организма к факторам внешней среды, совпадающее с их качественной перестройкой. П.Г. Светлов, 1960.

• Прогенез – образование половых клеток.

• Оплодотворение

• Имплантация

• «3-8 неделя» образование осевых органов и формирование плаценты.

• «15-20 неделя» формирование головного мозга.

• «20-24 неделя» половая дифференцировка и развитие основных систем.

• Период новорожденности – 10 дней после рождения

• Ребенок до года

• Время периода полового созревания

Влияние факторов внешней среды в процессе эмбрионального развития приводит к врожденным порокам развития плода – нарушению строения органа или системы органа развивающегося зародыша, сопровождающееся нарушением функции. Популяционная частота ВПР – 2,5%. Частота смертности от ВПР в неонатальный период – 10%. ВПР могут быть обусловлены влиянием тератогенов или мутагенов. По времени происхождения факторов различают: гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия (до 8 недели эмбриогенеза), фетопатия (с 9 недели). По морфологии ВПР классифицируется: аплазии (отсутствие органа), гипоплазии, гиперплазии (наоборот); гетеротапии (изменение местоположения органа); стенозы (сужение полого органа); атрезии (полное отсутствие органа в связи с нарушением закладки); расщепление или слияние зачатков органа (сращение пальцев, заячья губа).

Экстремальные факторы приурочены к ранним этапам эмбриогенеза. Светлов.

1. критический период – имплантация (внедрение оплодотворенной яйцеклетки в слизистую матки);

2. критический период – плацентация (со 2 по 6 неделю эмбрионального периода, формирование плаценты и плацентарного кровообращения);

(Наиболее высокой чувствительностью к повреждающим агентам обладают зародыши во время имплантации (первый критический период), соответствую­щий 7—8-му дню эмбриогенеза, и во время плацентации (второй критический период).Плацентация приходится на 3—8-ю неделю эмбриогенеза и совпадает с этапом формирования зачатков органов.)

Билет 49.

Постнатальный онтогенез, его периодизация и характеристика этапов.

Постэмбриональный (постнатальный) период – это период с момента рождения или выхода из яйцевых оболочек и до смерти. Завершается морфогенез, наступает половое созревание, проходит репродукция и завершающий этап онтогенеза – старение и смерть.

Период с момента рождения или выхода из яйцевых зародышевых оболочек до старости и смерти.

Реализация наследственной программы здорового родителя. Главными задачами появления на свет здорового организма способного к репродукции.

Пифагор разделил на 4-е периода:

1. Лето до 20 лет

2. Весна 20-40 лет

3. Осень 40-60 лет

4. Зима после 60 лет

7 Всесоюзная конференция возрастной морфологии, физиологии и биологии.

12 стадий, которые отражают критерии биологического возраста.

1. Период новорожденности ( 1-10 дней)

Вскармливание ребенка молозивом матери; характеризуется началом и стабилизацией органов в новых условиях; включаются функции: сосания, глотания и переваривании пищи. Мозг ¼ веса мозга взрослогого человека (400 грамм мальчики, 350 грамм у девочек).Необходимым условием для развития головного мозга являются упражнением огранов чувств (слуха ,зрения), т.е. формируются ориентировочные рефлексы, являются основой формирования двигательной активности и психической особенностью личности при тесном контакте взрослого. Критерии биологического этого периода является продолжительность внутриутробного развития, что определяет развитие веса и роста.

Доношенные 39-40 недель:

m(м)=3400-3500

m(д)=3250-3400 рост 50-54 см

Недоношенные 28-29 недель:

m(м)=до 3400

m(д)=до 3250 рост менее 50 см

Доношенные и недоупитанные 38-40 недель:

m=2550-2800 рост 48-50

2. Грудной возраст(10 дней-1 года)

Грудное молоко матери. Интенсивный рост ребенка в 1,5 раза, m тела увеличивается в 3 раза. Выравниваются соотношения обхвата груди и головы к 2-3 месяцам. Закрытие родничков ( малый к 3месяцам, большой к году). Появление молочных зубов. Появление очагов окостенения ( к 2 месяцам головчатая и крючковидная кости; к 7-11 месяцам дистальный эпифиз луча; к 8 месяцам эпифиз основания фалангов). Психомоторное развитие, т.е. формирование эмоционально-двигательной реакции, комплекс оживления ребенка при виде взрослого. Первый социальный опыт, социальная потребность. 4-5 месяцам избирательное отношение к людям. Развиваться способность подражать действиям взрослого. Формируются рефлексы хватания и манипулирования предметами. К концу 1 года восстанавливается связь между названием предмета и обликом. На основе двигательной активности ребенка развивается формы мышления и восприятия.

3. Раннее детство (1-3 лет)

Окончание прорезывание молочных зубов. Появление очагов эпистазов средних и дистальных фаланг к 2 годам и трехгранной кости к 3 годам. Уменьшение приростов размеры тела. Интенсивное психическое развитие ребенка. Формирование полушарий мозга. Осознанная фразовая речь. Тесный контакт ребенка с окружающими людьми, либо со сверстниками. Эмпатия –чувство сопереживания, понимании и боли.

4. Первое детство (4-7лет)

Первый ростовой скачок. Усиление работы коры надпочечников. Удлинение конечностей, уменьшение жировой прослойки, формировании туловища на грудной и брюшной отделы. Появление постоянных зубов с 6 лет. Совершенствование работы всех анализаторов. Ребенок приобретает личный опыт восприятия и интеллектуальную оценку восприятия. Критерием завершения первого ростового периода является филипиннский тест- выражается степень развития морфофизиологической активности ребенка, что обуславливает зрелость ЦНС.

Критерии готовности ребенка к школе:

• Интеллектуальный

• Эмоциональный

• Социальный

• Физический

Критический период в отношении формировании личности ребенка.

5. Нейтральное детство (1-8 лет)

6. Второе девство (мальчики 8-12, девочки8-11лет)

Созревание андрогинной зоны надпочечников и увеличение соматотропного гормона. Усиленный рост в длину. Появляются первые половые различия в размерах и формы тела, что связанно с выработкой половых гормонов.

Девочки:9-10лет развитие молочных желез, через 1-1,5появление волос на лобке и в области подмышек.(пубертантный)

Мальчики: незначительное увеличение половых органов.

7. Подростковый период( мальчики 13-16,девочки 12-13)

Девочки: завершение формирования вторичных половых органов. Появление менструации.

Мальчики: к 13 годам рост яичек и полого члена, появление волос на лобкеи в области подмышек, к 14 годам изменение голоса, к 15 годам рост волос на верхней губе и подбородке. 14-15 появление первых поллюций.

Критический период в воспитании детей.

8. Юношеский возраст( М=18-21, Д=17-20 лет)

Заканчиваются процессы роста и формирование организма. Все размеры тела достигают дефинитивной величины. Устанавливается контроль над эмоциональным состоянием. Дифференцировка функции правого и левого полушарий. Увеличивается умственная и физическая работоспособность.

9. Зрелый возраст

• 1 период (М=22-35,Ж=21-35 лет)

Оптимальное уровень развития всех функций организма и стабильное состояние регуляторных механизмов.

• 2 период (М=36-60,Ж=35-55 лет)

Признаки старения. Гормональная перестройка.

10. Пожилой возраст(М=61-74,Ж=56-74)

Уменьшение веса и роста, дистрофическое и атрофическое изменения в тканях и органах снижение воды. Изменение соотношении ж и м половых гормонов.

11. Старческий (75-90 лет)

12. Долгожители (более 90лет)

http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/konsp02/16.pdf

http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/konsp06/14.pdf

http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/konsp05/15.pdf

Билет 50.

Рост и развитие организма. Факторы роста, его основные закономерности. Понятие об акселерации.

Рост и развитие.

С тех пор, как в ходе эволюции возникли многоклеточные организмы, превращение оплодотворённого яйца во взрослую особь совершается в каждом поколении в процессе роста и развития.

Рост — это увеличение общей массы в процессе развития, приводящее к постоянному увеличению размеров организма. Если бы организм не рос, он никогда бы не стал больше оплодотворенного яйца. Рост обеспечивается следующими механизмами: 1) увеличением размера клеток, 2) увеличением числа клеток, 3) увеличением неклеточного вещества, продуктов жизнедеятельности клеток. В понятие роста входит также особый сдвиг обмена веществ, благоприятствующий процессам синтеза, поступлению воды и отложению межклеточного вещества. Рост происходит на клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях. Увеличение массы в целом организме отражает рост составляющих его органов, тканей и клеток. Различают два типа роста: ограниченный и неограниченный. Неограниченный рост продолжается на протяжении всего онтогенеза, вплоть до смерти. Таким ростом обладают, в частности, рыбы. Многие другие позвоночные характеризуются ограниченным ростом, т.е. достаточно быстро выходят на плато своей биомассы

Развитие – качественное изменение организма з.с. синтеза новых соединений и образование разных типов клеток посредством их дифференцировки.

Рост и развитие традиционно воспринимаются как процессы, идущие по-нарастающей (со знаком «+»), но на самом же деле могут идти и со знаком «-». Поэтому, в общем смысле рост представляет собой изменение. Фундаментальное свойство роста – обновление т.е. утрату отдельных частей и добавление новых. При росте с «+» знаком, процессы синтеза идут активнее, чем процессы распада. При старении преобладает обратное соотношение. На протяжении большей части жизни взрослого организма синтез и распад сбалансированы.. В состоянии постоянного обновления находятся все органеллы клетки.

Процессы роста и развития начинаются с образования зиготы и завершаются в основном к 20 годам. Существуют периоды активизации и торможения роста: 1-е отмечается в периоде до рождения и первые месяцы после рождения, затем интенсификация роста происходит в 6-7 лет (подростковый скачок) и в 11-14 лет (пубертатный скачок).

Развитие также процесс …(не понял слова). В течение онтогенеза выделяются периоды постепенного, плавного развития и переломные периоды, характеризующиеся существенными качественными преобразованиями функций.

Любой организм для своего роста и развития нуждается в определенных условиях существования, представляя единое целое с окружающей средой. Изменения во внешней среде оказывают влияние на весь организм, в результате чего соответственно изменяются функциональные реакции, помогающие приспособиться организму к определенным условиям существования.

Деление клеток играет большую роль в процессах онтогенеза. Во-первых, благодаря делению из зиготы, которая соответствует одноклеточной стадии развития, возникает многоклеточный организм. Во-вторых, пролиферация клеток, происходящая после стадии дробления, обеспечивает рост организма. В-третьих, избирательному размножению клеток принадлежит заметная роль в обеспечении морфогенетических процессов. В постнатальном периоде индивидуального развития благодаря клеточному делению осуществляется обновление многих тканей в процессе жизнедеятельности организма, а также восстановление утраченных органов, заживление ран.

Миграции клеток или клеточные перемещения, наряду с другими клеточными процессами имеют очень большое значение, начиная с процесса гаструляции и далее, в процессах морфогенеза. Клетки мезенхимного типа мигрируют одиночно и группами, а клетки эпителиев обычно согласованно, пластом. Нарушение, миграции клеток в ходе эмбриогенеза приводит к недоразвитию органов или к их гетеротопиям, изменениям нормальной локализации.

В процессе эмбриогенеза клетки не только активно перемешаются, но и ≪узнают≫ друг друга, т.е. образуют скопления и пласты только с определенными клетками. Значительные координированные перемещения клеток характерны для периода гаструляции. Смысл этих перемещений заключается в образовании обособленных друг от друга зародышевых листков с совершенно определенным взаимным расположением. Клетки как бы сортируются в зависимости от свойств, т.е. избирательно.

Дифференцировка — это процесс, в результате которого клетка становится специализированной, т.е. приобретает химические, морфологические и функциональные особенности.

Детерминацией (от лат. determinatio — ограничение, определение) называют возникновение качественных различий между частями развивающегося организма, которые предопределяют дальнейшую судьбу этих частей прежде, чем возникают морфологические различия между ними. Детерминация предшествует дифференцировке и морфогенезу.

Факторы роста.

В поддержании жизни высших организмов ключевую роль играет контроль пролиферации, дифференцировки и направленного движения клеток. Нормальное протекание этих процессов обеспечивает правильное развитие и защитные реакции организма. Постоянно пролиферирующие ткани (прим. Кровь, эпителий) также требуют строгой пролиферации стволовых. Утрата или ослабление контроля могут быть причиной тяжелых заболеваний, включая рак и атеросклероз. Регуляция процессов пролиферации, дифференцировки и направленного движения клеток осуществляется с помощью различных механизмов. Одним из таких механизмов является взаимодействие клеток с ростовыми факторами.

Фактор роста- группа белковых молекул индуцирующих синтез ДНК в клетке. Так, некоторые белки в зависимости от типа индуцировать дифференцировку и подавлять пролиферацию.

Пролиферация – разрастание ткани организма путем размножения клеток (ввел Вирхов).

Можно сформулировать общие правила регуляции:

1. Для поддержания жизни нормальных клеток высших организмов абсолютно необходимо их взаимодействие с уникальной комбинацией специфических ростовых факторов.

2. Одна и та же клетка может взаимодействовать с несколькими факторами роста, один и тот же фактор роста может оказать влияние на разные типы клеток.

3. Уровень экспрессии данного ростового фактора, а также восприимчивость и характер ответа являются специфичными для данного типа клеток.

К факторам роста также относят: питание, условия жизни, инсоляции, доступ кислорода, температурный фон, стрессы, конституцию, гормональный фон и т.д.

Закономерности роста:

1. Поэтапность – ряд последующих один за одним этапов, без пропусков (в норме).

2. Необратимость – нельзя вернуть предыдущий этап развития, роста.

3. Цикличность - периоды активации и торможения роста подвержены сезонным колебаниям.

4. Гетерохрония – неравномерное созревание различных структур и функций организма (В начале созревают более важные системы, обеспечивающие первоначальное формирование комплекса адаптивных реакций специфичных для каждого конкретного этапа взаимодействия организма с окружающей средой)

5. Эндогенность – регулировочные механизмы удеривающие рост и развитие в определенных рамках.

Типы роста тканей:

А. Лимфоидный тип – пик развития в 12 лет, затем снижение;

Б. Нервный (ГМ и СМ) – пик 8-10 лет, затем без изменений.

В. Общий

Г.Репродуктивный

Акселерация – ускоренное развитие живого организма. Термин введен в 30-е годы 20в. немецким ученым Кохом.

Существует много гипотез о причинах акселерации. Условно выделяют 2 группы: экзогенные и эндогенные (связанные с изменчивостью наследственности).

Большинство авторов объясняют акселерацию существенными улучшениями условий жизни и в частности улучшение питания и мед. обслуживания.

Причиной акселерации может быть повышение потребления белков и жиров животного происхождения, сахара, витаминов, более регулярно - на протяжении года – овощей.

Можно также объяснить акселерацию влиянием на организм посредством нервной системы условий жизни в современном городе (ускоренный темп жизни, потоки света, скорость транспорта, шумы, электромагнитные волны и т.д.). Всё это является возбудителями нервн.сист. и через механизм обратной связи вызывает более раннее развитие детей. Акселерацию также связывают с повышением стрессовых нагрузок на организм (конфликты со средой), с активным занятием спортом, более ранним началом общения мальчиков с девочками.

В эндогенных гипотезах(наследственных) значительное влияние отводится повышению числа браков между людьми с отдаленных один от другого мест. При чем наблюдается гетерозиготизация. Гетерозиготные дети имеют более высокую чувствительность к действию факторов внешней среды и в благоприятных внешних условиях растут и развиваются ускоренно.

Билет 51.

Возрастная изменчивость и видовая продолжительность жизни человека. Понятие о биологическом и хронологическом возрасте. Критерии биологического возраста.

Возрастная изменчивость – любое изменение признака или комплекса признаков с возрастом, т.е. в ходе роста и развития человека.

Возр. изменчивость (необратимая) относится к онтогенетическому уровню и связана с переходом на последующие стадии онтогенеза.

Изучение продолжительности жизни впервые было упомянуто у античного астронома Галлея.

Сведения о продолжительности жизни человека в различные исторические периоды незначительны и неточны. Анализируя черепа людей эпохи мезолита и неолита, ученые пришли к выводу, что ни один из них не может считаться старческим. Надписи на древнеримских надгробиях свидетельствует, что средняя продолжительность жизни в те времена была 20-35 лет.

Наиболее точную и комплексную характеристику смертности, возможной продолжительности жизни даёт показатель средней продолжительности предстоящей жизни. Под ним понимается число лет, которое проживает каждый из большой группы людей, родившихся в таком-то году, если в течение всей жизни смертность будет такой же, какой она была в соответствующих возрастах в год рождения.

Для каждой возрастной группы имеется своя средняя продолжительность предстоящей жизни. Эти цифры – результат сложного статистического подсчета.

Видовая продолжительность жизни является одним из важнейших количественных показателей вида. Средняя ПЖ зависит от смертности, которая имеет различную структуру для мужчин и женщин. В большинстве возрастных групп смертность мужчин выше. Многие объясняют существенные различия в ПЖ мужчин и женщин в основном социальными факторами. Предполагается, что особенности труда и быта мужчин быстрее изнашивают их здоровье. Однако, большее значение имеют половые различия в течение биологических процессов. У мужчин раньше начинает прогрессировать атеросклероз, возникают нарушения кровоснабжения сердца и мозга.

Причины половых различий в ПЖ и заболеваемости связаны со многими особенностями общей конституции, нейрогуморальной регуляции, состояния гипоталамо-гипофизарной области. Их нельзя сводит к какому-то одному фактору.

Так как ПЖ человека есть сложный количественный видовой признак, то ему свойственны полигенная и мультифакториальная формы наследственности, т.е. нет каких-то особых или специфических генов определяющих только его ПЖ.

Одним из основных направлений в борьбе и за долгую и счастливую жизнь является поиск средства поддержания его гомеостаза на уровне репродуктивного периода.

Биологический возраст – понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма.

Определяется совокупностью обменных, структурных, функциональных регуляторных особенностей и адаптивных возможностей организма. Оценка состояния здоровья методом определения биологического возраста отражает влияние на организм внешних условий и наличие/отсутствие патологических изменений.

Биологических возраст помимо наследственности, в общей степени зависит от условий среды и образа жизни. Поэтому во второй половине жизни люди могут особенно сильно различаться по биологическому возрасту. Моложе своего возраста обычно оказываются те, у кого благоприятный повседневный образ жизни сочетается с неотягощенной наследственностью.

Основными проявлениями биологического возраста при старении – нарушения важнейших жизненных функций и сужение диапазона адаптации, возникновение болезни и повышение возможности смерти или снижение продолжительности предстоящей жизни.

Хронологический возраст – это обычный возраст, выраженный в количестве лет, месяцев, дней прожитых с момента рождения.

Критерии определяющие био.возраст:

1. Зрелость - развитие вторичных половых признаков.

2. Скелетная зрелость – степень окостенения скелета.

3. Зубная зрелость – сроки прорезывания зубов.

4. Наследственность

5. Конституция

6. Зрелость интеллекта – уровень развития как личности.

В качестве критериев био.возраста могут быть использованы и различные морфологические, психологические показатели, отражающие общую и профессиональную работоспособность, здоровье.