- •Смысловой модуль 1 «общая нозология» Этиология и патогенез
- •Физические факторы
- •Наследственность и конституция
- •Биологические факторы
- •Иммунологическая реактивность
- •Аутоиммунные болезни
- •Аллергия
- •Смысловой модуль 2 «типические патологические процессы» Повреждение клетки
- •Местные расстройства кровообращения
- •Воспаление
- •Лихорадка
- •Опухоли
- •Голодание
- •Гипоксия
- •Смысловой модуль 3 «типические нарушения обмена веществ» Энергетический обмен
- •Углеводный обмен
- •Жировой обмен
- •Белковый обмен
- •Водно-електролитний обмен
- •Кислотно - основное состояние (кос)
Наследственность и конституция
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы. Какая вероятность рождения больного мальчика в этой семье?
@ Все мальчики будут здоровы
75 % мальчиков будут больными
25 % мальчиков будут больными
50 % мальчиков будут больными
Все мальчики будут больные
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания фосфопеническим рахитом у своей дочери. Ее мать страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больной девочки в этой семье?
@ Все девочки будут здоровы
75 % девочек будут больными
25 % девочек будут больными
50 % девочек будут больными
Все девочки будут больные
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания дальтонизмом у своей дочери. Ее отец страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больной девочки в этой семье?
@ Все девочки будут здоровы
75 % девочек будут больными
25 % девочек будут больными
50 % девочек будут больными
Все девочки будут больные
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания дальтонизмом у своего ребенка. Ее муж страдает данным заболеванием из рождения. Женщина и ее родители. Какая вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
@ Все дети будут здоровы
75 % детей будут больными
25 % детей будут больными
50 % детей будут больными
Все деть будут больные
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания на гемофилию у своего ребенка. Ее отец страдает данным заболеванием с рождения. Женщина и ее муж здоровы. Какая вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
@ 25 % детей будут больными
75 % детей будут больными
Все деть будут здоровы
50 % детей будут больными
Все деть будут больные
Какая вероятность рождения больных сыновей у здоровой женщины, отец которой страдает атрофией зрительных нервов (тип наследования такой же, как при гемофилии), а муж – здоров?
@ 50%
0%
25%
75%
100%.
Какая вероятность рождения больных дочерей у супружеской пары, где мужчина болеет ги-пофосфатемическим рахитом, а женщина здорова?
@ 100%.
0%
25%
50%
75%
Мужчина болеет брахидактилией, а жена здорова. Известно, что его иметь была здорова, а отец болел на брахидактилией. Какая вероятность рождения детей с брахидактилией у этой супружеской пары?
@ 50%
0%
25%
75%
100%.
К врачу-генетику обратились родители юноши 18 лет. Объективно обнаружены выраженная умственная отсталость и гипогонадизм. Предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить этот диагноз?
@ Цитологический
Генеалогический
Популяционно-статистический
Биохимический
Близнецовый
Во время обследования юноши с умственной отсталостью обнаружено евнухоидное телосложение, недоразвитость половых органов. Какой метод генетического исследования следует применить для уточнения диагноза?
@ Цитологический
Генеалогический
Близнецовый
Биохимический
Популяционно-статистический
В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром Дауна. Какой метод генетического исследования следует применить для подтверждения диагноза?
@ Цитологический
Биохимический
Популяционно-статистический
Близнецовый
Генеалогический
Врач заподозрил у ребенка синдром Шерешевского - Тернера. Какой метод генетического обследования даст возможность установить этот диагноз?
@ Цитологический
Генеалогический
Биохимический
Демографо-статистический
Близнецовый
Среди населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии составляет 3 %. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии в новорожденных?
@ Биохимический
Цитогенетический
Близнецовый
Генеалогический
Популяционно-статистический
При исследовании кариотипа 7-летнего мальчика обнаружено 46 хромосом. Одно плечо 15-й хромосомы короче другого. Какая это мутация?
@ Делеция
Дупликация
Инверсия
Амплификация
Недостаток
В клетках человека состоялось восстановление поврежденного участка молекулы ДНК по ее неповрежденной цепи с помощью специфических ферментов. Как называется это явление?
@ Репарация
Элонгация
Дупликация
Делеция
Инверсия
В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения состоялось повреждение молекулы ДНК, но сработала система репарации ДНК. Какой из названных ферментов входит в эту систему?
@ Лигаза
Каталаза
Трипсин
Амилаза
Липаза
В результате влияния мутагена участок цепи ДНК удвоился. Какой вид мутации возник в цепи ДНК?
@ Дупликация
Инверсия
Репликация
Транслокация
Делеция
Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой болезни?
@ Х-сцепленное рецессивное
Х-сцепленное доминантное
Y-сцепленное
Аутосомнодоминантное
Аутосомнорецессивное
Во время диспансерного обследования мальчика 7 лет установлен диагноз: дальтонизм. У родителей цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии обнаружена такая же аномалия. Какой тип наследования этой патологии?
@ Рецессивный, сцепленный с полом
Доминантный, сцепленный с полом
Аутосомно-рецессивный
Неполное доминирование
Аутосомно-доминантный
Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется в каждом поколении у мужчин. Какой тип наследования присущ этой болезни?
@ Y-сцепленное
Х-сцепленное доминантное
Х-сцепленное рецессивное
Аутосомное доминантное
Аутосомное рецессивное
Во время медико-генетического консультирования семьи с ахондроплазией обнаружено, что аномалия проявляется в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин. Какой тип наследования присущ этой болезни?
@ Аутосомное доминантное
Аутосомное рецессивное
Неполное доминирование
Х-сцепленное рецессивное
Y-сцепленное
Во время медико-генетического консультирования ребенка с фенилкетонурией обнаружено, что это заболевание в семье диагностировано впервые. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?
@ Аутосомное рецессивное
Х-сцепленное доминантное
Х-сцепленное рецессивное
Y-сцепленное
Аутосомное доминантное
Анализ родословной установил аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Какая из названных ниже болезней имеет такой тип наследования?
@ Полидактилия.
Гемоглобинопатия.
Галактоземия.
Гликогеноз.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Анализ родословной установил полигенный тип наследования заболевания. Какое из названных ниже заболеваний имеет такой тип наследования?
@ Сахарный диабет.
Витамин D2-резистентний рахит.
Болезнь Дауна.
Ахондроплазия.
Гемофилия.
Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая болезнь из названных ниже наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?
@ Гипогаммаглобулинемия Брутона.
Синдром Клайнфельтера.
Трисомия по Х-хромосоме.
Серповидноклеточная анемия.
Гипофосфатемический рахит.
Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-рецессивному типу?
@ Алкаптонурия.
Короткопалость.
Ахондроплазия.
Гемофилия.
Дальтонизм.
Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-доминантному типу?
@ Полидактилия.
Гемофилия.
Галактоземия.
Фенилкетонурия.
Дауна.
Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?
@ Гемофилия А.
Полидактилия.
Серповидноклеточная анемия.
Гипофосфатемический рахит.
Фенилкетонурия.
Ребенок болен наследственным заболеванием. Какая из названных ниже болезней передается по аутосомно-рецессивному типу?
@ Альбинизм.
Короткопалость.
Полидактилия.
Гипогаммаглобулинемия Брутона.
Дальтонизм.
У больного человека в ядрах соматических клеток обнаружено одно тельце Барра (половой хроматин). При каком варианте кариотипа это наблюдается?
@ 47, XX, 15+
45, ХО
45, XY
47, XY, 21+
48, XXXY.
У больного обнаружен синдром Клайнфельтера. Какой у него кариотип?
@ 47, XXY
45, ХО
45, YO
47, XY, 15
48, XXXX.
У больного человека в ядрах соматических клеток обнаружено одно тельце Барра (половой хроматин). При каком варианте кариотипа это наблюдается?
@ 47, XXY
45, Х
47, XY, 21+
47, XY, 15+
48, XXXY.
У больного обнаружен “усложненный” синдром Клайнфельтера. Какой кариотип может быть у него?
@ 49, XXXXY
45, ХО
45, YO
47, XY, 15
46, XY
У ребенка диагностирован врожденный сифилис. Выберите наиболее точное определение врожденных болезней.
@ Болезни, с которыми человек рождается
Все наследственные болезни
Болезни с доминантным типом наследования
Болезни, вызванные патологией родов
Трансплацентарные инфекционные болезни
Ребенок родился с наследственной болезнью. Какая болезнь является в то же время врожденной и наследственной?
@ Брахидактилия
Гемолитическая болезнь новорожденных
Хорея Гентингтона
Губчатая энцефалопатия
Врожденный сифилис
Наследственная болезнь впервые обнаружила себя во взрослом возрасте. Какая болезнь является наследственной, но не врожденной?
@ Хорея Гентингтона.
Сифилис.
Полидактилия.
Наследственная глухонемота.
Синдром Дауна.
Ребенок родился с патологией. Какая болезнь является одновременно врожденной и не наследственной?
@ Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликт)
Серповидноклеточная анемия.
Иммунодефицит из тромобоцитопенией и экземой.
Фенилкетонурия.
Брахидактилия.
У мальчика диагностирована болезнь Дауна. Какое изменение в хромосомах является причиной этой болезни?
@ Трисомия 21
Трисомия 13
Моносомия Х
Трисомия 18
Трисомия Х
Мужчина 28 лет обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, длинные конечности. В ядрах буккальных эпителиоцитов пациента обнаружено по одному тельцу Барра. Для какой патологии характерны отмеченные нарушения?
@ Синдром Клайнфельтера
Синдром Вискотта - Олдрича
Синдром Луи - Барр
Акромегалия
Гигантизм
У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти (“заячья губа” и “волчья пасть”). Во время дополнительного обследования обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром у мальчика?
@ Патау
Шерешевского - Тернера
Эдвардса
Дауна
Клайнфельтера
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не обнаружено. Для какой хромосомной патологии это характерно?
@ Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Клайнфельтера
Болезнь Дауна
Синдром Вискотта - Олдрича
Трисомия по Х-хромосоме
У экспериментальной собаки слабый тип конституции. По какой классификации виделен этот тип?
@ Павлова
Сиго
Черноруцкого
Кречмера
Богомольца
Больной шизофренией имеет астенический тип конституции. По какой классификации проявляется такая связь между телосложением и склонностью к психическим заболеваниям?
@ Кречмера
Богомольца
Сиго
Гипократа
Павлова
Юноша, 18 лет, высокого роста, с крепкими костями и развитыми мышцами. Какой у него тип конституции по Сиго?
@ Мышечный
Пищеварительный
Дыхательный
Мозговой
Гиперстенический
Парень 18 лет, рост 180см, вес 130 кг, несколько избыточное отложение жира в области живота и бедер, страдает запорами. Какой у него тип конституции по Сиго?
@ Пищеварительный
Мышечный
Дыхательный
Мозговой
Гиперстенический
Парень, 15 лет высокий ростом, худым, с тонкими костями, часто болеет респи-раторни заболеванием. Какой у него тип конституции за Богомольцем?
@ Астенический
Дыхательный
Слабый
Нормостенический
Гиперстенический
У мужчины атлетический тип конституции по классификации Кречмера. Среди больных какими болезнями чаще встречается этот тип конституции?
@ Эпилепсией.
Вирусными респираторными инфекциями.
Туберкулезом легких.
Гипоацидным гастритом.
Шизофренией.
У больного обнаружен астенический тип конституции за классификацией Кречмера. Среди больных какими болезнями чаще встречается этот тип конституции?
@ Шизофренией.
Вирусными респираторными инфекциями.
Туберкулезом легких.
Гипоацидным гастритом.
Истерией.
У больного гиперстенический тип конституции по Н.В.Черноруцкому. Какой принцип положен в основу этой классификации?
@ Особенности основных функций организма и обмена веществ.
Преобладающее развитие физиологичной системы.
Преобладание одного из основных соков организма.
Преобладание первой или второй сигнальной системы.
Особенности структуры соединительной ткани.
У ребенка с экзематозными поражениями кожи обнаружен экссудативно-катаральный диатез. Что такое диатез?
@ Аномалия конституции с неадекватной реакцией организма на раздражители.
Заболевание раннего детского возраста.
Аномалия внутриутробного развития.
Склонность человека к определенным заболеваниям.
Наследственные ферментопатии.
У ребенка с хроническим тонзиллитом и аденоидными вегетациями обнаружен лимфатико-гипопластический диатез. Что еще характерно для этого диатеза?
@ Задержка инволюции вилочковой железы.
Уменьшение лимфатических узлов.
Лимфопения.
Возбудимость нервной системы.
Подагра.
Человек имеет астенический тип конституции по классификации А.А.Богомольца. Что харак-терно для этого типа?
@ Тонкая, нежная соединительная ткань.
Преобладание процесса торможения над возбуждением в нервной системе.
Нерешительность, подавленность, угрюмость.
Подавляющее развитие системы дыхания.
Склонность к гипертонической болезни.
Человек имеет мозговой тип конституции по классификации Сиго. Какой еще тип конституции относится к этой классификации?
@ Пищеварительный.
Гиперстеник.
Липоматозный.
Пастозный.
Пикнический.
Человек имеет астенический тип конституции по классификации А.А.Богомольца. Какой принцип положен в основу этой классификации?
@ Особенности структуры соединительной ткани.
Преобладающее развитие физиологичной системы.
Преобладание одно из основных соков организма.
Преобладание первой или второй сигнальной системы.
Особенности основных функций организма и обмена веществ.