Протеомика

Одним из наиболее значительных этапов в истории развития биологической науки конца XX в. принято считать расшифров­ку генома человека. Однако полученные при этом данные сразу же поставили перед исследователями следующую, по-видимо­му, еще более сложную задачу: изучение функции генов чело­века. Для решения этой задачи потребовалось создание новой международной программы "Протеомика человека", базирую­щейся на достижениях программы "Геном человека".

Протеомика — это изучение всей совокупности белков кле­ток и их взаимодействия в целом организме. Намечается изуче­ние процесса синтеза белков, их структуры и состава, возник­новения модификаций, их функций, чтобы понять в совокуп­ности их сложный метаболизм и т. д., т. е. создание своеобраз­ного "каталога" структуры и функций всех белков человека. Если представить, что в организме человека примерно миллион разных белков и они постоянно меняются в зависимости от стадии развития клетки, возраста организма, состояния клетки и множества других обстоятельств, можно представить себе ожидающие ученых сложности.

Сегодня протеомика находится в начале своего пути. Поэто­му говорить о биоэтических проблемах, которые она породит, представляется преждевременным. Скорее всего эти проблемы совпадут с теми, что породила геномика, — создание и приме­нение белковых фармпрепаратов, коррекция наследственных болезней и др.

Действительно, одна из важнейших целей, стоящих перед учеными, занимающимися анализом протеома, заключается в поиске характерных изменений в белках, присущих различным видам заболеваний. Здесь протеомика имеет преимущества пе­ред геномикой. Секвенирование генома человека дало в руки исследователей инструмент для борьбы с наследуемыми, осо­бенно моногенными заболеваниями. Однако не все болезни передаются по наследству. В то же время нередко удается про­следить взаимосвязь между изменениями белков и разными бо­лезненными состояниями. Имеется очень заманчивая перспек­тива — выявить многофакторные болезни, узнав, как изменил­ся состав белков внутри патологической клетки. По этому изменению можно заранее обнаружить и патологические про­цессы, начавшиеся в организме.

В связи со всем сказанным становится ясным, что протео-мику ждет очень длинный путь, но в конце пути ее может ждать блестящее будущее в борьбе с заболеваниями человека.

Генетический скрининг

Генетический скрининг (массовое генетическое обследова­ние людей) имеет целый ряд медицинских и биологических ас­пектов. В частности, он связан с наследственной патологией. Наследственные болезни и ранее относились к одной из при­оритетных проблем этики и деонтологии. То, что наследствен­ные болезни во многих случаях длятся всю жизнь и, более того, передаются из поколения в поколение и нередко имеют доста­точно тяжкие проявления, неизбежно порождает многочис­ленные проблемы.

С появлением репродуктивных технологий и генной инже­нерии возникла реальная возможность воздействия на наслед­ственные заболевания. Речь идет о том, что после оплодотворе­ния яйцеклетки in vitro (на ранней стадии) эмбрион до его пе­реноса в матку может быть протестирован по ДНК на предмет наличия хромосомных или генных нарушений, которые бы могли в последующем обусловить наследственные заболевания (что и есть один из типов генетического скрининга). При обна­ружении такой патологии эмбрион не переносится в клетку, а используется для научных исследований или уничтожается. Эмбрион в матку пересаживается лишь при подтверждении его генетической полноценности. Таким образом, существует и

186

187

может быть использована реальная возможность исправлять наследственность, устранять грехи природы.

Казалось бы, что это не должно вызывать ни у кого возраже­ний, поскольку польза не вызывает сомнений. На деле же гене­тический скрининг данного типа имеет целый ряд оппонентов. Во-первых, высказывается мнение, что здесь речь идет о евге­нике, а евгенические действия с целью исправления человечес­кой личности не допустимы с моральной точки зрения. Во-вто­рых, существуют люди, считающие, что в жизни общества гене­тика воплощает существующее биологическое неравенство, необходимо примириться с этим генетическим бременем чело­вечества и поэтому не следует заниматься генетическим скри­нингом эмбриона и исправлением дефектов.

Выслушивая противников данного типа генетического скрининга, нельзя не выслушать и его сторонников. Как гово­рится, "Audiator et altera pars!"

Во-первых, сторонники указывают на существование раз­ных евгеник. Практика, которая направлена на устранение ге­нетических дефектов у людей, подверженных тяжелым генети­ческим болезням, носит название негативной евгеники (т. е. ев­геники, устраняющей негативные генные влияния). Есть еще и позитивная евгеника, которая близка к скандально известному в мире значению этого слова — "улучшение физических или пси­хических качеств здорового человека путем селекции и контро­ля передачи наследственных факторов" (так сказать, превраще­ние любого человека в интеллектуала типа Эйнштейна или кра­сотку типа Мэрилин Монро).

Нельзя не видеть наличия огромной моральной пропасти между этими двумя видами евгеники. В негативной евгенике добро превалирует над возможными отрицательными момента­ми. Позитивная же евгеника — это манипуляции с целью изме­нить поведение или моральные установки личности, что, не­сомненно, несет в себе большие моральные издержки. Нега­тивная евгеника — это мир поиска устранения заболеваний, которые калечат людей, ограничивают их жизнь, а позитив­ная — попытка встать на скользкий путь идеалистических по­пыток усовершенствовать человеческий род.

Во-вторых, у тех, кто требует примирения с генетическим бременем человечества, явственно проглядывает завуалиро­ванная уступка позиции церкви, по которой все, что ни дал Бог, то хорошо, и что никто не имеет права вмешиваться в деяния Творца, тем более исправлять предопределенные свыше дефекты и т. д. Если принять такую точку зрения, то недопус­тима любая медицинская деятельность, потому что болез­ни — также дело рук Творца и их лечение направлено против его воли.

В-третьих, в чисто моральном плане данный тип генетичес­кого скрининга отражает законные права супругов (или жен-

щины) использовать для своего здоровья, семейного или иного благополучия достижения научного прогресса, о которых гово­рится во "Всеобщей декларации прав человека" и "Пакте об экономических, социальных и культурных правах".

Другим типом генетического скрининга является возмож­ность выбора пола будущего ребенка на стадии эмбриона при ЭКО или пренатальной диагностике естественно зачатого ре­бенка. Этот тип скрининга также вызывает ожесточенную кри­тику ряда лиц. Высказывается опасение, что разрешение такого действия может привести к искажению в соотношении полов. Дело в том, что в ряде наций (например, в кавказской) издавна отдается явное предпочтение рождению сына. Это и вызывает опасение, что длительная практика подобного рода может при­вести к диспропорции полов. Кроме того, некоторые люди от­рицательно относятся к такому процессу рождения человека. Они заявляют, что нельзя выбирать эмбрион подобно автомо­билю у дилера.

Противникам выбора пола противостоят другие, защищаю­щие генетический скрининг с этой целью. Указывается на то, что, во-первых, даже кавказцы не хотят иметь только сыновей в семье. Во-вторых, отмечается, что противники выбора пола со­вершенно забывают свой же принцип: "Права личности выше прав общества". Мать или родители здесь должны иметь абсо­лютную автономию, и никто не имеет права вмешиваться в их решение о выборе пола своего ребенка.

Не может быть никакого сомнения, что такое деяние никак не повлияет на популяционное равенство полов, поскольку бу­дет равное число желающих иметь как мальчиков, так и дево­чек, и этот процесс сам уравновесит себя. Но, даже если бы этого не было, процент желающих родить ребенка только опре­деленного пола будет столь малым по сравнению с естествен­ным ходом определения пола, что он не окажет никакого влия­ния на соотношение полов.

Выше уже указывалось на тщетность попыток правителей мира остановить научный прогресс и приносимые им блага для индивидуума. Почему бы, если этого страстно желают супруги, не разрешить им выбор пола будущего ребенка? В Америке уже поняли это и в 2005 г. [Mednovosti.ru, 2005] клиники репродук­ции получили разрешение на выбор пола будущего ребенка, правда, пока оговорив это рядом условий.

Выбор пола будущего ребенка разрешен тем супружеским парам, которые уже имеют ребенка и второго хотят другого по­ла. Кроме того, такое право может осуществляться лишь, если женщина проходит процедуру искусственного оплодотворе­ния.

С точки зрения вышесказанного несколько неясна позиция Конвенции Совета Европы, которая в статье 14 без всякого об­основания запрещает выбор пола ребенка.

188

189

Позиция ВМА в этом вопросе примерно такая же. В "Заяв­лении" 39-й ассамблеи (1987) указывается, что ВМА предлагает не вмешиваться в процесс оплодотворения с целью выбора по­ла плода, кроме тех случаев, когда речь идет о профилактике сцепленных с полом врожденных патологий.

В обоих этих случаях, несомненно, присутствует уступка религиозным деятелям, что едва ли можно признать мо­ральным.

Однако все указанные выше споры едва ли остановят про­цесс оплодотворения в пробирке с генетическим скринингом на стадии эмбриона на наличие генетической патологии. В США к концу 2000 г. родились уже 300 детей, подвергшихся генетичес­кому скринингу ("Медицинская газета", 29 декабря 2000 г.).

Генетический скрининг выполняет и другую функ­цию — пренатальную диагностику заболеваний у эмбрионов, зачатых в браке. Такая диагностика может быть проведена или по просьбе здоровых родителей, или при наличии признаков каких-либо заболеваний. Эти технологии также приводят к возникновению определенных этических проблем. Например: как быть в том случае, если у плода по ДНК-диагностике выяв­лен тот или иной дефект, а мать не желает вмешательства для предотвращения патологии (конфликт "мать — плод")?

Из мирового опыта следует, что мать почти всегда принима­ет предложения в пользу здоровья плода, особенно если ожида­ется большая польза для него и имеется малый риск для нее са­мой. Тем не менее находятся и такие матери, которые отверга­ют вмешательство. В связи с этим можно сказать, что в такой ситуации вмешательство позволительно только с ясно выра­женного согласия матери. Права матери в данной ситуации считаются предпочтительными, даже если ее решение идет во вред плоду. Правда, высказывается мнение о том, что в такой ситуации врачу следует обратиться в этический комитет или да­же к юристу. Однако едва ли права этих лиц в данной ситуации выше права выбора матери (родителей) на ее жизнь, свободу и автономию.

Такая же ситуация создает еще одну этическую проблему, называемую в литературе "правом плода не быть рожденным" и связанную с вопросом: что лучше — смерть или жизнь с тяж­кими страданиями? Именно в этой ситуации бескомпромис­сное утверждение принципа "святости жизни" увеличивает число тех несчастных, в жизни которых не предвидится ничего, кроме страданий.

Такая ситуация внешне очень напоминает ситуацию с эйта­назией с той лишь разницей, что зародыш (плод) здесь сам ни о чем не подозревает и не может решать вопроса о своей жизни и смерти. В данном случае такими судьями выступают исследова­тели, обнаруживающие патологию, и мать (родители), решаю­щая свою судьбу.

Трудности выбора в этой ситуации несомненны, и дать од­нозначные рекомендации не представляется возможным. Труд­ности усугубляются еще и тем, что в такие ситуации вмешива­ются религиозные деятели, считающие, что на все божья воля, вмешательство в таинство природы или в божий замысел кощунственно. Все-таки в подобных обстоятельствах главным судьей должны оставаться мать или оба родителя.

Современная техника пренатальной диагностики также по­рождает этические проблемы. Она предполагает получение ма­териала плода через амниоцентез, при котором не исключено непреднамеренное прерывание беременности, т. е. нанесение непоправимого вреда ребенку и ухудшение здоровья матери. Следовательно, необходимо предварительное обсуждение про­цедуры с матерью, разъяснение трудностей и получение ин­формированного согласия на процедуру.

В последние годы в этом отношении появляются сообщения ученых о новых методах пренатальной диагностики, которые облегчат эту проблему, сведя ее до простого взятия небольшого количества крови у беременной. Известно, что в определенный промежуток времени в крови матери появляется ДНК ребенка, хотя и в очень малой концентрации. Однако этого количества вполне достаточно, чтобы определить возможные генетические дефекты будущего ребенка. В 2005 г. ученые из Гонконга заяви­ли, что им удалось найти генетические маркеры ДНК ребенка, находящиеся в крови матери. Если это сообщение окажется верным и ученые научатся находить и выделять ДНК ребенка из крови матери, вопрос безопасного генетического скрининга будет решен. Это снимет целый ряд этических и юридических проблем самой процедуры пренатальной диагностики, хотя и при этом религиозные деятели не откажутся от своих догм и останутся моральные проблемы вмешательства при обнаруже­нии патологии.

В вопросе генетического скрининга существенны фунда­ментальные моральные проблемы — принцип автономии (лю­бой генетический скрининг должен быть основан на добро­вольном информированном согласии участников) и конфиден­циальности (запрет на предоставление полученной инфор­мации кому бы то ни было без согласия участника). Эти принципы представляются аксиомами, не подлежащими об­суждению.