15. Понятие о кариотипе (определение). Общая характеристика кариотипа человека.

Кариотип — это совокупность всех хромосом организма, отраженная в их числе, форме, размере и структуре. Проще говоря, кариотип — это «генетическая карта» вида или особи, которая показывает типичный набор хромосом, присущий данному организму.

Определение: Кариотип — это совокупность всех метафазных хромосом клеток организма, отображаемых в виде определенного порядка по размеру, форме и другим морфологическим признакам.

Основные моменты о кариотипе человека

1. Число хромосом: У человека в норме 46 хромосом, которые располагаются в 23 парах. Из них:

- 22 пары — аутосомы (неполовые хромосомы), несущие основные гены организма.

- 1 пара — половые хромосомы, определяющие пол (XX — у женщин, XY — у мужчин).

2. Структура хромосом: Каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК, которая закручена в спираль и смыкается в состоянии деления. В метафазе клетки хромосомы максимально сконденсированы и выглядят как ярко окрашенные «планки» или «палочки».

3. Морфология: Центромеры — узловые участки, где соединяются две рукавицы хромосомы, делая её деление более управляемым. У некоторых хромосом есть характерные утолщения или крючки, что помогает их идентифицировать.

4. Генетическая информация: Хромосомы несут гены — участки ДНК, отвечающие за наследственные признаки. Различные хромосомы содержат разные группы генов, отвечающие за развитие и функционирование организма.

5. Половые хромосомы: XX — у женщин, содержат гены, специфичные для женских признаков. XY — у мужчин, где Y-хромосома содержит гены, определяющие мужской пол.

6. Значение кариотипа: Позволяет выявлять генетические нарушения, связанные с аномалиями числа хромосом (например, синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме) или структурными изменениями (перестройки, удаления или дубликации участков). Помогает диагностировать наследственные заболевания и определять пол ребёнка.

16. Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации хромосом человека: основные принципы и сущность.

Классификации хромосом человека — это системы, которые помогают систематизировать и идентифицировать разные хромосомы по морфологическим признакам (размеру, форме, положению центромеры и другим особенностям). С развитием цитогенетики было предложено несколько международных систем классификации, наиболее значительными из которых являются Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации.

1. Денверская классификация (1960)

Основные принципы: Основа классификации — морфологические признаки хромосом, главным образом, размер, форма и расположение центромеры. Хромосомы группируются по размерам и морфологическим типам в 7 групп (от A до G). Каждая группа делится по морфологическим признакам на подгруппы и нумеруются внутри группы в порядке убывания размера.

Сущность: Группы:

- A: Самые крупные хромосомы, 1-й и 2-й по размеру (например, 1 и 2). У человека это хромосомы 1 и 2, которые представляют крупные автосомы.

- B: Немного меньшие, чем группа A, редки у человека.

- C: Средние по размеру, отличаются метафазной морфологией — метацентрические или субметацентрические.

- D: Полуметацентрические.

- E: Асимметричные, субтелоцентрические.

- F: Асимметричные, субтелоцентрические.

-G: Самые маленькие или микроскопические хромосомы, часто включает шестую группу и половые хромосомы (X и Y).

-Ключевые позиции: Расположение центромеры делит хромосомы на метацентрические (центромера посередине), субметацентрические (центромера чуть смещена) и акроцентрические (центромера у края).

Нумерация: Внутри каждой группы хромосомы нумеруются согласно убыванию размера или по характерным морфологическим признакам.

2. Парижская классификация (1971)

Основные принципы: Разработана в рамках Международной системы кариотипирования для унификации идентификации человеческих хромосом. Основана на стандартизации методов окраски и описания морфологических признаков. Введена более точная система нумерации и группировки, которая учитывала морфологию хромосом и их расположение в метафазных хромосомах.

Сущность:

- Группировка по типам:

- Группа A: Метацентрические хромосомы с центром посередине (например, хромосомы 1, 3, 19, 20, 21, 22).

- Группа B: Метацентрические или субметацентрические хромосомы с центром смещенным к одному из концов (например, 4, 5, 6, 7).

- Группа C: Аутосомы с одинарной короткой и длинной рукоятью ( submetацентрические), например, 8, 9, 10, 11.

- Группа D: Аутосомы с разнонаправленной морфологией, например, 12, 13, 14, 15.

- Группа E: Мелкие акроцентрические хромосомы с короткими рукоятками, включают 13-15, 21, 22.

- Группа F: Другие небольшие хромосомы.

- Группа G: Половые хромосомы, X и Y (Y — полностью акроцентрическая, X — метацентрическая).