- •1. Открытие генетической роли днк.
- •2. Строение нуклеотида днк. Типы нуклеотидов.
- •4. Свойства и функции днк.
- •5. Ауторепродукция днк. Репликон и его функционирование.
- •6. Генетический код, его свойства.
- •7. Понятие о гене. Свойства гена.
- •8. Особенности организации генома эукариот.
- •9. Классы нуклеотидных последовательностей в днк эукариот, их характеристика, свойства и биологическое значение.
- •10. Уровни организации генома эукариот.
- •11. Химический и структурный состав хромосом.
- •12. Уровни упаковки наследственного материала у эукариот.
- •13. Морфологические особенности метафазной хромосомы.
- •15. Понятие о кариотипе (определение). Общая характеристика кариотипа человека.
- •16. Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации хромосом человека: основные принципы и сущность.
6. Генетический код, его свойства.
Генетический код — это система правил, с помощью которых информация, закодированная в молекулах ДНК и РНК, переводится в последовательности аминокислот, образующих белки. Этот код является универсальным для большинства организмов и важнейшей основой биологической информации.
Основные свойства генетического кода:
Триплетность: Каждый аминокислотный остаток кодируется последовательностью из трёх нуклеотидов, называемой кодоном.
Универсальность: Для подавляющего большинства организмов один и тот же код применяется к одинаковым аминокислотам.
Однозначность: Каждый кодон кодирует только одну аминокислоту, несмотря на то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (устойчивость к мутациям).
Созвездность (или опережение): Несколько кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Это уменьшает эффект мутаций.
Неперекрываемость: Кодоны интерпретируются последовательно и без перекрытия. То есть один нуклеотид входит только в один кодон.
Триплетная природа: Генетический код состоит из последовательностей из трёх нуклеотидов без пропусков.
Начало и окончание: Кодирование белка начинается со старт-кодона и завершается одним из трёх стоп-кодонов — «УАА», «УАГ», «УГА».
Коллинеарность: порядок нуклеотидов в ДНК точно соответствует порядку аминокислот в полученном белке.
7. Понятие о гене. Свойства гена.
Ген — это основная единица наследственной информации в живых организмах. Он представляет собой участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), который содержит в себе генетическую инструкцию для синтеза определённого функционального продукта. Благодаря генам, признаки и характеристики организма передаются от поколения к поколению.
Свойства гена:
Обособленность: Обычно гены расположены отдельно друг от друга и могут располагаться в разных частях ДНК, что обеспечивает их независимое наследование.
Локус и аллели: У живых организмов каждый ген занимает определённое место на хромосоме — его локус. Гены могут существовать в разных версиях — аллелях, что обеспечивает разнообразие признаков.
Мутационная стабильность и изменяемость: Гены достаточно устойчивы к изменениям, но подвержены мутациям, которые могут привести к новому признаку или заболеванию.
Передача наследственной информации: Гены передаются из поколения в поколение, что обеспечивает наследственность признаков.
Ответственность за признаки: Каждый ген определяет определённый признак или функцию организма, например, цвет глаз, группу крови, ферменты.
8. Особенности организации генома эукариот.
Двойная структура и распределение в ядре: Геном эукариот представлен в виде большого количества линейных молекул ДНК, которые упакованы в хромосомы внутри ядра клетки. Эти хромосомы содержат множество генов, расположенных на длинных линейных молекулах ДНК.
Компактность и упаковка: ДНК упакована в хроматин — структура, состоящая из ДНК и белков (основных — гистонов). Гистоны образуют нуклеосому — основную единицу упаковки, которая обеспечивает компактность и организованность генома. Такой уровень упаковки позволяет вместить большую длину ДНК (миллионы пар нуклеотидов) в очень маленькое ядро.
Структурные элементы: Эукариотический ген состоит из экзонов (кодирующих участков) и интронов (некодирующих вставок. Внутри гена присутствуют регуляторные последовательности: промоторы, энхансеры, сайленсеры, а также участки для сплайсинга.
Регуляция гена: В эукариотах регуляция транскрипционной активности осуществляется с помощью сложных механизмов: регуляторных белков, транскрипционных факторов, эпигенетических изменений (например, метилирование ДНК, модификации гистоновых белков).
- Регуляторные элементы расположены как в самого гена, так и на значительном расстоянии от него, иногда даже в других генах.
Мультигенно-организованные участки: Некоторые гены находятся в группах, объединённых общей функцией или регуляцией, образуя так называемые генные семейства или кластеры.
Большое число повторов и непоследовательных элементов: В геноме имеется значительное количество повторяющихся последовательностей — транзонных элементов, ретропозонов, повторов-скелетов. Они участвуют в регуляции и эволюции генома.
Гены с различной активностью: Уровень экспрессии генов регулируется так, что часть из них активно транскрибируется, а другие остаются «тихими» до нужного момента или под воздействием определённых факторов.
Хромосомные структуры и терморегуляция: Внутри хромосом расположены различные структурные области: центромеры, теломеры,дельта-участки. Эти структуры обеспечивают точное разделение хромосом при делении клетки.
