- •1. Открытие генетической роли днк.
- •2. Строение нуклеотида днк. Типы нуклеотидов.
- •4. Свойства и функции днк.
- •5. Ауторепродукция днк. Репликон и его функционирование.
- •6. Генетический код, его свойства.
- •7. Понятие о гене. Свойства гена.
- •8. Особенности организации генома эукариот.
- •9. Классы нуклеотидных последовательностей в днк эукариот, их характеристика, свойства и биологическое значение.
- •10. Уровни организации генома эукариот.
- •11. Химический и структурный состав хромосом.
- •12. Уровни упаковки наследственного материала у эукариот.
- •13. Морфологические особенности метафазной хромосомы.
- •15. Понятие о кариотипе (определение). Общая характеристика кариотипа человека.
- •16. Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации хромосом человека: основные принципы и сущность.
11. Химический и структурный состав хромосом.
Хромосомы – это плотные интенсивно окрашивающиеся структуры, которые становятся видимыми и изучаются на стадии метафазы митоза. Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид.
Хроматиды – сильно спирализованные идентичные молекулы ДНК, образовавшиеся в результате репликации. Хроматиды соединяются между собой в области первичной перетяжки или центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от положения центромеры различают метацентрические (срединное положение центромеры), субметацентрические (близкое к середине положение центромеры) и акроцентрические (близкое к одному из концевых участков положение центромеры) хромосомы. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, отделяющие спутники. Вторичные перетяжки участвуют в образовании ядрышка.
По своему химическому составу хромосомы являются нуклеопротеидами, т.е. в основном состоят из белков и нуклеиновых кислот (ДНК). При этом белки составляют примерно 65% массы. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны представлены 5 фракциями: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4. Взаимодействуя с ДНК гистоны выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
12. Уровни упаковки наследственного материала у эукариот.
Уровни упаковки наследственного материала у эукариот представляют собой многоступенчатую организацию, которая позволяет компактно упаковать огромные объемы ДНК в ядре, сохраняя при этом возможность регуляции и доступа к генетической информации.
Молекулярный уровень — нуклеосома: ДНК — двойная спираль, длина которой при полном упаковывании может достигать метров, а внутри ядра — всего несколько микрометров. Гистоны — основополагающие белки, вокруг которых обвивается ДНК. В составе нуклеосомы ДНК обвивается вокруг гистонов в виде спиралей, образуя "тарпедоподобные" структуры. Нуклеосома — это минимальный уровень упаковки, представляющий собой комплекс ДНК и гистонов (окружность длиной около 147 пар нуклеотидов), подобный "бусине на нитке".
Упаковочные уровни — хроматиновые структуры: Эукроматин — менее уплотненный, транскрипционно активный, располагается в центре ядра. Гетерохроматин — более уплотнённый, транскрипционно неактивный, часто локализован к периферии ядра. Внутри нуклеосом нередко образуются более крупные структуры — соленоиды, представляющие собой последовательность нуклеосомных "улиток", связанных между собой при помощи различных белков. 7-мерные структуры — далее складываются в более плотные друг к другу цепи, образуя более крупные хроматиновые области.
Хромосомный уровень — метафазная хромосома: При делении клетки, хроматин становится очень плотным и преобразуется в метафазную хромосому, которая очень хорошо видна под микроскопом. В этом состоянии ДНК полностью упакована благодаря множеству уровней укладки, обеспечивая её стабильность и минимизацию пространства.
13. Морфологические особенности метафазной хромосомы.
Формa и размер: удлинённая структура, обычно с каплеобразной или палочковидной формой. Размер варьируется в зависимости от вида и конкретной хромосомы, но в целом она значительно крупнее дифференцированных хроматинов в интерфазе.
Центромера: В центре или ближе к одному из концов расположена центромера — участок, который разделяет хромосому на два плеча. Центромера воспринимается как более плотная, темная область, состоящая из сжатых и сконденсированных участков ДНК и белков. Она служит точкой прикрепления веретена деления и обеспечивает правильное распределение генетического материала при делении.
Теломеры: Каждая хромосома имеет теломеры — концевые участки, защищающие всю структуру от деградации. В метафазной хромосоме они расположены по концам плеч.
Браты (плечи): Витки ДНК образуют плечи — длинные и короткие ветви, отходящие от центра (центромеры). Плечи могут иметь разную длину, что позволяет различать отдельные хромосомы.
Светлота и плотность: В микроскопе метафазные хромосомы характеризуются более темными препаратами у центра — центромерной области, и более светлыми остальными участками. Центромера обычно более темная и плотная, так как она более сконденсирована.
Громоздкость и конденсация: В этот период хромосомы достигают максимальной конденсации, что делает их наиболее удобными для хромосомного картирования.
14. Эу- и гетерохроматин, их биологическое значение.
Эухроматин и гетерохроматин — это два основных типа хроматина, характеризующиеся разной степенью конденсации, структурой и функциями.
Эухроматин: Описание: Более рыхлый и менее конденсированный тип хроматина, который обычно находится в активных областях ядра. Биологическое значение: Основное место транскрипции и активной генной экспрессии. Обеспечивает доступ транскрипционных факторов и ферментов к генам. Обычно содержит светлые области при цитологических окрашивания, что свидетельствует о его активной роли. В эухроматине расположены большинство "активных" генов и репликационных зон.
Гетерохроматин: Описание: Более плотно упакованный, глыбко сконденсированный тип хроматина. Биологическое значение: Представляет собой чаще неактивные или малоактивные участки генома. Участвует в структурной организации ядра и стабилизации его архитектуры. Иногда содержит репетитивные и "ненужные" последовательности (например, спутниковые ДНК). В цитологических препаратах показывает тёмные области при окрашивании, что свидетельствует о его высокой конденсации. Гетерохроматин важен для формирования так называемых "граничных" структур и регуляции активности соседних генов.
