- •1. Открытие генетической роли днк.
- •2. Строение нуклеотида днк. Типы нуклеотидов.
- •4. Свойства и функции днк.
- •5. Ауторепродукция днк. Репликон и его функционирование.
- •6. Генетический код, его свойства.
- •7. Понятие о гене. Свойства гена.
- •8. Особенности организации генома эукариот.
- •9. Классы нуклеотидных последовательностей в днк эукариот, их характеристика, свойства и биологическое значение.
- •10. Уровни организации генома эукариот.
- •11. Химический и структурный состав хромосом.
- •12. Уровни упаковки наследственного материала у эукариот.
- •13. Морфологические особенности метафазной хромосомы.
- •15. Понятие о кариотипе (определение). Общая характеристика кариотипа человека.
- •16. Денверская (1960) и Парижская (1971) классификации хромосом человека: основные принципы и сущность.
9. Классы нуклеотидных последовательностей в днк эукариот, их характеристика, свойства и биологическое значение.
Кодирующие последовательности (гены): Это участки ДНК, которые содержат инструкцию для синтеза белков или РНК. Включают экзоны (кодирующие части) и интроны (некодирующие вставки). Свойства: Способны транскрибироваться в РНК. Обуславливают биологическую функцию организма. Биологическое значение: Определяют признаки и функции клетки и организма, обеспечивая биосинтез необходимых продуктов.
Регуляторные последовательности: Промоторы: Расположены перед генами. Обеспечивают старт транскрипции. Энхансеры и сайленсеры: Расположены на значительном расстоянии от гена или внутри него. Модулируют уровень активности гена. Терминаторы: Завершают транскрипцию. Свойства: Взаимодействуют с транскрипционными факторами, регулируя активность генов. Биологическое значение: Контролируют, когда и в каком количестве синтезировать продукты генов.
Повторяющиеся последовательности: Типы: Тандемные повторы: повторяются подряд в одном участке (например, микросателлиты). Распределённые повторы: разбросаны по всему геному (например, тРНК, рРНК гены). Характеристика: Могут играть структурную или регулирующую роль. Свойства: Могут служить маркерами, участвовать в эволюции генома. Биологическое значение: Правильное функционирование центромер, теломер; генетическая изменчивость.
Транспозоны и мобильные элементы: Характеристика: Движущиеся элементы ДНК, способные перемещаться внутри генома. Свойства: Могут вызывать мутации, менять структуру генома. Биологическое значение: Обеспечивают эволюцию генома, могут регулировать гены или их экспрессию.
Непоследовательные участки и "мусорная" ДНК: Характеристика: Включают большие участки, не участвующие прямо в кодировании и регуляции. Свойства: Могут содержать элементы, участвующие в регуляции, или быть пассивными. Биологическое значение: Влияют на структуру хромосом; некоторые участвуют в регуляции через эпигенетические механизмы.
10. Уровни организации генома эукариот.
Организация генома эукариот — это иерархическая структура, начинающаяся с молекул ДНК и гистонов, продолжающаяся образованием нуклеосом, хроматиновых структур, хромосом и заканчивающаяся целым ядром с его внутренней архитектурой, обеспечивающей динамическое взаимодействие и регуляцию генетической информации. Этот комплекс уровней обеспечивает баланс между сохранностью генетической информации и её свободным доступом для регуляции и транскрипции.
Молекулярный уровень: ДНК как двойная спираль — основная молекула, несущая генетическую информацию. Гистоновые белки и нуклеосомы — ДНК обвиваясь вокруг гистонов образует нуклеосомы, что обеспечивает начальную упаковку. Хроматин — комплекс ДНК с гистонами, как компактная и регуляторная структура внутри ядра.
Уровень хроматиновых структур: Римские структура (эукроматин и гетерохроматин): Эукроматин — более расправленный, транскрипционно активный. Гетерохроматин — компактный, обычно транскрипционно неактивный. Цветной упаковочный уровень — включает более крупные структуры, такие как светлые и темные области хроматина, регулирующие активность генов.
Хромосомный уровень: Хромосомы — большие структурированные комплексы, состоящие из упакованной хроматиновой субстанции. Центромеры и теломеры — важные структурные элементы, обеспечивающие деление и стабильность хромосом.
Геномный уровень: Полностью упакованный геном — совокупность всех хромосом, образующих геном организма внутри ядра. Группировка хромосом — взаимодействия и организации в ядерной области, так называемое ядерное пространство, где определённые хромосомы и гены располагаются в специфических областях.
Уровень ядерной архитектуры: Ядерные домены и ядрышки: Основные области для транскрипции и созревания РНК. Области активных и неактивных генов — пространственное разделение активных участков, которые расположены ближе к центру ядра, и неактивных — к периферии.
