3 курс / Патологическая анатомия / Частная патанатомия

241

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

Патогенез пороков связан с нарушением образования пищеварительной трубки с 4 по 8 неделю внутриутробного развития.

Пороки, возникающие в пищеварительной трубке, чаще всего связаны с отсутствием просвета полых органов. Это явление носит название атрезии. Если просвет существует, но сужен, то это называется стеноз. Стенозы и атрезии наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отделе тонкой и дистальном отделе тощей кишки и в области ануса.

Одновременно с наличием стенозов и атрезий наблюдаются соустья или свищи, имеющие дизонтогенетическое происхождение. Так, атрезии пищевода часто сочетаются с трахеопищеводным свищем. Такой порок проявляется сразу после рождения во время первого кормления – ребенок поперхивается, кашляет. Возникает аспирация и аспирационная пневмония. Жизнеспособность и прогноз зависит от степени нарушения нормального анатомического строения.

Болезнь Гиршпрунга. Отсутствие нейронов нервного межмышечного сплетения сигмовидной и прямой кишки при наличии подслизистого (Мейснеровского) сплетения приводит к спазму кишки и копростазу вышележащих отделов. В результате этого развивается кишечная непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз – врожденная гипертрофия мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета. Просвет пилорического жома узкий и длинный. Быстро развивается рвота и, в результате потери хлоридов, кома. Хирургическое лечение приводит к исчезновению симптомов заболевания.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ

Данные пороки отличаются большим разнообразием, большой частотой возникновения (10% людей в популяции имеют врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей) и возникают в период 4-8 недель киматогенеза. К ним относятся:

агенезия почек – отсутствие одной или обеих почек;

гипоплазия почек – недоразвитие одной или обеих почек. Если гипоплазированной оказывается одна почка, то другая почка подвергается компенсаторной гипертрофии;

дисплазия почек – гипоплазия с одновременным наличием эмбриональной ткани (примитивных канальцев, клубочков, и кист);

кистозные почки – кисты в почках располагаются в корковом слое

имежду ними находятся островки нормальной развитой почечной паренхимы. В отличие от приобретенных кист (пиелонефрит,

242

мочекаменная болезнь) в кистозных почках врожденного генеза отсутствуют признаки воспаления;

сращение почек (подковообразная почка). Сращение может произойти в области верхнего или нижнего полюса и клинически не проявляться. Обнаруживается этот порок развития случайно;

удвоение почки. Может быть одноили двухсторонним. Добавочная почка располагается вблизи основной почки или прикреплена к ней. Добавочные почки имеют отдельный мочеточник, который может впадать в лоханку основной почки, или в ее мочеточник или в мочевой пузырь. Клинически может не проявляться;

удвоение мочеточников и лоханок. Обычно сочетается с предыдущей аномалией – удвоением почек. Клинически себя не проявляет;

агенезия, атрезия и стеноз мочеточников;

мегалоуретер;

атрезия, стеноз уретры;

экстрофия – выворот мочевого пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи передней брюшной стенки. Слизистая мочевого пузыря находится на поверхности тела в области передней брюшной стенки. Это приводит к раннему инфицированию и смерти плода.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ

Наиболее клинически значимые пороки развития органов дыхания (легких) включают в себя:

аплазию и гипоплазию бронхов и легких;

кисты легких;

врожденную эмфизему – выявляется в постнатальном периоде, вызывает резкое смещение органов средостения; Если пороки развития дыхательной системы совместимы с

жизнью, то они могут послужить фоном для развития заболеваний легких в дальнейшем.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ КОСТНО-СУСТАВНОЙ И МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

Системные пороки скелета

Хондродисплазия. Сопровождается укорочением и утолщением конечностей. Порок сочетается с гипоплазией легких.

Ахондроплазия. Нарушения касаются только костей хрящевого происхождения, при этом кости соединительнотканного

243

происхождения развиваются нормально. Укорочение конечностей, отсутствие нарушений развития лицевого скелета.

Несовершенный остеогенез – врожденная ломкость костей. Характеризуется множественными, часто врожденными переломами.

Пороки развития мышечной системы

Системная гипоплазия мышечной ткани. Пример, врожденная миатония Оппенгейма (относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыжевой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость.

Врожденная кривошея – характеризуется укорочением грудиноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЛИЦА

Основными врожденными пороками являются:

хейлосхиз – расщепление верхней губы;

палатосхиз – расщепление твердого неба;

микрогнатия – гипоплазия нижней челюсти;

гипертелоризм – широкое расстояние между глазами.

Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.

►ФЕТОПАТИИ◄

Фетопатии – киматопатии, развивающиеся в период фетогенеза (76-280 дни пренатального развития).

244

Согласно классификации выделяют ранние (76–180 дни пренатального развития) и поздние (181–280 дни) фетопатии, а также

инфекционные и неинфекционные фетопатии.

Характерные морфологические признаки фетопатий:

ранние фетопатии, подобно эмбриопатиям, нередко сопровождаются формированием пороков развития органов, поздние фетопатии проявляются пороками развития тканей;

для фетопатий типично сочетание нарушений дифференцировки тканей и реактивных изменений (воспаление, иммунный ответ, регенерация). Реактивные изменения при поздних фетопатиях более выражены;

часто встречаются выраженные геморрагические проявления (геморрагический синдром);

в ходе регенерации поврежденных тканей развивается пролиферация мезенхимы;

очаги экстрамедуллярного кроветворения сохраняются в постнатальном периоде дольше, чем обычно.

ИНФЕКЦИОННЫЕ ФЕТОПАТИИ

Пути заражения: гематогенный (трансплацентарный), восходящий (через влагалище, шейку матки), нисходящий (через маточные трубы). Патологоанатомические изменения в тканях связаны с видом возбудителя. Особенность инфекционных фетопатий заключается в генерализованном, часто септическом поражении.

При всех инфекционных фетопатиях наблюдается генерализованный, а при бактериальных и грибковых – септический тип изменений с образованием:

множественных очагов ареактивного некроза в паренхиматозных органах и головном мозге (при врожденной ветряной оспе, простом герпесе, цитомегалии, инфицировании вирусом Коксаки);

продуктивных диффузных воспалительных инфильтратов в

сочетании с ареактивными некротическими очагами (врожденный сывороточный гепатит, цитомегалия, краснуха, токсоплазмоз);

гранулем во многих органах (врожденный сифилис, листериоз, туберкулез, поражение грибами).

При этом на фоне генерализованных поражений могут преобладать изменения в определенных органах, например при токсоплазмозе – в головном мозге, при сывороточном гепатите – в печени, при инфекции вирусом Коксаки – в миокарде и головном мозге и др.

Как правило, наблюдается выраженный геморрагический синдром в виде петехий на коже, слизистых и серозных оболочках,

245

кровоизлияний во внутренних органах, склонность к которым при инфекционном процессе возрастает вследствие развития генерализованных васкулитов.

Иммунные реакции плода выражаются в задержке созревания тимуса, в его атрофии с уменьшением его объема и массы, в наличии у доношенных плодов очагов экстрамедуллярного кроветворения, а у недоношенных – в увеличении их объема, что сопровождается гепато- и спленомегалией.

Часто наблюдаются конъюгационная желтуха, тканевая незрелость органов у доношенных или недоношенность и общая гипотрофия плода.

НЕИНФЕКЦИОННЫЕ ФЕТОПАТИИ

Среди неинфекционных фетопатий основное значение имеют

диабетическая, тиреотоксическая и алкогольная фетопатии, гемолитическая болезнь плода, фиброэластоз эндокарда, а также фетальный муковисцидоз.

Гемолитическая болезнь новорожденного

См. "Перинатальная патология".

Фетальный муковисцидоз – нарушение характера слизи и других секретов в связи с нарушением структуры входящих в них мукоидов. Чаще всего поражение касается поджелудочной железы с атрофией ее паренхимы, закрытием протоков железы вязким секретом и кистообразованием. При легочной форме в легких развиваются обтурационные ателектазы с развитием воспалительных заболеваний в легких. При поражении кишечника – явления копростаза, перфорации и калового перитонита.

Фиброэластоз эндокарда – характеризуется развитием соединительной ткани в субэндокардиальном отделе сердца. Этиология: воспаление, в том числе аутоиммунного характера, нарушение обмена веществ, в некоторых случаях имеет место генетическая предрасположенность.

дилатированный тип фиброэластоза эндокарда левого желудочка – сердце шаровидной конфигурации, отмечается гипертрофия левого желудочка;

фиброэластоз эндокарда контрактильного типа – уменьшение размеров левого желудочка с увеличением правого.

Смерть может наступить в результате острой сердечной недостаточности в первые дни жизни или при нарастании сердечной недостаточности в первые месяцы жизни при интеркурентных заболеваниях.

246

Диабетическая фетопатия – заболевание плода, обусловленное диабетом матери. Проявляется рождением крупных плодов – с массой более 4 кг. Вместе с тем, отмечаются множественные признаки незрелости различных органов и тканей.

Диагностические критерии:

большая масса и длина тела при рождении (макросомии);

пастозность, гипертрихоз, багрово-синюшная окраска кожных покровов;

одутловатое полнокровное лицо;

клинические симптомы гипогликемии;

СДР в связи с сурфактантной недостаточностью;

кардиомегалия и врожденные пороки сердца;

гепато- и спленомегалия;

гипокальцемия, гипомагниемия.

Фетальный алкогольный синдром – сочетание врожденных психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребенка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. Данный синдром включает аномалии в трех различных областях:

мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и/или аномалии структуры мозга;

пренатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса;

специфические особенности строения лица и черепа:

короткая и узкая глазная щель;

широкая плоская переносица;

сглаженный губной желобок;

тонкая верхняя губа (кайма верхней губы);

микроцефалия;

эпикантус;

гипоплазия верхней или нижней челюсти;

расщепление неба;

микрогнатия.

248

возраст матери;

социальные условия;

вредные условия труда матери;

вредные привычки (курение, алкоголь);

сопутствующая экстрагенитальная патология;

количество предыдущих родов;

масса плода;

состояние плода при рождении;

непрофессиональный медицинский персонал и т.д.

►НЕДОНОШЕННОСТЬ И ПЕРЕНОШЕННОСТЬ◄

Своевременные роды – в срок с 37 полной недели до окончания 42 недели беременности.

Преждевременные роды – роды, наступивших при сроке от 22 до 37 полных недель и при массе плода более 500 г.

Недоношенность – рождение ребенка в сроке до 37 полных недель внутриутробного развития (менее 259 дней).

Выделяют 4 степени недоношенности:

В настоящее время в диагнозе обычно указывают не степень недоношенности, а срок гестации в неделях (более точный показатель).

В случае преждевременных родов, родившийся плод имеет

признаки недоношенности:

lanugo (пушковые волосы на коже, в у доношенных новорожденных на плечах и спине, у недоношенных – на лице, бедрах);

ногти тонкие и не доходят до конца ногтевого ложа;

неопущение яичек в мошонку (у девочек – зияние половой щели);

мягкие, податливые кости черепа;

широкие швы и большие роднички костей черепа;

отсутствие ядер окостенения в эпифизах трубчатых костей;

249

длина тела менее 35 см, вес менее 2500 г;

кожа морщинистая, темно-красная, покрыта обильной сыровидной смазкой;

подкожно-жировой слой не выражен;

пупок расположен в нижней трети живота.

Помимо внешних проявлений у недоношенных имеют место и изменения со стороны внутренних органов и систем:

органы дыхания – недостаточность сурфактанта, поэтому чаще развиваются пневмопатии в виде ателектазов;

сердечно-сосудистая система – мышечная гипотония поперечнополосатой и гладкой мускулатуры; высокая проницаемость сосудов; чаще развивается и тяжелее протекает геморрагическая болезнь, в том числе с кровоизлияниями в головной мозг;

печень, селезенка – очаги экстрамедуллярного кроветворения;

кровь – больше ядерных форм эритроцитов (нормобластов) и выше содержание фетального гемоглобина, вследствие чего развивается гемолиз и формируется гемолитическая анемия.

Переношенность – рождение ребенка в сроке гестации 42 полные недели (294 дня) и более.

Факторами риска возникновения переношенной беременности являются:

позднее половое созревание;

нарушение менструальной функции;

инфантилизм;

перенесенные ранее детские инфекционные заболевания;

нарушения обмена веществ;

эндокринные заболевания;

воспалительные заболевания половых органов;

психические травмы;

гестозы;

нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы плода;

указания на перенашивание беременности в анамнезе.

Признаки переношенности:

сухая, шелушащаяся, мацерированная кожа желтого или желтозеленого цвета в результате ее пропитывания мекониальными околоплодными водами;

узкие швы и роднички черепа;

250

плотные кости черепа;

маловодие;

ногти выступают за край ногтевого ложа;

признаки старения плаценты – белые инфаркты, петрификаты.

Недоношенность и переношенность часто приводят к патологии и смерти детей в перинатальном периоде. Среди недоношенных новорожденных наиболее частыми причинами смерти выступают инфекционные заболевания, синдром дыхательных расстройств и врожденные пороки развития.

►ИНФЕКЦИОННАЯ ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ◄

Инфекционные болезни плода и новорожденного могут быть вызваны различными микроорганизмами, среди которых наибольшее значение имеют вирусы (простого герпеса, цитомегалии, гепатита, краснухи, ВИЧ, респираторные и энтеровирусы). Возможно также поражение плода бактериями (бледной трепонемой, листериями, микобактерией туберкулеза), микоплазмами, хламидиями, грибами и простейшими (токсоплазмой). Наиболее часто заражение происходит от матери, прежде всего, антенатально, реже интранатально.

Инфекционные заболевания имеют по сравнению с периодом новорожденности ряд особенностей:

задержка созревания тканей в комбинации с тканевыми дисплазиями или без них;

особый характер иммунного ответа с массивной экстрамедуллярной пролиферацией миелоидного ростка;

избыточное образование соединительной ткани.

Ниже представлено краткое описание основных факторов, вызывающих инфекционные заболевания в перинатальный период:

Краснуха

Внутриутробная краснуха в первом триместре беременности в 25% случаев приводит к инфицированию плода и может привести к развитию врожденных пороков развития (рубеолярная эмбриопатия). Если заболевание развивается во втором или третьем триместре беременности, то риск заболевания плода снижается до 3,5% (рубеолярная фетопатия).

рубеолярная эмбриопатия – характеризуется развитием классической триады Грегга: аномалии развития сердца, органа