6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

МИНИСТЕРСТВО ВЫСШЕГО И СРЕДНЕГО СПЕЦИАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН

ТАШКЕНТСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ

МАКСУДОВА ХУРШИДА НАБИЕВНА

Область знаний –«Социальное обеспечение и здравоохранение» – 500000

Область образования –«Здравоохранение» – 510000

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ по предмету «ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ»

Для студентов магистратуры по специальности 5А 510205 «Детская неврология»

Ташкент – 2020

1

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ

МАКСУДОВА ХУРШИДА НАБИЕВНА

по предмету «ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ»

Для студентов магистратуры по специальности 5А 510205 «Детская

неврология»

Рецензенты: Маджидова Ё.Н. д.м.н., профессор Ибодуллаев З.Р. д.м.н., профессор

АННОТАЦИЯ

Болалардаги ривожланиш нуқсонлари ва ирсий касалликлар муҳим тиббий-ижтимоий муаммони ташкил этади. Бу патологик холатлар перенатал ва эрта неонатал ўлим, шунингдек болаларда ногиронлик фоизларига таъсир қилади. Мазкур ҳолат юқори малакали, етарлича билимга эга бўлган, туғма патологиялар, кичик аномалиялар ва болалар ирсий касалликларини ҳар томонлама комплекс текшира оладиган ва даволай оладиган юқори малакали мутаҳассисларга муҳтожликка олиб келади. Мазкур ўқув қўлланма “Болалар неврологияси” мутахассислиги магистратура талабалари ва клиник ординаторлар учун дарслик сифатида яратилган бўлиб, ундан врач неврологлар, педиатрлар, генетиклар хам фойдаланишлари мумкин.

АННОТАЦИЯ

2

Пороки развития и наследственные заболевания у детей создают важную медико-социальную проблему. Эти патологические состояния влияют на перинатальную и раннюю неонатальную смерть, а также на проценты инвалидности у детей. Данное обстоятельство показывает потребность в высококвалифицированных, обладающих достаточными знаниями специалистов, которые могут всестронно комплексно исследовать и проводить лечение врожденной патологии, малых аномалий и наследственных заболеваний у детей. Данное учебное пособие создано в качестве учебника для магистров и клинических ординаторов по специальности «Детская неврология», но им также могут пользоваться врачи-неврологи, педиатры, врачи-генетики.

ABSTRAKT

Malformations and hereditary diseases in children create an important medical and social problem. These pathological conditions affect perinatal and early neonatal death, as well as, the percentage shows the need for highly qualified , with sufficient knowledge specialists who can comprehensively investigate and treat congenital pathology, minor anomalies and hereditary diseases in children. This tutorial was created as a textbook for masters and clinical residents in the specialty

’’neurology’’ but neurologists, pediatricians and geneticists can also use it.

3

ВВЕДЕНИЕ

Врожденные пороки развития (ВПР) относятся к тем патологическим состояниям, которые в значительной степени определяют перинатальную и раннюю неонатальную смертность. Генез возникновения ВПР разнообразен, но далеко не всегда доказуем и нередко основан на предположениях. Используемая терминология весьма неоднозначна и подразумевает разные по степени тяжести и исходам нарушения развития тех или иных органов и систем. В литературе широко используются такие термины, как аномалии развития (“Developmental abnormality”), морфологические аномалии (“Morphologic abnormalities”), уродства (“Malformations”или “Mibildungen”), дисморфизм и прочие. Однако предпочтение отдается таким определениям как «пороки развития». ВПР, к сожалению, не могут быть отнесены к казуистике, хотя их отдельные нозологические формы, действительно встречаются довольно редко. В целом же они большую по своей численности группу тяжелых и часто неизлечимых заболеваний. Так, частота врожденных аномалий у живорожденных детей колеблется в широких пределах от 1 до 7-

15%. При этом грубые аномалии достигают 2%, а малые - 7%. Пороки развития ЦНС встречаются приблизительно у 1 из 100 родившихся детей. Однако истинная частота ВПР остаётся неясной, т.к. в большинстве исследователи ориентируются на те случаи, когда врожденные аномалии видны невооруженным глазом. В остальных ситуациях ВПР выявляются при специальных исследованиях у детей более старших возрастных групп или же на секциях.

Данное учебное пособие пересмотрено с учетом Указа Президента Республики Узбекистан от 7 декабря 2018 года №УП 5590 «О комплексных мерах по коренному совершенствованию системы здравоохранения Республики Узбекистан».

За истекший период реализован ряд целевых национальных программ по укреплению репродуктивного здоровья населения, охране здоровья матери и

4

ребенка. Организованы республиканский и региональные скрининг центры,

обеспечивающие предупреждение рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В результате этого за период 1991-2017 гг.

коэффициент общей смертности уменьшился на 20%, материнской и младенческой смертности – 3,1 раза.

ГЛАВА 1

Факторы, нарушающие внутриутробное развитие головного и спинного мозга. Критические фазы развития эмбриона и плода (период имплантации, гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия)

Учебная цель изучить процесс развития плода, причины его возможных нарушений, их последствия и профилактические меры.

Магистрант должен знать:

1.Периоды индивидуального развития плода

2.Определение пороков развития, их классификацию, время возникновения, патогенез развития, терминологию врожденных пороков развития

3.Причины нарушающие внутриутробное развитие плода

(медикаментозные средства, метаболические дисфункции у беременных женщин (сахарный диабет, голодание, недостаточность йода и др.), физические факторы (ионизирующая радиация), курение,

алкоголь, наркотики, материнские инфекции), вызываемую ими патологию.

4.Профилактические меры против пороков развития плода.

5

Онтогенез – это процесс индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти.

Внутриутробный периодот момента зачатия до рождения ребёнка.

Продолжается 280 дней (10 лунных месяцев) , начиная счет с первого дня последнего менструального цикла у женщины.

Все развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рождения зрелого плода, делят на два периода:

период киматогенеза (от греч.

период прогенеза;

kyema — зародыш).

Период прогенеза соответствует созреванию гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) до оплодотворения. В этот период возможно возникновение патологии гамет — гаметопатии.

Период киматогенеза — соответствует периоду от оплодотворения до родов. В нем различают три периода:

а) бластогенез — период от оплодотворения до 15 дня беременности. В этот период идет дробление яйца, заканчивается образованием эмбриобласта и трофобласта;

б) эмбриогенез — период с 16 дня до 75 дня беременности, идет основной органогенез и образуется амнион и хорион; Эмбриональный период протекает в пять этапов:

Период одноклеточного зародыша-начинается с момента оплодотворения яйцеклетки (зигота) и заканчивается разделением её на 2 дочерние клетки (1е

сутки)

Период дробления-образование однослойного многоклеточного зародыша

(бластула); продолжается 2-7 суток.

Период гаструляциипревращение однослойной многоклеточной бластулы в двуслойный зародыш-гаструлу, в которой различают наружный листок-

эктодерму; к концу гаструляции (2я неделя) появляются клетки среднего слоя-

мезодерма и активные центры-зачатки органов и тканей.

6

Период обособления зачатков органов и тканей (3-4я недели внутриутробного развития)-разделение активных центров; но дифференцировки тканей ещё непроисходит.

Период органо-и гистиогенеза (4-10я недели)-формирование органов и дифференцировка тканей ( продолжается и в постнатальном периоде)

в) фетогенез — период с 76 дня по 280 день беременности, происходит дифференцировка и созревание тканей плода, образование плаценты, а также рождение плода. Фетогенез в свою очередь делится на:

поздний фетальный период (181-

ранний фетальный период (76-180

280 день беременности).

день беременности);

К концу раннего фетального периода незрелый плод приобретает жизнеспособность.

Поздний фетальный период завершается созреванием плода с одновременным старением плаценты. С периодом киматогенеза совпадает период киматопатии.

Классификация периодов онтогенеза:

9

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

по тяжести:

летальные (смерть до репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения);

средней тяжести (не угрожает жизни, но требует оперативного вмешательства;

малые аномалии развития или информативные морфологические варианты (не имеют серьезных медицинских или косметических последствий).

Врожденными аномалиями (малыми пороками) чаще называют П. р., не сопровождающиеся нарушениями функций органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на функции органа слуха.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки.

Первичные непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов.

Вторичные являются следствием первичных пороков (гидроцефалия,

развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-

пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах

(гидроцефалия при токсоплазмозе).

10