6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf
Q05.9 Spina bifida неуточнённая ( Код для статистического учёта неуточнённых случаев Spina Bifida
Этиология:
Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки?
Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей.
Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды,
младенческая смертность в семье и у родственников.
Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска.
К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки,
относятся:
радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);
токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения,
пестициды и т. д.);
применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;
высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;
61
сахарный диабет и ожирение;
несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.
Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.
В период планирования беременности — консультации врача-генетика, терапевта,
акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличаются в различных группах риска.
В группах низкого риска проводятся:
ежемесячные консультации (осмотры) акушером;
во втором триместре беременности анализ крови беременной на содержание α-
фетопротеина и ацетилхолинестеразы (при повышенных уровнях — повторный анализ их содержания в околоплодных водах и ультразвуковое обследование плода). Если наличие дефекта нервной трубки подтверждается, ставится вопрос о прерывании беременности;
в третьем триместре беременности — ультразвуковое исследование и подготовка к родам.
В группах высокого риска проводятся:
ежемесячный осмотр акушером;
62
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода, в сложных ситуациях используют магнитно-резонансное обследование.
Подтверждение дефекта развития нервной трубки — обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его. В то же время, степень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза. При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком. При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки — всегда веское основание для прерывания беременности.
Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а
перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.
Патогенез спинального дисрафизма точно не установлен. Существует две теории: одна
- это нарушение закрытия нервной трубки которая выдвинута Рекленгаузеном в 1886
году. Другая патогенетическая теория - гидродинамическая выдвинутая Моргани в
1761 году. Кроме двух указанных теорий существует теория чрезмерно ускоренного роста или остановки роста как причина дизрафии нервной трубки.
63
Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе — формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной
(4-7-я недели беременности) нейруляции.
Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами,
являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и
все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.
Частота миеломенингоцеле колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6% до 8% что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высокая частота данной патологии у детей родившихся от более пожилых матерей. Другие факторы, такие как краснуха, грипп, тератогнные вещества - являются предрасполагающими.
Спинальный дисрафизм (расщепление дужек позвонков) или spina bifida
подразделяется на:
spina bifida occulta — скрытое незаращение позвоночника;
spina bifida cystica uverta — открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;
rhachischiasis posterior (totalis et partialis) — расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.
64
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко
(менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала,
и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.
Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных
абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.
Скрытые незаращения позвоночника (Spina bifida occulta ) обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются.
Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы
(дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.
Костный дефект можно пропальпировать. СБО часто сочетается с диастематомиэлией,
фиксированным спинным мозгом, липоменингоцеле, неуроэнтерической кистой с дермальными или эпидермальными опухолями. Эти проявления обычно не дают клинических симптомов до тех пор пока ребенок не начинает ходить и не начинает
65
осуществлять контроль за актами дефекации и мочеиспускания. Могут быть выявлены ненормальности кожи на спине в 75% больных со срытым спинальным дисрафизмом. Могут наблюдаться локальное оволосение,
капиллярные гемангиомы, покрытая ямочками кожа.
Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886)
считалось, что эта аномалия развития позвоночника,
обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского,
опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в
крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области,
нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.
Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи)
в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.
1.Оболочечные формы (менингоцеле) — расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур.
Возникает когда кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. При этом мозговые оболочки через имеющейся дефект
66
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
выпячиваются в виде мешочка, содержащий жидкость. Этот мешочек состоит из трех слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует.
Содержимое грыжевого мешка — мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его — обычно стебельчатая с суженной ножкой. В
большинстве случае спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка.
Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта. В 1/3 случаев имеется некоторый неврологический дефицит.
2.Корешковая форма (менингорадикулоцеле) — расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия,
формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков.
Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.
3.Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) — расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне
67
расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный,
захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая — отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости — к ликворее.
4.Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)– врожденный дефект дужек позвонков с кистозным расширением мозговых оболочек и с открытым участком аномального спинного мозга, и структурными или функциональными нарушениями спинного мозга. Спинной мозг недоразвит, с участками глиоза,
расширенным центральным каналом. Размеры грыжи почти не меняются при пункции.
Характер неврологических симптомов и степень их выраженности определяются уровнем расположения грыжи и степенью вовлечения в процесс спинного мозга.
Эта форма составляет около 75 % всех форм spina bifida. Это наиболее тяжелая форма, в некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. Клиника сопровождается грубыми трофическими расстройствами: отеком стоп, язвами и пролежнями на нижних конечностях и туловище.У большинства детей с миеломенингоцеле имеются неврологические симптомы, чаще моторная слабость в нижних конечностях, чувствительные расстройства. Когда повреждение расположено выше сегмента L3 возникает полная параплегияи и пациент постоянно остается неподвижным. Если повреждение ниже сегмента L4 параплегия отсуствует, но
68
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
есть симптомы недержания мочи различной степени. Уровень двигательных расстройств определяется наличием произвольных движений в бедре, колене,
стопе. Чувствительные расстройства проверяются уколами в зоне выпадения к зоне нормальной чувствительности. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга, могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника.Часто отмечается истечение ликвора. Около 80% миело-менингоцеле возникает в поясничном и пояснично-сакральном районе. Около половины менингоцеле бессимптомны, а частота сочетания с гидроцефалией составляет около 25%, тогда как при миеломенингоцеле частота гидроцефалии составляет
70-80%. Гидроцефалия может развиться и после устранения миеломенингоцеле.
5.Кистозная форма
(миелоцистоцеле)
представляет собой грыжевое выпячивание в дефект позвоночника
оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям.Характерен вид грыжевого выпячивания – кожа истончена, имеет синеватый оттенок, часто наблюдаются незаживающие свищи,
окруженные участками грануляционной ткани. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая — отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.
Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом
(rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей.
69
Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.
Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями
(липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам. Липомиелошизис – это дуральный спинальный дисрафизм с липомой.
Виды липомиелошизиса:
интрадуральная липома липомиеломенингоцеле фибролипома терминальной нити
Липомиеломенингоцеле – это аномалия, при которой подкожная липома, проходящая через срединный дефект люмбосакральной фасции, дужку позвонка, дефект в твердой мозговой оболочке, соединяется с аномально низко фиксированным спинным мозгом.
70
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/