3. Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Наследственные невропатии

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно доминантный тип наследования  Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни  Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений  Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией  Медленно прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые 10 лет жизни  Задержка моторного развития  Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей  Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу  Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно-доминантный тип наследования  Дебют заболевания преимущественно у взрослых  Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности  Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии  Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в раннем возрасте  Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей  Деформации кистей ит стоп  Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду)  Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон  Быстро прогрессирующий характер течения

Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые 2 года жизни  Задержка моторного развития  Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов  Атаксия  Нарушения чувствительности  Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз  Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)  Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов  Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма Х-сцепленный тип наследования  Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет)  Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей  Нарушения чувствительности  Деформации стоп  Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду)  Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов  Прогрессирующее течение

Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия Аутосомно-доминантный тип наследования  Дебют заболевания в 20-30 лет жизни  Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей  Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп  Денервационные изменения при проведении ЭНМГ  Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц  Медленно прогрессирующее течение

Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют в раннем возрасте  Нарушение всех видов чувствительности  Трофические язвы стоп, ампутации пальцев  Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ  Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов  Медленно прогрессирующее течение

Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли-Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые дни жизни  Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания)  Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения  Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры  Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия  Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.)  Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам  Прогрессирующее течение

Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом. Синдром семейной дизавтономии второго типа. Аутосомно-рецессивный тип наследования  Начало заболевания с рождения  Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз  Нарушение болевой чувствительности  Трофические язвы  Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам  Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов  Прогрессирующее течение