27.6. Множественные (системные) дегенерации
Множественные (системные) дегенерации (мультисистемная атрофия, прогрессирующий надъядерный паралич, кортикобазальная дегенерация) протекают в присутствии синдрома паркинсонизма, что значительно осложняет дифференциальную диагностику этих заболеваний.
Мультисистемная атрофия. Мультисистемная атрофия относится к спорадическим нейродегенеративным заболеваниям и встречается в 10–12 % всех случаев паркинсонизма, а по некоторым данным, может составлять и до 20 %. Клинически характеризуется сочетанием паркинсонизма с вегетативными, пирамидными, мозжечковыми нарушениями. Исторически были описаны отдельно три варианта мультисистемной атрофии: вначале оливопонтоцеребеллярная дегенерация, затем синдром Шая – Дрейджера и стриатонигральная дегенерация. В 1969 г. J. G. Graham и D. R. Oppenheimer, предполагая клинико-морфологическую общность этих трех заболеваний, объединили их единым термином «мультисистемная атрофия». Тем не менее и в настоящее время, в зависимости от преобладания того или иного синдрома, отражающего определенную избирательность нейродегенеративного процесса, выделяют три варианта мультисистемной атрофии:
1)стриатонигральная дегенерация, которая проявляется быстро прогрессирующим синдромом паркинсонизма (чаще в акинетико-ригидном варианте) с выраженной постуральной неустойчивостью, нередко сочетающейся с вегетативной недостаточностью, пирамидными и псевдобульбарными синдромами;
2)оливопонтоцеребеллярная атрофия, при которой доминирует мозжечковая симптоматика в виде атаксии, тремора (постурально-кинетического, миоклонического, интенционного характера, значительно реже – тремора покоя), нистагма, скандированной речи и дизатрофонии в сочетании с псевдобульбарным синдромом, сопровождающаяся паркинсонизмом, вегетативными нарушениями и наличием пирамидных знаков;
3)синдром Шая – Дрейджера, дебютирующий выраженными вегетативными нарушениями с последующим быстрым развитием синдрома прогрессирующей вегетативной недостаточности, к которой присоединяются паркинсонизм и другие проявления мультисистемной атрофии.
Однако нередко заболевание проявляется в виде смешанных форм, при которых трудно выделить доминирующий в клинической картине болезни синдром.
Прогрессирующий надъядерный паралич. Клиническая картина складывается из симметричного акинетико-ригидного синдрома с преимущественным вовлечением аксиальных групп мышц и резистентного к препаратам леводопы, вертикального паралича взора (особенно при взгляде вниз) и раннего развития постуральной неустойчивости с частыми падениями.
Глазодвигательные расстройства при прогрессирующем надъядерном параличе формируют своеобразную клиническую картину. Отмечается непроизвольная
фиксация взора на каком-либо неподвижном предмете – так называемый застывший взгляд. Наиболее демонстративный симптом прогрессирующего надъядерного паралича – паралич вертикального взора.
Развивающиеся при прогрессирующем надъядерном параличе нарушения зрительного внимания приводят к тому, что больные утрачивают способность осуществлять зрительный контроль над движениями, особенно в нижней части поля зрения. Это может проявляться при ходьбе, одевании, пользовании туалетом, приеме пищи и т. д. Отчасти нередкие падения, характерные для пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом, связаны с тем, что они не замечают препятствий на своем пути при ходьбе. Но все-таки в большей степени падения обусловлены постуральной неустойчивостью, застываниями и недооценкой собственных дефектов ходьбы (лобная дисфункция).
Раннее развитие псевдобульбарного синдрома приводит к появлению дисфагии, дизартрии, насильственным эмоциям и рефлексам орального автоматизма. Грубая аксиальная ригидность, особенно в мышцах шеи, формирует вынужденное положение головы кзади (ретроколлис). В 5—15 % случаев при прогрессирующем надъядерном параличе наблюдается тремор постурально-кинетического характера.
Деменция при прогрессирующем надъядерном параличе имеет отчетливый подкорково-лобный характер: замедление мышления, нарушения оперативной памяти, неспособность применить ранее приобретенные навыки и умения. Кроме того, следствием дегенерации стриопаллидарных нейронов и нарушения подкорково-лобных связей являются эмоциональные и поведенческие расстройства: апатия, некритичность, эйфоричность, депрессия, эхолалия, хватательный рефлекс и др. Вегетативные нарушения нехарактерны для прогрессирующего надъядерного паралича, они наблюдаются лишь у немногих пациентов в виде недержания мочи, легкой ортостатической гипотензии.
Примерно у 70–80 % больных с прогрессирующим надъядерным параличом при магнитно-резонансном исследовании обнаруживают уменьшение переднезаднего размера среднего мозга и артерий его покрышки.
Кортикобазальная дегенерация. Спорадическое дегенеративное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением лобно-теменной коры и черного вещества, а также стриатума, вентролатерального таламуса, ядер среднего мозга, зубчатых ядер мозжечка, нижних олив.
Наиболее часто проявляется к 60 годам, одинаково часто у мужчин и женщин. Заболевание манифестирует симптомами поражения лобно-теменной области коры и базальных ганглиев. Кортикобазальная дегенерация проявляется асимметричным акинетико-ригидным синдромом и одним или более признаками поражения лобнотеменной области коры, такими как апраксия, синдром «чужой» конечности, миоклонус, корковые чувствительные нарушения. Синдром «чужой» конечности встречается примерно у 50 % больных с кортикобазальной дегенерацией и представляет собой сложный психосенсорный феномен, проявляющийся сочетанием субъективного ощущения отчуждения конечности с ее объективно наблюдаемой автономной непроизвольной двигательной активностью. Обычно синдром
развивается в наиболее пораженной экстрапирамидными расстройствами конечности с апраксией. Для выявления данного синдрома используют простой тест: при выключении зрительного контроля (например, заведя руки за спину) больной не в состоянии отличить свою руку от руки врача. При этом рука может независимо от воли пациента подниматься или сгибаться, совершать хватательные или какие-либо навязчивые движения. У некоторых пациентов встречается дистония, дисфазия и (или) постурально-кинетический тремор. Может выявляться надъядерный паралич взора. По этой причине пациенту может быть ошибочно поставлен диагноз прогрессирующего надъядерного паралича. Лобная симптоматика проявляется хватательным рефлексом и бульбарно-мимическим рефлексом Мондонези (тоническое напряжение мышц лица при давлении на глазные яблоки). В некоторых случаях определяется мозжечковая симптоматика. Очаговые нарушения высших корковых функций представлены астереогнозом, нарушением письма, идеомоторной апраксией. Нарушения речи могут быть связаны с дизартрией и оральной апраксией. Интеллектуальные расстройства на ранних стадиях заболевания не встречаются, однако на поздних стадиях достигают степени деменции примерно в 45 % случаев.
Магнитно-резонансная томография головного мозга при кортикобазальной дегенерации позволяет выявлять асимметричную атрофию скорлупы и лобнотеменных отделов, контралатеральных стороне поражения.
27.7. Миоклонус-эпилепсия
Редкое наследственное заболевание, которое характеризуется четырьмя основными симптомами: генерализованные эпилептические припадки, миоклонический гиперкинез, экстрапирамидная ригидность, психическая деградация. Заболевание начинается в детском, иногда в юношеском возрасте, неуклонно прогрессирует, и больные обычно умирают от интеркуррентных инфекций или нарастающей дистрофии.
При морфологическом исследовании в клетках головного мозга и печени обнаруживают специфические включения в виде амилоидных глыбок (тельца Лафоры). В сыворотке крови снижено содержание мукополисахаридов: повышена концентрация аргининсукциновой кислоты. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. В одних семьях заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует (классический тип Унферрихта), в других – медленно и не носит столь тяжелого характера (тип Лундборга).
Диагностические трудности при разграничении миоклонус-эпилепсии и гепатолентикулярной дегенерации могут быть преодолены с учетом того, что в отличие от последней при миоклонус-эпилепсии гиперкинез носит характер миоклонии, а при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются атетоз, хореиформные или торсионно-дистонические гиперкинезы. Кроме того, при миоклонус-эпилепсии отсутствуют симптомы печеночной недостаточности и кольцо Кайзера – Флейшера. Генерализованные эпилептические припадки при гепатолентикулярной дегенерации редки, а при миоклонус-эпилепсии являются одним из самых характерных и постоянных симптомов.
Известные сложности возможны при дифференциации миоклонус-эпилепсии от развивающегося в хроническом периоде клещевого энцефалита (кожевниковская эпилепсия). При последней гиперкинезы носят более распространенный характер и обычно отмечаются на мышцах лица, шеи и плечевого пояса. Дифференциальной диагностике способствуют различающиеся результаты серологических и вирусологических исследований.